Нил Ханчард
Нил Ханчард — ямайский врач и ученый, клинический исследователь в Национальном научно-исследовательском институте генома человека (NHGRI), где он возглавляет секцию геномики сложных заболеваний детского возраста. [ 1 ] До прихода в NHGRI он был доцентом кафедры молекулярной генетики и генетики человека в Медицинском колледже Бэйлора . [ 2 ] Он является членом Американского колледжа медицинской генетики и геномики . [ 1 ] [ 3 ] [ 4 ] Исследования Ханчарда сосредоточены на генетике детских болезней с упором на болезни, влияющие на глобальное здоровье. [ 2 ]
Ранняя жизнь и образование
[ редактировать ]Ханчард вырос на Ямайке . [ 3 ] В 1999 году он получил степень бакалавра медицины и бакалавра хирургии в Университете Вест-Индии в Кингстоне, Ямайка . Затем он учился в Оксфордском университете в качестве стипендиата Родса . [ 1 ] [ 5 ] Он получил степень доктора философии в Оксфорде в 2004 году и закончил ординатуру по педиатрии в клинике Мэйо в 2009 году. Впоследствии он прошел клиническую стажировку по клинической генетике в Медицинском колледже Бэйлора. [ 2 ]
Исследовать
[ редактировать ]Исследование Ханчарда сосредоточено на генетических факторах, которые могут привести к тому, что у детей проявляются особенно серьезные симптомы недоедания . [ 6 ] геномика прогрессирования заболеваний у детей с ВИЧ и туберкулезом , а также генетические факторы, способствующие развитию сопутствующих заболеваний при серповидно-клеточной анемии . [ 2 ] Он является членом Сети недиагностированных заболеваний и заинтересован в выявлении молекулярных диагнозов для детей с необычными симптомами генетических заболеваний. [ 2 ]
В сотрудничестве с консорциумом «Наследственность и здоровье человека в Африке » (H3Africa) он был старшим автором публикации, посвященной генетическому разнообразию человека в Африке . [ 7 ] [ 8 ] [ 9 ] Исследование было опубликовано и помещено на обложке журнала Nature , который назвал эту работу «вехой в исследованиях в области геномики». [ 10 ] [ 11 ] В этой работе они секвенировали полные геномы 426 африканских людей, принадлежавших к 50 различным этнолингвистическим группам , включая людей из популяций, секвенирование которых ранее никогда не проводилось. [ 8 ] [ 12 ] Исследование выявило ранее неизвестные исторические модели миграции людей , что, например, привело к пониманию истории народа бером в Нигерии. [ 9 ] Он выявил более 3 миллионов генетических вариантов, которые ранее не наблюдались, что может способствовать повышению точности генетических тестов для людей африканского происхождения. [ 9 ] [ 8 ]
Он является соавтором более 70 рецензируемых статей. Его статьи были опубликованы в журналах Nature , Science и Американском журнале генетики человека . [ 1 ]
Личная жизнь
[ редактировать ]Ханчард женат, имеет детей. [ 3 ]
Избранные публикации
[ редактировать ]- Чоудхури А., Арон С., Ботиге ЛР и др. Африканские геномы большой глубины влияют на миграцию и здоровье людей. Природа 586, 741–748 (2020). https://doi.org/10.1038/s41586-020-2859-7
- Шульце К.В., Бхатт А., Азамян М.С. и др. Аберрантное метилирование ДНК как диагностический биомаркер диабетической эмбриопатии. Genet Med 21, 2453–2461 (2019). https://doi.org/10.1038/s41436-019-0516-z
- Шульце К.В., Сваминатан С., Хауэлл С. и др. Отечная тяжелая острая недостаточность питания характеризуется гипометилированием ДНК. Nat Commun 10, 5791 (2019). https://doi.org/10.1038/s41467-019-13433-6
- Ретшабиле Г., Млотшва Б.К., Уильямс Л. и др. Секвенирование всего экзома выявляет неучтенные вариации и различное происхождение у южноафриканской популяции Ботсваны. Ам Джей Хум Жене. 102 (5), 731-743 (2018). https://doi.org/10.1016/j.ajhg.2018.03.010
- Ханчард Н.А., Сваминатан С., Букасас К. и др. Полногеномное исследование ассоциации врожденных сердечно-сосудистых левосторонних поражений показывает связь с локусом на хромосоме 20 . Хум Мол Жене. 25 (11), 2331-2341 (2016). https://doi.org/10.1093/hmg/ddw071
- Ханчард Н.А., Рокетт К.А., Спенсер С. и др. Скрининг недавно выбранных аллелей путем анализа сходства гаплотипов человека. Ам Джей Хум Жене. 78 (1), 153–9 (2006). https://doi.org/10.1086/499252
Внешние ссылки
[ редактировать ]Ссылки
[ редактировать ]- ^ Jump up to: а б с д «Доктор Нил Ханчард присоединяется к NHGRI в качестве клинического исследователя» . Genome.gov . Проверено 15 февраля 2021 г.
