Сеть недиагностированных заболеваний

Сеть недиагностированных заболеваний (UDN) — это научное исследование, финансируемое Общим фондом национальных институтов здравоохранения . Его цель — собрать вместе клинических и исследовательских экспертов со всех концов Соединенных Штатов для решения самых сложных медицинских загадок с использованием передовых технологий. ^{[ 1 ]}^{[ 2 ]}^{[ 3 ]}^{[ 4 ]}^{[ 5 ]}^{[ 6 ]}

УДН создано в 2014 году. ^{[ 7 ]} с семью клиническими базами, расположенными в медицинских учреждениях по всей территории США . По состоянию на 2019 год открыто двенадцать клинических баз. Общие ресурсы включают центральный биорепозиторий, ядро секвенирования, ядро метаболомики и центры исследований на животных. ^{[ 8 ]}

История

В 2008 году Национальный институт здравоохранения (NIH) учредил Программу недиагностированных заболеваний (UDP) с целью оказания медицинской помощи пациентам с редкими заболеваниями, нуждающимся в диагностике, а также для открытия новых путей и механизмов, связанных с заболеванием. ^{[ 9 ]} В то время продолжающиеся геномные исследования и достижения в секвенировании ДНК усилили потенциал успеха в точной медицине, обеспечив стимул для достижения целей UDP. ^{[ 10 ]} UDP, первоначально созданная в рамках Программы внутренних исследований НИЗ, теперь превратилась в Сеть по недиагностированным заболеваниям (UDN) и финансируется Общим фондом НИЗ. На момент запуска UDN состоял из UDP, шести дополнительных клинических центров по всей стране, координационного центра, двух ядер секвенирования ДНК, центра скрининга модельных организмов, ядра метаболомики и центрального биорепозитория. За семь лет UDP получила 2954 полных заявки и провела оценку 863 человек. ^{[ 11 ]}

В сентябре 2015 года УДН открыл онлайн-портал для заявок пациентов, что ознаменовало официальный запуск УДН. К декабрю 2019 года в УДН было направлено 4077 пациентов, из них принято около 40%. Диагноз поставлен 374 пациентам. ^{[ 12 ]}

Институты и локации

Клинические центры

На клинических базах принятые участники УДН проходят комплексное медицинское обследование, изучение семейного анамнеза, медицинский осмотр , сбор биологических образцов , лабораторные анализы, консультации и визуализирующие исследования. Оценки обычно проводятся в течение пяти дней, при необходимости планируются последующие визиты. ^{[ 13 ]}

По состоянию на 2019 год открыто двенадцать клинических баз; Национальные институты здравоохранения (Бетесда, Мэриленд), Гарвардская медицинская школа , Университет Дьюка в сотрудничестве с Колумбийским университетом , Медицинский колледж Бэйлора , Калифорнийский университет в Лос-Анджелесе , Университет Майами , Медицинский факультет Университета Вандербильта , Стэнфордский университет , Университет Пенсильвания , Университет Юты , Вашингтонский университет , Вашингтонский университет в Сент-Луисе . ^{[ 8 ]}

Центральный биорепозиторий

Центральный биорепозиторий УДН (UDNCB) ежегодно получает около 1200 биологических образцов из объединенных клинических баз. Через онлайн-портал UDN клинические учреждения могут просматривать, отправлять и запрашивать образцы, а также просматривать контактную информацию UDNCB. Биологические образцы, приоритетные для UDNCB, включают ДНК , сыворотку , плазму , мочу и мононуклеарные клетки периферической крови (РВМС). ^{[ 13 ]} UDNCB расположен в Медицинском центре Университета Вандербильта в Нэшвилле, штат Теннесси . ^{[ 8 ]}

Ядро секвенирования

Центр секвенирования UDN, расположенный в Медицинском колледже Бэйлора ( Хьюстон, Техас ), получает образцы крови из клинических центров и использует полученную из крови ДНК для проведения полногеномного секвенирования (WGS) и полноэкзомного секвенирования (WES) пациентов и соответствующие члены семьи. ^{[ 13 ]}

Ядро метаболомики

Ядро метаболомики УДН анализирует биологические образцы, собранные в УДН, выполняя профилирование нецелевых метаболитов с помощью аналитических платформ, таких как ГХ-МС и ЯМР , целевое/количественное профилирование метаболитов ключевых метаболитов и биоинформатика , а также предоставляет клиническую интерпретацию пациентам. ^{[ 13 ]} Центр метаболомики расположен в клинике Мэйо в Рочестере, штат Миннесота .

