Редкий вариант (генетика)

— Редкий вариант это генетический вариант , который встречается с низкой частотой . в популяции ^[1] Редкие варианты играют значительную роль как в сложных, так и в менделевских заболеваниях и несут ответственность за часть недостающей наследственности сложных заболеваний. Теоретическим обоснованием значительной роли редких вариантов является то, что аллели , которые сильно предрасполагают человека к заболеванию, будут сохраняться на низких частотах в популяциях за счет очищающего отбора . ^[2] Редкие варианты все чаще изучаются в результате по секвенированию всего экзома и всего генома усилий . Хотя эти варианты индивидуально нечасты в популяциях, в человеческих популяциях их много, и они могут быть уникальными для определенных популяций. Они с большей вероятностью будут вредоносными , чем обычные варианты, из-за быстрого роста населения и слабого очищающего отбора. ^[3] Предполагается, что они действуют независимо или вместе с распространенными вариантами, вызывая болезненные состояния. ^[4]

Методы открытия

Некоторые методы, такие как тесты генетической нагрузки, были специально разработаны для изучения генетической связи редких вариантов. ^[5] Эти методы объединяют редкие варианты по генетическим областям, таким как гены или целые пути, и оценивают кумулятивные эффекты нескольких генетических вариантов. Эти методы могут увеличитьмощность, когда несколько вариантов в регионе связаны с заболеванием или признаком. Кроме того, по сравнению с полногеномным исследованием ассоциаций , тест на основе региона или гена выполняет гораздо меньше тестов, что приводит к менее строгой коррекции множественных гипотез, чем общегеномный анализ значимости . ^[6] Некоторыми примерами этих методов являются СКАТ, ^[7] МЕД, ^[5] тест АРИЭЛ, ^[8] предполагать ^[9] и СТААР. ^[10] Аннотации SNP помогают расставить приоритеты для редких функциональных вариантов, и включение этих аннотаций может эффективно повысить эффективность генетической ассоциации анализа редких вариантов в исследованиях полноэкзома и полногеномного секвенирования . ^[11] ^[12]

