Мэнди Селларс
Мэнди Селларс | |
---|---|
Рожденный | Ланкашир , Англия | 20 февраля 1975 г.
Альма-матер | Университет Центрального Ланкашира |
Известный | Локальный гигантизм обеих ног. |
Веб-сайт | мандиселляры |
Мэнди Селларс (родилась 20 февраля 1975 года в Ланкашире , Великобритания) — британка с редкой генетической мутацией, которая привела к необычайному росту обеих ног.
В 2006 году некоторые врачи диагностировали у Селларса синдром Протея — очень редкое заболевание, которым, как считается, страдают только 120 человек во всем мире. [ 1 ] но более поздние диагнозы были сосредоточены на мутации гена PIK3CA . В некоторых сообщениях ее состояние до сих пор описывается как редкая форма синдрома Протея. [ 2 ] но сама Селларс оспорила диагноз. [ 3 ]
Состояние Селларс освещалось в нескольких телевизионных программах, из-за чего Селларс в шутку назвала себя «телезвездой по совместительству». [ 4 ]
Биография
[ редактировать ]Селларс родился с аномально большими и деформированными ногами и ступнями, которые продолжали расти непропорционально быстро. В интервью в ноябре 2009 года она подсчитала, что весила около 21 стоуна (294 фунта или 133 кг): 6 стоунов (84 фунта или 38 кг) для верхней части тела и оставшаяся часть для ног и ступней (210 фунтов или 95 кг). . [ 5 ]
Врачи не могли поставить диагноз в течение многих лет, пока в мае 2006 года некоторые врачи не остановились на синдроме Протея. [ 1 ] хотя состояние Селлара во многих отношениях нетипично. Самым известным человеком с синдромом Протея, пожалуй, является Джозеф Меррик , «Человек-слон». Не существует известного лечения. [ 1 ]
Когда она родилась, врачи не были уверены, проживет ли она долго. Однако она начала ходить примерно в 18 месяцев. [ 6 ] ноги тогдашней семилетней девочке Когда ее матери Джун рекомендовали ампутировать , Джун отказалась, чтобы обеспечить своему ребенку как можно более нормальную жизнь.
В 19 лет (в 1994 году) Мэнди Селларс переехала жить одна. Она получила степень бакалавра наук. Получил степень бакалавра психологии в Университете Центрального Ланкашира и, будучи взрослым, вел независимый образ жизни, без помощников. [ 7 ] Она передвигалась на костылях или в инвалидной коляске, а также имела специально модифицированный автомобиль с ручным управлением.
Когда Селларс было 28 лет (в 2003 году), она перенесла тромбоз глубоких вен , в результате чего она была парализована ниже пояса примерно на шесть или восемь недель. После этого ей пришлось заново учиться ходить. [ 5 ] Три года спустя у нее произошло заражение крови, у нее отказали почки, и она заразилась MRSA . [ 6 ]
В конечном итоге ожидалось, что ей придется ампутировать ноги. Когда в телевизионном документальном сериале « Необыкновенные люди» ей был посвящен эпизод под названием «Женщина с гигантскими ногами» (2008), он оплатил ее поездку в Соединенные Штаты для консультации «известного хирурга-ортопеда доктора Уильяма Эртла и специалиста по протезированию Кевина Кэрролла ». [ 6 ] Осмотрев ее, они вселили в нее надежду, что ей удастся сделать менее радикальную ампутацию, чем та, которую рекомендовали врачи, что серьезно ограничило бы ее независимость.
В 2010 году ей ампутировали левую ногу выше колена. Это стало предметом телевизионного документального фильма « Потеря одной из моих гигантских ног» . [ 8 ] Через двадцать два месяца после операции ее нога начала расти ускоренными темпами, а конечность снова начала раздуваться.
В 2013 году дело Селларса снова было показано на британском телевидении в специальном выпуске « Сокращение моих 17 каменных ног» . Секвенирование генов выявило мутацию PIK3CA, затронувшую половину ее тела, подтвердив, что состояние Селларса не является синдромом Протея. На основании генетической информации ей прописали рапамицин , и через 90 дней наблюдалось некоторое снижение. [ 9 ]
Она была основателем благотворительной организации, поддерживающей людей с похожими заболеваниями, а с 2021 года она очень активно поддерживает других больных и повышает осведомленность об этом заболевании. [ нужна ссылка ]
Ссылки
[ редактировать ]- ^ Jump up to: а б с «Женские ноги из 11 камней могут потеряться» . Новости Би-би-си. 3 мая 2007 года . Проверено 31 октября 2010 г.
- ^ «Мэнди Селларс клянется ходить, несмотря на редкую болезнь» . 5 марта 2013 года . Проверено 25 мая 2017 г.
- ^ http://www.mandysellars.com/ Сама Селларс отмечает, что синдрома Протея у нее нет.
- ^ «Мэнди Селларс» . www.facebook.com . Архивировано из оригинала 9 апреля 2013 года . Проверено 2 февраля 2022 г.
- ^ Jump up to: а б Эшли Нелья (16 ноября 2009 г.). «Мэнди Селларс: Что, если твои ноги не перестанут расти?» . aolhealth.com . Проверено 31 октября 2010 г.
- ^ Jump up to: а б с Моника Кафферки (14 августа 2008 г.). «Врачи не знают, почему мои ноги становятся больше» . Ежедневное зеркало .
- ^ Боб Браун (9 сентября 2008 г.). «Редкое заболевание приводит к тому, что у женщины гигантские ноги и ступни» . Новости АВС . Проверено 31 октября 2010 г.
- ^ Потеря одной из моих гигантских ног на IMDb
- ^ «Телеобзор: уменьшаю мои 17 каменных ног • ПЭТ» . 15 марта 2013 г.
Внешние ссылки
[ редактировать ]- Официальный сайт
- Женщина с гигантскими ногами на IMDb
- «Врачи не знают, почему мои ноги становятся больше» . Ежедневное зеркало. 14 августа 2008 г.