Уильям А. Гал

Уильям А. Гал в настоящее время является клиническим директором Национального института исследований генома человека в главном кампусе НИЗ в Бетесде, Мэриленд. ^{[ 1 ]}

Гал окончил бакалавра со степенью Массачусетский технологический институт в 1972 году. Он получил степень доктора медицины в Университете Висконсина, Мэдисон, в 1976 году, а также степень доктора философии в 1981 году. Гал является сертифицированным медицинским генетиком .

Гал проводит исследования редких врожденных нарушений метаболизма , уделяя особое внимание наблюдению и лечению пациентов в клинике, а также проведению биохимических, молекулярно-биологических и клеточно-биологических исследований в лаборатории. Его группа занимается рядом заболеваний, включая цистиноз , синдром Германского-Пудлака , алкаптонурию и сиаловой кислоты . заболевания ^{[ 2 ]}

Гал был лидером ^{[ 3 ]} в создании Программы национальных институтов здравоохранения по недиагностированным заболеваниям (UDP). UDP ^{[ 4 ]} — это транснациональная инициатива Институтов здравоохранения (NIH), которая фокусируется на наиболее загадочных медицинских случаях, переданных в Клинический центр NIH в Бетесде, штат Мэриленд. Успех программы привел к созданию Сети недиагностированных заболеваний , которая расширяет усилия до шести больше клинических центров в академических медицинских центрах по всей территории США, а также два центра секвенирования ДНК и координирующий центр.

В 2018 году он был избран членом Национальной медицинской академии . ^{[ 5 ]}

Избранные публикации

Статьи

Форнпхуткул К., Интрон В.Дж., Перри М.Б., Бернардини И., Мерфи М.Д., Фитцпатрик Д.Л., Андерсон П.Д., Хейзинг М., Аникстер Ю., Гербер Л.Х., Гал В.А. Естественная история алкаптонурии. N Engl J Med, 347:2111-2121. 2002.
Гал В.А., Тён Дж.Г., Шнайдер Дж.А. Цистиноз. N Engl J Med, 347:111-121. 2002.
Клета Р., Ромео Э., Ристич З., Оура Т., Стюарт К., Аркос-Бургос М., Дэйв М.Х., Вагнер К.А., Камарго СРМ, Иноуэ С., Мацуура Н., Хелип-Вули А., Бокенхауэр Д., Варт Р., Бернардини И., Виссер Г., Эггерманн Т., Ли П., Чайрунгдуа А., Джутабха П., Бабу Э., Нилварангкун С., Анзай Н., Канаи Ю., Верри Ф. , Гал В.А., Коидзуми А. Мутации в SLC6A19, кодирующем BoAT1, вызывают расстройство Хартнупа. Nature Genet, 36(9):999-1002. 2004.
Гюнай-Айгун М., Хейзинг М., Гал В.А. Молекулярные дефекты, влияющие на плотные гранулы тромбоцитов. Тромбовый гемостаз, 30(5):537-47. 2004.
Сони, BC, Алмаджид, П., Клета, Р., Бернардини, И., Гал, В.А. Дисфункция глотания у 101 пациента с нефропатическим цистинозом: польза долгосрочной терапии цистеамином. Медицина, 84:137-146, 2005.
Суваннарат, П., О'Брайен, К., Перри, М.Б., Себринг, Н., Бернардини, И., Кайзер-Купфер, М.И., Рубин, Б.И., Цилоу, Э., Гербер, Л.Х., Гал, В.А. Использование нитизинон у пациентов с алкаптонурией. Метаболизм Clin Exptl, 54:719-728, 2005.
Хелип-Вули А., Вестбрук В., Дорвард Х., Моммаас М., Буасси Р., Гал В.А., Хьюзинг М. Белок типа 3 при синдроме Германского-Пудлака взаимодействует с клатрином и транспортирует лизосомы. родственные органеллы. Клеточная биология BMC, 6:33, 2005.
Уэда М., О'Брайен К., Розинг Д.Р., Линг А., Клета Р., МакАриви Д., Бернардини И., Гал В.А. Кальцификация коронарных артерий и других сосудов у пациентов с цистинозом после поражения почек трансплантация. Клин Дж Ам Сок Нефрол, 1:555-562, 2006.
Хелип-Вули А., Буасси Р.Э., Вестбрук В., Дорвард Х., Кошоффер А., Хьюзинг М., Гал В.А. Неправильный транспорт меланоцит-специфичных белков при синдроме Германского-Пудлака типа 5. J Invest Dermatol, 127:1471-1478. 2007.
Галеано, Б, Клоотвейк, Р, Маноли, И, Сан, М.С., Чикконе, Ц, Дарвиш, Д, Старост М.Ф., Зерфас, ПМ, Хоффманн, В.Дж., Хоогстратен-Миллер, С., Красневич, Д.М., Гал, В.А., Хейзинг М. Мутация ключевого фермента биосинтеза сиаловой кислоты вызывает тяжелую клубочковую протеинурию и устраняется N-ацетилманнозамином. Дж. Клин Инвест, 117: 1585–1594. 2007.