См. также

Ссылки

^ Эрьявец С.О., Гельфман С., Абдельазиз А.Р., Ли Э.Ю., Монга И., Алкелай А., Ионита-Лаза И., Петухова Л., Кристиано А.М. (февраль 2022 г.). «Полное секвенирование экзома при очаговой алопеции выявляет редкие варианты KRT82» . Нат Коммун . 13 (1): 800. Бибкод : 2022NatCo..13..800E . дои : 10.1038/s41467-022-28343-3 . ПМЦ 8831607 . ПМИД 35145093 .
^ Гольдштейн, Д.Б.; Аллен, А; Киблер, Дж; Маргулис, Э.Х.; Петру, С; Петровский, С; Сюняев, С (июль 2013 г.). «Секвенирование исследований в генетике человека: дизайн и интерпретация» . Обзоры природы Генетика . 14 (7): 460–70. дои : 10.1038/nrg3455 . ПМЦ 4117319 . ПМИД 23752795 .
^ Нельсон, MR; Вегманн, Д.; Эм, МГ; Кесснер, Д.; Сен-Жан, П.; Верзилли, К.; Шен, Дж.; Тан, З.; Бакану, С.-А.; Фрейзер, Д.; Уоррен, Л.; Апонте, Дж.; Завистовский, М.; Лю, X.; Чжан, Х.; Чжан, Ю.; Ли, Дж.; Ли, Ю.; Ли, Л.; Вуллард, П.; Топп, С.; Холл, доктор медицины; Нангл, К.; Ван, Дж.; Абекасис, Г.; Кардон, ЛР; Цоллнер, С.; Уиттакер, Дж. К.; Чиссо, СЛ; Новембр, Дж.; Мусер, В. (17 мая 2012 г.). «Обилие редких функциональных вариантов 202 генов-мишеней для лекарств, секвенированных у 14 002 человек» . Наука . 337 (6090): 100–104. Бибкод : 2012Sci...337..100N . дои : 10.1126/science.1217876 . ПМК 4319976 . ПМИД 22604722 .
^ Панутсопулу, К.; Тачмазиду, И.; Зеггини, Э. (6 августа 2013 г.). «В поисках низкочастотных и редких вариантов, влияющих на сложные признаки» . Молекулярная генетика человека . 22 (R1): R16–R21. дои : 10.1093/hmg/ddt376 . ПМЦ 3782074 . ПМИД 23922232 .
^ Перейти обратно: ^а ^б Ли, Сынгын; Эмонд, Мэри Дж.; Бамшад, Майкл Дж.; Барнс, Кэтлин С.; Ридер, Марк Дж.; Никерсон, Дебора А.; Кристиани, Дэвид С.; Вурфель, Марк М.; Линь, Сихун (август 2012 г.). «Оптимальный унифицированный подход к тестированию ассоциаций редких вариантов с применением к исследованиям секвенирования всего экзома в режиме «случай-контроль»» . Американский журнал генетики человека . 91 (2): 224–237. дои : 10.1016/j.ajhg.2012.06.007 . ISSN 0002-9297 . ПМК 3415556 . ПМИД 22863193 .
^ Ли, Сынгын; Абекасис, Гонсалу Р.; Бенке, Майкл; Линь, Сихун (июль 2014 г.). «Анализ ассоциаций редких вариантов: планы исследования и статистические тесты» . Американский журнал генетики человека . 95 (1): 5–23. дои : 10.1016/j.ajhg.2014.06.009 . ISSN 0002-9297 . ПМЦ 4085641 . ПМИД 24995866 .
^ Ву, Майкл С.; Ли, Сынгын; Цай, Тяньси; Ли, Юн; Бенке, Майкл; Линь, Сихун (июль 2011 г.). «Тестирование ассоциаций редких вариантов для данных секвенирования с помощью теста ассоциации ядра последовательности» . Американский журнал генетики человека . 89 (1): 82–93. дои : 10.1016/j.ajhg.2011.05.029 . ISSN 0002-9297 . ПМК 3135811 . ПМИД 21737059 .
^ Асимит, Дженнифер Л.; Дэй-Уильямс, Аарон Г.; Моррис, Эндрю П.; Зеггини, Элефтерия (2012). «АРИЭЛ и АМЕЛИЯ: тестирование на накопление редких вариантов с использованием данных секвенирования нового поколения» . Наследственность человека . 73 (2): 84–94. дои : 10.1159/000336982 . ISSN 1423-0062 . ПМЦ 3477640 . ПМИД 22441326 .
^ Хан, Фанг; Пан, Вэй (июнь 2010 г.). «Адаптирующийся к данным суммарный тест на связь заболеваний с несколькими распространенными или редкими вариантами» . Наследственность человека . 70 (1): 42–54. дои : 10.1159/000288704 . ISSN 0001-5652 . ПМЦ 2912645 . ПМИД 20413981 .
^ Ли, Сихао; Ли, Жилин; Чжоу, Хуфэн; Гейнор, Шейла М.; Лю, Яову; Чен, Хан; Сан, Райан; Дей, Рунак; Арнетт, Донна К.; Аслибекян, Стелла; Баллантайн, Кристи М.; Беляк, Лоуренс Ф.; Бланджеро, Джон; Бурвинкль, Эрик; Боуден, Дональд В.; Брум, Джай Джи; Кономос, Мэтью П.; Корреа, Адольфо; Капплс, Л. Эдриенн; Карран, Джоан Э.; Фридман, Барри И.; Го, Сюцин; Хинди, Джордж; Ирвин, Маргарита Р.; Кардия, Шэрон ЛР; Катиресан, Секар; Хан, Алина Т.; Куперберг, Чарльз Л.; Лори, Кэти С.; Лю, X. Ширли; Махани, Майкл С.; Маничайку, Ани В.; Мартин, Лиза В.; Матиас, Расика А.; МакГарви, Стивен Т.; Митчелл, Брэкстон Д.; Монтассер, Мэй