Псевдодоминирование

Псевдодоминантность — это ситуация, при которой наследование рецессивного признака имитирует доминантный образец. ^{[ 1 ]}

Обычно для проявления рецессивного признака необходимо унаследовать два рецессивных аллеля (по одному от каждого родителя), но рецессивность просто означает, что признак проявляется только в отсутствие доминантных аллелей. Тип наследования, при котором один рецессивный аллель наследуется, но все еще экспрессируется, известен как псевдодоминантность. В основном это происходит с генами , сцепленными с полом (т. е. с генами, расположенными в половых хромосомах). Гомогаметный пол (женщины у человека) получает по две половые хромосомы каждого пола и поэтому должен быть гомозиготным, чтобы проявлять рецессивный признак. Гетерогаметный пол (мужчины у людей) получает только одну половую хромосому каждой половой хромосомы и, следовательно, будет демонстрировать рецессивный признак, даже если они унаследовали только одну копию рецессивного аллеля. ^{[ нужна ссылка ]}

Гемофилия и красно-зеленая цветовая слепота являются рецессивными, Х-сцепленными, псевдодоминантными генетическими заболеваниями, проявляющимися преимущественно у мужчин, поскольку женщины должны быть гомозиготными (т. е. унаследовать рецессивный аллель от обоих родителей), чтобы проявлять эти признаки. ^{[ нужна ссылка ]}

Псевдодоминантность также наблюдается при некоторых аутосомно-рецессивных состояниях. Это могло произойти в случаях утраты доминантного аллеля ( делеции ) или дефектной мутации доминантного аллеля в одном гомологе. Таким образом, гетерозиготное состояние теряется в этом конкретном локусе. Особь становится гомозиготной и выявляется рецессивный фенотип. В исследовании эктродактилии с синдромом аплазии длинных костей с участием родственников восьми поколений в Объединенных Арабских Эмиратах в 2006 году это состояние наблюдалось у 23 из 145 человек. В родословной было 10 кровнородственных браков, что позволяет предположить возможное псевдодоминирование в семье из-за высокой частоты мутантного аллеля . ^{[ 2 ]}

Импринтинг , при котором одна хромосома «выключается», также может вызывать псевдодоминантные паттерны наследования.

См. также

Центральная догма молекулярной биологии

Ссылки

^ Рапини, Рональд П.; Болонья, Жан Л.; Хориццо, Джозеф Л. (2007). Дерматология: Набор из 2 томов . Св. Луис: Мосби. п. 699. ИСБН 978-1-4160-2999-1 .
^ Навид, Мохаммед (1 июля 2006 г.). «Эктродактилия с аплазией длинных костей (OMIM; 119100) в большой инбредной арабской семье с очевидным аутосомно-доминантным наследованием и пониженной пенетрантностью: клинический и генетический анализ». Американский журнал медицинской генетики . 140А (13): 1440–1446. дои : 10.1002/ajmg.a.31239 . ПМИД 16688753 . S2CID 23618772 .

Внешние ссылки

[Bolognia-1] Рапини, Рональд П.; Болонья, Жан Л.; Хориццо, Джозеф Л. (2007). Дерматология: Набор из 2 томов . Св. Луис: Мосби. п. 699. ИСБН 978-1-4160-2999-1 .

[2] Навид, Мохаммед (1 июля 2006 г.). «Эктродактилия с аплазией длинных костей (OMIM; 119100) в большой инбредной арабской семье с очевидным аутосомно-доминантным наследованием и пониженной пенетрантностью: клинический и генетический анализ». Американский журнал медицинской генетики . 140А (13): 1440–1446. дои : 10.1002/ajmg.a.31239 . ПМИД 16688753 . S2CID 23618772 .

[ 1 ]

[ 2 ]