Главы книг

Гал В.А., Тойн Дж., Шнайдер Дж.А. Цистиноз: нарушение лизосомального мембранного транспорта. В: Scriver CR, Beaudet AL, Sly WS, Valle D, Childs B, Kinzler KW, Vogelstein B. Метаболические и молекулярные основы наследственных заболеваний. McGraw-Hill Companies, Inc., восьмое издание, стр. 5085–5108. 2001.
Аула П., Гал В.А. Болезни накопления сиаловой кислоты. В: Scriver CR, Beaudet AL, Sly WS, Valle D, Childs B, Kinzler KW, Vogelstein B. Метаболические и молекулярные основы наследственных заболеваний. McGraw-Hill Companies, Inc., восьмое издание, стр. 5109–5120. 2001.

Ссылки

^ «Уильям А. Гал, доктор медицинских наук».
^ «Уильям А. Гал, доктор медицинских наук». Национальный институт исследования генома человека. 12 мая 2011 года . Проверено 20 мая 2012 г.
^ «Он не Грегори Хаус, и это хорошо» . Научный американец .
^ «Программа недиагностированных заболеваний» .
^ «Национальная медицинская академия избирает 85 новых членов» . Национальная Медицинская Академия . 15 октября 2018 года . Проверено 2 мая 2019 г.

Внешние ссылки

«Медицинские тайны и редкие заболевания: Уильям Гал на TEDxCMU 2011» . Ютуб . Выступления TEDx. 27 апреля 2011 г. Архивировано из оригинала 21 декабря 2021 г.
«UDN начинает прием заявок пациентов — Уильям Гал и Анастасия Уайз» . Ютуб . Национальный институт исследования генома человека. 16 сентября 2015 г. Архивировано из оригинала 21 декабря 2021 г.
«Уроки сети недиагностированных заболеваний - Уильям Гал» . Ютуб . Национальный институт исследования генома человека. 5 апреля 2016 г. Архивировано из оригинала 21 декабря 2021 г.
«Программа по редким и недиагностированным заболеваниям: Радио клиники Мэйо» . Ютуб . Клиника Майо. 13 ноября 2017 г. Архивировано из оригинала 21 декабря 2021 г.

[1] «Уильям А. Гал, доктор медицинских наук».

[2] «Уильям А. Гал, доктор медицинских наук». Национальный институт исследования генома человека. 12 мая 2011 года . Проверено 20 мая 2012 г.

[3] «Он не Грегори Хаус, и это хорошо» . Научный американец .

[4] «Программа недиагностированных заболеваний» .

[5] «Национальная медицинская академия избирает 85 новых членов» . Национальная Медицинская Академия . 15 октября 2018 года . Проверено 2 мая 2019 г.

[ 1 ]

[ 2 ]

[ 3 ]

[ 4 ]

[ 5 ]