Э.; Мур, Джилл Э.; Моррисон3, Аланна С.; О'Коннелл, Джеффри Р.; Палмер, Николетт Д.; Пампана, Ахил; Перальта, Хуан М.; Пейзер, Патрисия А.; Псати, Брюс М.; Редлайн, Сьюзен; Райс, Кеннет М.; Рич, Стивен С.; Смит, Дженнифер А.; Тивари, Хемант К.; Цай, Майкл Ю.; Васан, Рамачандран С.; Ван, Фэй Фэй; Уикс, Дэниел Э.; Вэн, Чжипин; Уилсон, Джеймс Г.; Янек, Лиза Р.; Консорциум NHLBI Trans-Omics for Precision Medicine (TOPMed); Рабочая группа TOPMed по липидам; Нил, Бенджамин М.; Сюняев Шамиль Р.; Абекасис, Гонсалу Р.; Роттер, Джером И.; Уиллер, Кристен Дж.; Пелосо, Джина М.; Натараджан, Прадип; Линь, Сихун (сентябрь 2020 г.). «Динамическое включение нескольких функциональных аннотаций in silico расширяет возможности анализа ассоциаций редких вариантов в крупных масштабных исследованиях полногеномного секвенирования» . Природная генетика . 52 (9): 969–983. дои : 10.1038/s41588-020-0676-4 . ISSN 1061-4036 . ПМЦ 7483769 . ПМИД 32839606 . {{cite journal}}: CS1 maint: числовые имена: список авторов ( ссылка )
^ Ли, Жилин; Ли, Сихао; Чжоу, Хуфэн; Гейнор, Шейла М.; Маргарет, Сунита Сельварадж; Арапоглу, Теодор; Кьюк, Корбин; Лю, Яову; Чен, Хан; Сан, Райан; День, Рунак; Арнетт, Донна К.; Ауэр, Пол Л.; Беляк, Лоуренс Ф.; Бис, Джошуа К.; Блэквелл, Томас В.; Бланджеро, Джон; Бурвинкль, Эрик; Боуден, Дональд В.; Броуди, Дженнифер А.; Кейд, Брайан Э.; Кономос, Мэтью П.; Корреа, Адольфо; Капплс, Л. Эдриенн; Карран, Джоан Э.; де Врис, Поль С.; Дуггирала, Равиндранат; Франческини, Нора; Фридман, Барри И.; Геринг, Харальд Х.Х.; Го, Сюцин; Кальяни, Рита Р.; Куперберг, Чарльз; Крал, Брайан Г.; Ланге, Лесли А.; Лин, Бриджит; Маничайкул, Ани; Мартин, Лиза В.; Матиас, Расика А.; Мейгс, Джеймс Б.; Митчелл, Брэкстон Д.; Митчелл, Брэкстон Д.; Монтассер, Мэй Э.; Моррисон, Аланна С.; Насери, Таке; О'Коннелл, Джеффри Р.; Палмер, Николетт Д.; Реупена, Муагутутиа Сефуива; Райс, Кеннет М.; Рич, Стивен С.; Смит, Дженнифер А.; Тейлор, Кент Д.; Тауб, Маргарет А.; Васан, Рамачандран С.; Уикс, Дэниел Э.; Уилсон, Джеймс Г.; Янек, Лиза Р.; Чжао, Вэй; Консорциум NHLBI Trans-Omics for Precision Medicine (TOPMed); Рабочая группа TOPMed по липидам; Роттер, Джером И.; Уиллер, Кристен; Натараджан, Прадип; Пелосо, Джина М.; Линь, Сихун (2022). «Система обнаружения некодирующих ассоциаций редких вариантов в крупномасштабных исследованиях полногеномного секвенирования» . Природные методы . 19 (12): 1599–1611. дои : 10.1038/s41592-022-01640-x . ПМЦ 10008172 . ПМИД 36303018 . S2CID 243873361 .
^ Ли, Сихао; Быстрее, Корбин; Чжоу, Хуфэн; Гейнор, Шейла М.; Лю, Яову; Чен, Хан; Сельварадж, Маргарет Сунита; Сан, Райан; День, Рунак; Арнетт, Донна К.; Беляк, Лоуренс Ф.; Бис, Джошуа К.; Бланджеро, Джон; Бурвинкль, Эрик; Боуден, Дональд В.; Броуди, Дженнифер А.; Кейд, Брайан Э.; Корреа, Адольфо; Капплс, Л. Эдриенн; Карран, Джоан Э.; де Врис, Поль С.; Дуггирала, Равиндранат; Фридман, Барри И.; Геринг, Харальд Х.Х.; Го, Сюцин; Хесслер, Джеффри; Кальяни, Рита Р.; Куперберг, Чарльз; Крал, Брайан Г.; Ланге, Лесли А.; Маничайкул, Ани; Мартин, Лиза В.; МакГарви, Стивен Т.; Митчелл, Брэкстон Д.; Монтассер, Мэй Э.; Моррисон, Аланна С.; Насери, Таке; О'Коннелл, Джеффри Р.; Палмер, Николетт Д.; Пейзер, Патрисия А.; Псати, Брюс М.; Раффилд, Лаура М.; Редлайн, Сьюзен; Райнер, Александр П.; Реупена, Муагутутиа Сефуива; Райс, Кеннет М.; Рич, Стивен С.; Ситлани, Коллин М.; Смит, Дженнифер А.; Тейлор, Кент Д.; Васан, Рамачандран С.; Уиллер, Кристен Дж.; Уилсон, Джеймс Г.; Янек, Лиза Р.; Чжао, Вэй; Консорциум NHLBI Trans-Omics for Precision Medicine (TOPMed); Рабочая группа TOPMed по липидам; Роттер, Джером И.; Натараджан, Прадип; Пелосо, Джина М.; Ли, Жилин; Линь, Сихун (январь 2023 г.). «Мощный, масштабируемый и ресурсоэффективный метаанализ ассоциаций редких вариантов в крупных исследованиях полногеномного секвенирования» . Природная генетика . 55 (1): 154–164. дои : 10.1038/s41588-022-01225-6 . ПМЦ 10084891 .