- ^ Jump up to: а б с д и «Нил Ханчард, доктор медицинских наук». Медицинский колледж Бэйлора . Проверено 15 февраля 2021 г.
- ^ Jump up to: а б с Куллинан, Сара (30 мая 2018 г.). «Внутри AJHG: беседа с Нилом Ханчардом» . АШГ . Проверено 15 февраля 2021 г.
- ^ «Консультативный совет: Клеточная геномика: Клеточная геномика» . www.cell.com . Проверено 16 февраля 2021 г.
- ^ «Стипендиаты UWI Родса» . Выпускники UWI онлайн . 10 июля 2010 г. Проверено 15 февраля 2021 г.
- ^ Шульце, Катарина В.; Сваминатан, Шанкер; Хауэлл, Шэрон; Джаджу, Аарти; Ложь, Наташа К.; Браун, Орген; Садат, Роа; Холл, Нэнси; Чжао, Лян; Маршалл, Квеси; Мэй, Фаддей (19 декабря 2019 г.). «Отечное тяжелое острое нарушение питания характеризуется гипометилированием ДНК» . Природные коммуникации . 10 (1): 5791. Бибкод : 2019NatCo..10.5791S . дои : 10.1038/s41467-019-13433-6 . ISSN 2041-1723 . ПМК 6923441 . ПМИД 31857576 .
- ^ «Новые последовательности генома раскрывают неописанную миграцию в Африке» . Журнал «Ученый»® . Проверено 16 февраля 2021 г.
- ^ Jump up to: а б с Кайзер, Фара. «Анализ генома 426 африканцев обнаружил более 3 миллионов новых вариантов» . Форбс . Проверено 16 февраля 2021 г.
- ^ Jump up to: а б с « Беспрецедентный анализ подчеркивает прошлые неудачи в изучении африканских геномов» . СТАТ . 16 октября 2019 г. Проверено 16 февраля 2021 г.
- ^ «Том 586, выпуск 7831, 29 октября 2020 г.» . www.nature.com . Проверено 16 февраля 2021 г.
- ^ «Народ Африки должен иметь возможность составить свою собственную программу геномики» . Природа . 586 (7831): 644. 28 октября 2020 г. Бибкод : 2020Natur.586..644. . дои : 10.1038/d41586-020-03028-3 . ПМИД 33116292 .
- ^ Чоудхури, Ананьо; Аарон, Шон; Боттиг, Лаура Р.; Сенгупта, Дхрити; Бота, Геррит; Бенселлак, Тауфик; Уэллс, Гордон; Кумутини, Джудит; Шрайнер, Дэниел; Факим, Ясмина Дж.; Гура, Аниса В. (28 октября 2020 г.). «Большие глубины африканских геномов определяют миграцию и здоровье людей» . Природа 586 (7831): 741–748. Бибкод : 2020Nature.586..741C . дои : 10.1038/ s41586-020-2859-7 ISSN 1476-4687 . ПМЦ 7759466 . ПМИД 33116287 .