Центры скрининга модельных организмов

Два центра скрининга модельных организмов (MOSC) UDN расположены в Медицинском колледже Бэйлора (Хьюстон, Техас) и Вашингтонском университете в Сент-Луисе ( Сент-Луис, Миссури ). Эти центры проводят исследования с использованием модельных организмов D. melanogaster ( плодовая мушка ), C. elegans ( червь -нематода ) и D. rerio ( рыбка данио ). Изучая эффекты некоторых редких функциональных вариантов в этих модельных организмах, MOSC исследуют вклад генетических вариантов пациентов в патогенность их заболеваний. ^{[ 14 ]}

См. также

Уильям А. Гал

Ссылки

^ Капитан Шон (3 ноября 2015 г.). «Добро пожаловать в облачную больницу, где большие данные вызывают загадочные заболевания» . Компания Фаст . Проверено 23 ноября 2015 г.
^ Гал, Уильям А.; Мудрая, Анастасия Л.; Эшли, Юан А. (3 ноября 2015 г.). «Сеть недиагностированных заболеваний Национальных институтов здравоохранения». ДЖАМА . 314 (17): 1797–8. дои : 10.1001/jama.2015.12249 . ПМИД 26375289 .
^ Хартнетт, Кевин. «Новый мощный способ диагностики загадочных болезней» . Бостон Глобус . Проверено 23 ноября 2015 г.
^ «Сеть недиагностированных заболеваний (UDN)» . Общий фонд . Управление стратегической координации национальных институтов здравоохранения . Проверено 23 ноября 2015 г.
^ Сплинтер, Кимберли; Адамс, Дэвид Р.; Бачино, Карлос А.; Беллен, Хьюго Дж.; Бернштейн, Джонатан А.; Читл-Джарвела, Элис М.; Энг, Кристин М.; Эстевес, Сесилия; Гал, Уильям А.; Хамид, Ризван; Джейкоб, Ховард Дж.; Кикани, Биджал; Келлер, Дэвид М.; Кохане, Исаак С.; Ли, Брендан Х.; Лоскальцо, Джозеф; Ло, Си; Маккрей, Алекса Т.; Мец, Томас О.; Малвихилл, Джон Дж.; Нельсон, Стэнли Ф.; Палмер, Кристина Г.С.; Филлипс, Джон А.; Пик, Лесли; Постлтуэйт, Джон Х.; Рейтер, Хлоя; Шаши, Вандана; Свитсер, Дэвид А.; Тиффт, Синтия Дж.; Уолли, Николь М.; Ванглер, Майкл Ф.; Вестерфилд, Монте; Уилер, Мэтью Т.; Мудрая, Анастасия Л.; Уорти, Элизабет А.; Ямамото, Шинья; Эшли, Юан А. (29 ноября 2018 г.). «Влияние генетической диагностики на пациентов с ранее недиагностированным заболеванием» . Медицинский журнал Новой Англии . 379 (22): 2131–2139. дои : 10.1056/NEJMoa1714458 . ПМК 6481166 . ПМИД 30304647 .
^ Гал, Уильям А.; Мудрая, Анастасия Л.; Эшли, Юан А. (3 ноября 2015 г.). «Сеть национальных институтов здравоохранения по недиагностированным заболеваниям: национальное расширение». ДЖАМА . 314 (17): 1797–1798. дои : 10.1001/jama.2015.12249 . ПМИД 26375289 .
^ Спиллманн, Ребекка К.; Макконки-Розелл, Аллин; Пенья, Лорен; Цзян, Юн-Хуэй; Шох, Келли; Уолли, Николь; Сандерс, Камилла; Салливан, Дженнифер; Хупер, Стивен Р.; Шаши, Вандана (17 апреля 2017 г.). «Окно в жизнь с недиагностированной болезнью: рассказы о болезнях из Сети недиагностированных заболеваний» . Сиротский журнал редких заболеваний . 12 (1): 71. дои : 10.1186/s13023-017-0623-3 . ПМЦ 5392939 . ПМИД 28416019 .
^ Перейти обратно: ^а ^б ^с «Сайты УДН» . УДН . Проверено 8 января 2019 г.
^ Гал, Уильям А. (11 мая 2011 г.). «Программа НИЗ по недиагностированным заболеваниям». ДЖАМА . 305 (18): 1904–5. дои : 10.1001/jama.2011.613 . ISSN 0098-7484 . ПМИД 21558523 .
^ Коллинз, Фрэнсис С .; Вармус, Гарольд (26 февраля 2015 г.). «Новая инициатива в области точной медицины» . Медицинский журнал Новой Англии . 372 (9): 793–795. дои : 10.1056/nejmp1500523 . ISSN 0028-4793 . ПМК 5101938 . ПМИД 25635347 .
^ Гал, Уильям А.; Малвихилл, Джон Дж.; Торо, Камило; Маркелло, Томас С.; Мудрая, Анастасия Л.; Рамони, Рэйчел Б.; Адамс, Дэвид Р.; Тиффт, Синтия Дж. (апрель 2016 г.). «Программа и сеть НИЗ по недиагностированным заболеваниям: приложения к современной медицине» . Молекулярная генетика и обмен веществ . 117 (4): 393–400. дои : 10.1016/j.ymgme.2016.01.007 . ISSN 1096-7192 . ПМК 5560125 . ПМИД 26846157 .
^ «Сеть недиагностированных заболеваний» . УДН . Проверено 3 декабря 2019 г.
^ Перейти обратно: ^а ^б ^с ^д «Руководство по эксплуатации УДН» . УДН . Проверено 3 декабря 2019 г.
^ «Модельные организмы» . УДН . Проверено 3 декабря 2019 г.