Дальнейшее чтение

Эта о генетике статья незавершена . Вы можете помочь Википедии, расширив ее .

[Erjavec-1] Эрьявец С.О., Гельфман С., Абдельазиз А.Р., Ли Э.Ю., Монга И., Алкелай А., Ионита-Лаза И., Петухова Л., Кристиано А.М. (февраль 2022 г.). «Полное секвенирование экзома при очаговой алопеции выявляет редкие варианты KRT82» . Нат Коммун . 13 (1): 800. Бибкод : 2022NatCo..13..800E . дои : 10.1038/s41467-022-28343-3 . ПМЦ 8831607 . ПМИД 35145093 .

[2] Гольдштейн, Д.Б.; Аллен, А; Киблер, Дж; Маргулис, Э.Х.; Петру, С; Петровский, С; Сюняев, С (июль 2013 г.). «Секвенирование исследований в генетике человека: дизайн и интерпретация» . Обзоры природы Генетика . 14 (7): 460–70. дои : 10.1038/nrg3455 . ПМЦ 4117319 . ПМИД 23752795 .

[Nelson-3] Нельсон, MR; Вегманн, Д.; Эм, МГ; Кесснер, Д.; Сен-Жан, П.; Верзилли, К.; Шен, Дж.; Тан, З.; Бакану, С.-А.; Фрейзер, Д.; Уоррен, Л.; Апонте, Дж.; Завистовский, М.; Лю, X.; Чжан, Х.; Чжан, Ю.; Ли, Дж.; Ли, Ю.; Ли, Л.; Вуллард, П.; Топп, С.; Холл, доктор медицины; Нангл, К.; Ван, Дж.; Абекасис, Г.; Кардон, ЛР; Цоллнер, С.; Уиттакер, Дж. К.; Чиссо, СЛ; Новембр, Дж.; Мусер, В. (17 мая 2012 г.). «Обилие редких функциональных вариантов 202 генов-мишеней для лекарств, секвенированных у 14 002 человек» . Наука . 337 (6090): 100–104. Бибкод : 2012Sci...337..100N . дои : 10.1126/science.1217876 . ПМК 4319976 . ПМИД 22604722 .

[Panoutsopoulou-4] Панутсопулу, К.; Тачмазиду, И.; Зеггини, Э. (6 августа 2013 г.). «В поисках низкочастотных и редких вариантов, влияющих на сложные признаки» . Молекулярная генетика человека . 22 (R1): R16–R21. дои : 10.1093/hmg/ddt376 . ПМЦ 3782074 . ПМИД 23922232 .

[:0-5] Перейти обратно: ^а ^б Ли, Сынгын; Эмонд, Мэри Дж.; Бамшад, Майкл Дж.; Барнс, Кэтлин С.; Ридер, Марк Дж.; Никерсон, Дебора А.; Кристиани, Дэвид С.; Вурфель, Марк М.; Линь, Сихун (август 2012 г.). «Оптимальный унифицированный подход к тестированию ассоциаций редких вариантов с применением к исследованиям секвенирования всего экзома в режиме «случай-контроль»» . Американский журнал генетики человека . 91 (2): 224–237. дои : 10.1016/j.ajhg.2012.06.007 . ISSN 0002-9297 . ПМК 3415556 . ПМИД 22863193 .

[6] Ли, Сынгын; Абекасис, Гонсалу Р.; Бенке, Майкл; Линь, Сихун (июль 2014 г.). «Анализ ассоциаций редких вариантов: планы исследования и статистические тесты» . Американский журнал генетики человека . 95 (1): 5–23. дои : 10.1016/j.ajhg.2014.06.009 . ISSN 0002-9297 . ПМЦ 4085641 . ПМИД 24995866 .

