Легкая гиперфенилаланинемия без дефицита BH4

Легкая гиперфенилаланинемия без BH4 ( HPANBH4 ) — редкое метаболическое расстройство , характеризующееся легкой гиперфенилаланинемией (HPA) и рядом разнообразных неврологических симптомов, включая двигательные нарушения и интеллектуальные нарушения. HPANBH4 имеет аутосомно-рецессивный тип наследования.

Причины

Заболевание вызвано гомозиготными и сложными гетерозиготными мутациями в гене DNAJC12 , который кодирует молекулярный шаперон, принадлежащий DnaJ/HSP40 семейству белков .

История

Легкая гиперфенилаланинемия без BH4-дефицита была впервые зарегистрирована у 6 пациентов из 4 неродственных кровных семей большой группой исследователей в 2017 году. ^{[ 1 ]}^{[ 2 ]}

Внешние ссылки

Гиперфенилаланинемия, легкая степень, без дефицита BH4 — запись OMIM для заболевания.

Альтернативные названия

Дефицит DNAJC12

Ссылки

^ Аникстер Й, Хаак ТБ, Вильбу Т, Поде-Шаккед Б, Тони Б, Шен Н, Гуарани В, Мейснер Т, Маятепек Е, Трефц ФК, Марек-Ягель Д, Мартинес А, Хаттлин ЭЛ, Пауло ХА, Берутти Р, Бенуа Дж. Ф., Имбард А., Дорбоз И., Хаймер Г., Ландау Ю., Зив-Штрассер Л., Маликдан М.К., Гемперле-Бричги С., Кремер К., Энгельс Х., Мейли Д., Келлер И., Брюггманн Р., Стром Т.М., Мейтингер Т., Малликин Дж.К., Шварц Г., Бен-Зеев Б., Гал В.А., Харпер Дж.В., Блау Н., Хоффманн Г.Ф., Прокиш Х., Опладен Т., Шифф М. (февраль 2017 г.). «Биаллельные мутации в DNAJC12 вызывают гиперфенилаланинемию, дистонию и умственную отсталость» . Американский журнал генетики человека . 100 (2): 257–266. дои : 10.1016/j.ajhg.2017.01.002 . ПМК 5294665 . ПМИД 28132689 .
^ Опладен Т., Лопес-Ласо Е., Кортес-Саладелафонт Е., Пирсон Т.С., Сиври Х.С., Йилдиз Ю., Ассманн Б., Куриан М.А., Леуцци В., Хилс С., Поуп С., Порта Ф., Гарсиа-Касорла А., Хонзик Т., Понс Р. , Регал Л, Гоэз Х, Артуч Р, Хоффманн ГФ, Хорват Г, Тони Б, Шолль-Бюрги С., Бурлина А., Вербек М.М., Мастранджело М., Фридман Дж., Вассенберг Т., Елч К., Кулханек Дж., Кусейри Хюбшманн О. (май 2020 г.). «Консенсусное руководство по диагностике и лечению дефицита тетрагидробиоптерина (BH4)» . Сиротский журнал редких заболеваний . 15 (1): 126. дои : 10.1186/s13023-020-01379-8 . ПМЦ 7251883 . ПМИД 32456656 .

[pmid28132689-1] Аникстер Й, Хаак ТБ, Вильбу Т, Поде-Шаккед Б, Тони Б, Шен Н, Гуарани В, Мейснер Т, Маятепек Е, Трефц ФК, Марек-Ягель Д, Мартинес А, Хаттлин ЭЛ, Пауло ХА, Берутти Р, Бенуа Дж. Ф., Имбард А., Дорбоз И., Хаймер Г., Ландау Ю., Зив-Штрассер Л., Маликдан М.К., Гемперле-Бричги С., Кремер К., Энгельс Х., Мейли Д., Келлер И., Брюггманн Р., Стром Т.М., Мейтингер Т., Малликин Дж.К., Шварц Г., Бен-Зеев Б., Гал В.А., Харпер Дж.В., Блау Н., Хоффманн Г.Ф., Прокиш Х., Опладен Т., Шифф М. (февраль 2017 г.). «Биаллельные мутации в DNAJC12 вызывают гиперфенилаланинемию, дистонию и умственную отсталость» . Американский журнал генетики человека . 100 (2): 257–266. дои : 10.1016/j.ajhg.2017.01.002 . ПМК 5294665 . ПМИД 28132689 .

[pmid32456656-2] Опладен Т., Лопес-Ласо Е., Кортес-Саладелафонт Е., Пирсон Т.С., Сиври Х.С., Йилдиз Ю., Ассманн Б., Куриан М.А., Леуцци В., Хилс С., Поуп С., Порта Ф., Гарсиа-Касорла А., Хонзик Т., Понс Р. , Регал Л, Гоэз Х, Артуч Р, Хоффманн ГФ, Хорват Г, Тони Б, Шолль-Бюрги С., Бурлина А., Вербек М.М., Мастранджело М., Фридман Дж., Вассенберг Т., Елч К., Кулханек Дж., Кусейри Хюбшманн О. (май 2020 г.). «Консенсусное руководство по диагностике и лечению дефицита тетрагидробиоптерина (BH4)» . Сиротский журнал редких заболеваний . 15 (1): 126. дои : 10.1186/s13023-020-01379-8 . ПМЦ 7251883 . ПМИД 32456656 .

[ 1 ]

[ 2 ]