Внешние ссылки

«Сеть недиагностированных заболеваний» . недиагностированный.hms.harvard.edu .
- «Часто задаваемые вопросы, Сеть по недиагностированным заболеваниям» .
«Информация о Сети недиагностированных заболеваний (UDN)» . Ютуб . Сеть недиагностированных заболеваний (UDN). 10 мая 2017 г.
«Сеть недиагностированных заболеваний (UDN) - Брендан Ли» . Ютуб . Национальный институт исследования генома человека. 9 октября 2018 г.
«Сеть НИЗ по редким и недиагностированным заболеваниям; извлеченные уроки и проблемы» . Ютуб . Лабораторные корни. 14 мая 2019 г.

[1] Капитан Шон (3 ноября 2015 г.). «Добро пожаловать в облачную больницу, где большие данные вызывают загадочные заболевания» . Компания Фаст . Проверено 23 ноября 2015 г.

[2] Гал, Уильям А.; Мудрая, Анастасия Л.; Эшли, Юан А. (3 ноября 2015 г.). «Сеть недиагностированных заболеваний Национальных институтов здравоохранения». ДЖАМА . 314 (17): 1797–8. дои : 10.1001/jama.2015.12249 . ПМИД 26375289 .

[3] Хартнетт, Кевин. «Новый мощный способ диагностики загадочных болезней» . Бостон Глобус . Проверено 23 ноября 2015 г.

[4] «Сеть недиагностированных заболеваний (UDN)» . Общий фонд . Управление стратегической координации национальных институтов здравоохранения . Проверено 23 ноября 2015 г.