[7] Ву, Майкл С.; Ли, Сынгын; Цай, Тяньси; Ли, Юн; Бенке, Майкл; Линь, Сихун (июль 2011 г.). «Тестирование ассоциаций редких вариантов для данных секвенирования с помощью теста ассоциации ядра последовательности» . Американский журнал генетики человека . 89 (1): 82–93. дои : 10.1016/j.ajhg.2011.05.029 . ISSN 0002-9297 . ПМК 3135811 . ПМИД 21737059 .

[8] Асимит, Дженнифер Л.; Дэй-Уильямс, Аарон Г.; Моррис, Эндрю П.; Зеггини, Элефтерия (2012). «АРИЭЛ и АМЕЛИЯ: тестирование на накопление редких вариантов с использованием данных секвенирования нового поколения» . Наследственность человека . 73 (2): 84–94. дои : 10.1159/000336982 . ISSN 1423-0062 . ПМЦ 3477640 . ПМИД 22441326 .

[9] Хан, Фанг; Пан, Вэй (июнь 2010 г.). «Адаптирующийся к данным суммарный тест на связь заболеваний с несколькими распространенными или редкими вариантами» . Наследственность человека . 70 (1): 42–54. дои : 10.1159/000288704 . ISSN 0001-5652 . ПМЦ 2912645 . ПМИД 20413981 .

[:1-10] Ли, Сихао; Ли, Жилин; Чжоу, Хуфэн; Гейнор, Шейла М.; Лю, Яову; Чен, Хан; Сан, Райан; Дей, Рунак; Арнетт, Донна К.; Аслибекян, Стелла; Баллантайн, Кристи М.; Беляк, Лоуренс Ф.; Бланджеро, Джон; Бурвинкль, Эрик; Боуден, Дональд В.; Брум, Джай Джи; Кономос, Мэтью П.; Корреа, Адольфо; Капплс, Л. Эдриенн; Карран, Джоан Э.; Фридман, Барри И.; Го, Сюцин; Хинди, Джордж; Ирвин, Маргарита Р.; Кардия, Шэрон ЛР; Катиресан, Секар; Хан, Алина Т.; Куперберг, Чарльз Л.; Лори, Кэти С.; Лю, X. Ширли; Махани, Майкл С.; Маничайку, Ани В.; Мартин, Лиза В.; Матиас, Расика А.; МакГарви, Стивен Т.; Митчелл, Брэкстон Д.; Монтассер, Мэй Э.; Мур, Джилл Э.; Моррисон3, Аланна С.; О'Коннелл, Джеффри Р.; Палмер, Николетт Д.; Пампана, Ахил; Перальта, Хуан М.; Пейзер, Патрисия А.; Псати, Брюс М.; Редлайн, Сьюзен; Райс, Кеннет М.; Рич, Стивен С.; Смит, Дженнифер А.; Тивари, Хемант К.; Цай, Майкл Ю.; Васан, Рамачандран С.; Ван, Фэй Фэй; Уикс, Дэниел Э.; Вэн, Чжипин; Уилсон, Джеймс Г.; Янек, Лиза Р.; Консорциум NHLBI Trans-Omics for Precision Medicine (TOPMed); Рабочая группа TOPMed по липидам; Нил, Бенджамин М.; Сюняев Шамиль Р.; Абекасис, Гонсалу Р.; Роттер, Джером И.; Уиллер, Кристен Дж.; Пелосо, Джина М.; Натараджан, Прадип; Линь, Сихун (сентябрь 2020 г.). «Динамическое включение нескольких функциональных аннотаций in silico расширяет возможности анализа ассоциаций редких вариантов в крупных масштабных исследованиях полногеномного секвенирования» . Природная генетика . 52 (9): 969–983. дои : 10.1038/s41588-020-0676-4 . ISSN 1061-4036 . ПМЦ 7483769 . ПМИД 32839606 . {{cite journal}}: CS1 maint: числовые имена: список авторов ( ссылка )

