CFHR5 Нефропатия

CFHR5 Нефропатия
CFHR5 Нефропатия
Другие имена	Трудос Нефропатия
Специальность	Нефрология

Фактор комплемента H-связанный белок 5 ( CFHR5 ) нефропатия является формой наследственного заболевания почек, которая является эндемическим по Кипре и вызвана мутацией в геном CFHR5 . ^{[ 1 ]} Считается, что он поражает до 1: 6000 киприотов, но не сообщалось никому, кто не имеет кипрского происхождения.

Презентация

Иногда заболевание связано с видимой кровью в моче, обычно во время дыхательных или других инфекций, и, как полагают, это является результатом стимуляции иммунной системы, ведущей к повреждению в почках. ^{[ Цитация необходима ]}

Диагноз

Диагноз может быть подтвержден на образце крови с использованием генетического теста . ^{[ 1 ]} Нефропатия CFHR5 обычно имеет микроскопические количества крови в моче, обнаруживаемой на обычном тесте на щуп мочи . ^{[ Цитация необходима ]}

Результаты биопсии

Биопсия почки у пациентов с нефропатией CFHR5 классически показывает осаждение комплемента C3 в почках без каких -либо обнаруживаемых иммуноглобулинов . Это свидетельствует о том, что заболевание вызвано проблемой с альтернативной регуляцией пути комплемента, а не активацией системы комплемента другими заболеваниями. Кроме того, световая микроскопия часто демонстрирует гистологические особенности мезангиокапиллярного гломерулонефрита . Нефропатия CFHR5 гистологически отличается от плотного отложения путем отсутствия плотной трансформации гломерулярной базальной мембраны - электронная микроскопия, скорее, показывает мезангиальную , субендотелиальную базарную мембрану и случайные субэпителиальные базовые мембраны, которые подчиняются C3 . ^{[ Цитация необходима ]}

Уход

Не существует доказанной терапии нефропатии CFHR5, хотя в настоящее время проводятся исследования для разработки способов предотвращения развития почечной недостаточности, развивающихся у пострадавших. ^{[ Цитация необходима ]}

Прогноз

Со временем может развиться почечная недостаточность, и большинство мужчин с заболеванием в конечном итоге потребуют диализа или трансплантации почек . По причинам, которые не понимаются, женщины с заболеванием, хотя у них часто есть кровь в моче, лишь редко развивается почечная недостаточность. ^{[ 1 ]} Было показано, что заболевание повторяется после трансплантации почек, однако в большинстве случаев пересадка почки имеет нормальную продолжительность жизни. ^{[ 2 ]}

Ссылки

^ Подпрыгнуть до: ^а ^{беременный} ^в Gale DP, De Jorge EG и др. (26 августа 2010 г.). «Идентификация мутации у фактора комплемента H-связанный белок 5 у пациентов с киприотным происхождением с гломерулонефритом» . Лансет . 376 (9743): 794–801. doi : 10.1016/s0140-6736 (10) 60670-8 . PMC 2935536 . PMID 20800271 .
^ Вернон К.А., Гейл Д.П., де Хорхе Э.Г., Маклин А.Г., Галлифорд Дж., Пиридес А., Максвелл П.Х., Таубе Д., Пикеринг М.К., Кук Х.Т. (2011). «Рецидив коэффициента комплемента H-связанный белок 5 нефропатия в почечной трансплантации» . Американский журнал трансплантации . 11 (1): 152–155. doi : 10.1111/j.1600-6143.2010.03333.x . ISSN 1600-6135 . PMC 3016252 . PMID 21114651 .

Дальнейшее чтение

GenereViews/NCBI/NIH/UW Вход на плотное месторождение/мембранопролиферативный гломерулонефрит тип II

[CFHR5N-1] Подпрыгнуть до: ^а ^{беременный} ^в Gale DP, De Jorge EG и др. (26 августа 2010 г.). «Идентификация мутации у фактора комплемента H-связанный белок 5 у пациентов с киприотным происхождением с гломерулонефритом» . Лансет . 376 (9743): 794–801. doi : 10.1016/s0140-6736 (10) 60670-8 . PMC 2935536 . PMID 20800271 .

[VernonGale2011-2] Вернон К.А., Гейл Д.П., де Хорхе Э.Г., Маклин А.Г., Галлифорд Дж., Пиридес А., Максвелл П.Х., Таубе Д., Пикеринг М.К., Кук Х.Т. (2011). «Рецидив коэффициента комплемента H-связанный белок 5 нефропатия в почечной трансплантации» . Американский журнал трансплантации . 11 (1): 152–155. doi : 10.1111/j.1600-6143.2010.03333.x . ISSN 1600-6135 . PMC 3016252 . PMID 21114651 .

[ 1 ]

[ 2 ]