[5] Сплинтер, Кимберли; Адамс, Дэвид Р.; Бачино, Карлос А.; Беллен, Хьюго Дж.; Бернштейн, Джонатан А.; Читл-Джарвела, Элис М.; Энг, Кристин М.; Эстевес, Сесилия; Гал, Уильям А.; Хамид, Ризван; Джейкоб, Ховард Дж.; Кикани, Биджал; Келлер, Дэвид М.; Кохане, Исаак С.; Ли, Брендан Х.; Лоскальцо, Джозеф; Ло, Си; Маккрей, Алекса Т.; Мец, Томас О.; Малвихилл, Джон Дж.; Нельсон, Стэнли Ф.; Палмер, Кристина Г.С.; Филлипс, Джон А.; Пик, Лесли; Постлтуэйт, Джон Х.; Рейтер, Хлоя; Шаши, Вандана; Свитсер, Дэвид А.; Тиффт, Синтия Дж.; Уолли, Николь М.; Ванглер, Майкл Ф.; Вестерфилд, Монте; Уилер, Мэтью Т.; Мудрая, Анастасия Л.; Уорти, Элизабет А.; Ямамото, Шинья; Эшли, Юан А. (29 ноября 2018 г.). «Влияние генетической диагностики на пациентов с ранее недиагностированным заболеванием» . Медицинский журнал Новой Англии . 379 (22): 2131–2139. дои : 10.1056/NEJMoa1714458 . ПМК 6481166 . ПМИД 30304647 .

[6] Гал, Уильям А.; Мудрая, Анастасия Л.; Эшли, Юан А. (3 ноября 2015 г.). «Сеть национальных институтов здравоохранения по недиагностированным заболеваниям: национальное расширение». ДЖАМА . 314 (17): 1797–1798. дои : 10.1001/jama.2015.12249 . ПМИД 26375289 .

[narratives-7] Спиллманн, Ребекка К.; Макконки-Розелл, Аллин; Пенья, Лорен; Цзян, Юн-Хуэй; Шох, Келли; Уолли, Николь; Сандерс, Камилла; Салливан, Дженнифер; Хупер, Стивен Р.; Шаши, Вандана (17 апреля 2017 г.). «Окно в жизнь с недиагностированной болезнью: рассказы о болезнях из Сети недиагностированных заболеваний» . Сиротский журнал редких заболеваний . 12 (1): 71. дои : 10.1186/s13023-017-0623-3 . ПМЦ 5392939 . ПМИД 28416019 .

[:0-8] Перейти обратно: ^а ^б ^с «Сайты УДН» . УДН . Проверено 8 января 2019 г.

[9] Гал, Уильям А. (11 мая 2011 г.). «Программа НИЗ по недиагностированным заболеваниям». ДЖАМА . 305 (18): 1904–5. дои : 10.1001/jama.2011.613 . ISSN 0098-7484 . ПМИД 21558523 .

[10] Коллинз, Фрэнсис С .; Вармус, Гарольд (26 февраля 2015 г.). «Новая инициатива в области точной медицины» . Медицинский журнал Новой Англии . 372 (9): 793–795. дои : 10.1056/nejmp1500523 . ISSN 0028-4793 . ПМК 5101938 . ПМИД 25635347 .

[11] Гал, Уильям А.; Малвихилл, Джон Дж.; Торо, Камило; Маркелло, Томас С.; Мудрая, Анастасия Л.; Рамони, Рэйчел Б.; Адамс, Дэвид Р.; Тиффт, Синтия Дж. (апрель 2016 г.). «Программа и сеть НИЗ по недиагностированным заболеваниям: приложения к современной медицине» . Молекулярная генетика и обмен веществ . 117 (4): 393–400. дои : 10.1016/j.ymgme.2016.01.007 . ISSN 1096-7192 . ПМК 5560125 . ПМИД 26846157 .

[12] «Сеть недиагностированных заболеваний» . УДН . Проверено 3 декабря 2019 г.

[:1-13] Перейти обратно: ^а ^б ^с ^д «Руководство по эксплуатации УДН» . УДН . Проверено 3 декабря 2019 г.

[14] «Модельные организмы» . УДН . Проверено 3 декабря 2019 г.

[ 1 ]

[ 2 ]

[ 3 ]

[ 4 ]

[ 5 ]

[ 6 ]

[ 7 ]

[ 8 ]

[ 9 ]

[ 10 ]

[ 11 ]

[ 12 ]

[ 13 ]

[ 14 ]