[11] Ли, Жилин; Ли, Сихао; Чжоу, Хуфэн; Гейнор, Шейла М.; Маргарет, Сунита Сельварадж; Арапоглу, Теодор; Кьюк, Корбин; Лю, Яову; Чен, Хан; Сан, Райан; День, Рунак; Арнетт, Донна К.; Ауэр, Пол Л.; Беляк, Лоуренс Ф.; Бис, Джошуа К.; Блэквелл, Томас В.; Бланджеро, Джон; Бурвинкль, Эрик; Боуден, Дональд В.; Броуди, Дженнифер А.; Кейд, Брайан Э.; Кономос, Мэтью П.; Корреа, Адольфо; Капплс, Л. Эдриенн; Карран, Джоан Э.; де Врис, Поль С.; Дуггирала, Равиндранат; Франческини, Нора; Фридман, Барри И.; Геринг, Харальд Х.Х.; Го, Сюцин; Кальяни, Рита Р.; Куперберг, Чарльз; Крал, Брайан Г.; Ланге, Лесли А.; Лин, Бриджит; Маничайкул, Ани; Мартин, Лиза В.; Матиас, Расика А.; Мейгс, Джеймс Б.; Митчелл, Брэкстон Д.; Митчелл, Брэкстон Д.; Монтассер, Мэй Э.; Моррисон, Аланна С.; Насери, Таке; О'Коннелл, Джеффри Р.; Палмер, Николетт Д.; Реупена, Муагутутиа Сефуива; Райс, Кеннет М.; Рич, Стивен С.; Смит, Дженнифер А.; Тейлор, Кент Д.; Тауб, Маргарет А.; Васан, Рамачандран С.; Уикс, Дэниел Э.; Уилсон, Джеймс Г.; Янек, Лиза Р.; Чжао, Вэй; Консорциум NHLBI Trans-Omics for Precision Medicine (TOPMed); Рабочая группа TOPMed по липидам; Роттер, Джером И.; Уиллер, Кристен; Натараджан, Прадип; Пелосо, Джина М.; Линь, Сихун (2022). «Система обнаружения некодирующих ассоциаций редких вариантов в крупномасштабных исследованиях полногеномного секвенирования» . Природные методы . 19 (12): 1599–1611. дои : 10.1038/s41592-022-01640-x . ПМЦ 10008172 . ПМИД 36303018 . S2CID 243873361 .

[12] Ли, Сихао; Быстрее, Корбин; Чжоу, Хуфэн; Гейнор, Шейла М.; Лю, Яову; Чен, Хан; Сельварадж, Маргарет Сунита; Сан, Райан; День, Рунак; Арнетт, Донна К.; Беляк, Лоуренс Ф.; Бис, Джошуа К.; Бланджеро, Джон; Бурвинкль, Эрик; Боуден, Дональд В.; Броуди, Дженнифер А.; Кейд, Брайан Э.; Корреа, Адольфо; Капплс, Л. Эдриенн; Карран, Джоан Э.; де Врис, Поль С.; Дуггирала, Равиндранат; Фридман, Барри И.; Геринг, Харальд Х.Х.; Го, Сюцин; Хесслер, Джеффри; Кальяни, Рита Р.; Куперберг, Чарльз; Крал, Брайан Г.; Ланге, Лесли А.; Маничайкул, Ани; Мартин, Лиза В.; МакГарви, Стивен Т.; Митчелл, Брэкстон Д.; Монтассер, Мэй Э.; Моррисон, Аланна С.; Насери, Таке; О'Коннелл, Джеффри Р.; Палмер, Николетт Д.; Пейзер, Патрисия А.; Псати, Брюс М.; Раффилд, Лаура М.; Редлайн, Сьюзен; Райнер, Александр П.; Реупена, Муагутутиа Сефуива; Райс, Кеннет М.; Рич, Стивен С.; Ситлани, Коллин М.; Смит, Дженнифер А.; Тейлор, Кент Д.; Васан, Рамачандран С.; Уиллер, Кристен Дж.; Уилсон, Джеймс Г.; Янек, Лиза Р.; Чжао, Вэй; Консорциум NHLBI Trans-Omics for Precision Medicine (TOPMed); Рабочая группа TOPMed по липидам; Роттер, Джером И.; Натараджан, Прадип; Пелосо, Джина М.; Ли, Жилин; Линь, Сихун (январь 2023 г.). «Мощный, масштабируемый и ресурсоэффективный метаанализ ассоциаций редких вариантов в крупных исследованиях полногеномного секвенирования» . Природная генетика . 55 (1): 154–164. дои : 10.1038/s41588-022-01225-6 . ПМЦ 10084891 .

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]

[8]

[9]

[10]

[11]

[12]