Роза Радемакерс

Роза Радемакерс — голландский нейрогенетик и профессор отделения нейробиологии клиники Майо . Ее исследования сосредоточены на генетических основах нейродегенеративных заболеваний, таких как выявление причинных генов и их функций, изучение семейных факторов риска и механизма дегенерации. ^{[ 1 ]} В число ее нейродегенеративных заболеваний входят « болезнь Альцгеймера (БА), лобно-височная деменция (ЛВД) и боковой амиотрофический склероз (АЛС)». ^{[ 1 ]} Она получила степень бакалавра биологии, магистра биохимии и доктора философии. в науке, все из Университета Антверпена . ^{[ 1 ]} Родом из Нидерландов, она приехала в клинику Майо в 2005 году для прохождения постдокторской стажировки, а в 2007 году получила должность директора лаборатории. ^{[ 2 ]}

Направления научных исследований

Радемейкерс исследовал мутации в генетических регуляторах програнулина (GRN), которые могут вызывать раннее слабоумие. Она работала над разработкой теста для выявления носителей этой мутации. ^{[ 1 ]} Этот анализ крови выявляет мутации, чтобы обнаружить и понять регуляцию гена. ^{[ 3 ]}

Ее лаборатория также исследовала мутацию гена C9orf72 , которая способствует развитию БАС и ЛВД. ^{[ 1 ]} Ее исследования показали, что это генетическая основа большинства случаев БАС и ЛВД. ^{[ 4 ]} За это исследование она получила Потамкинскую премию 2016 года. ^{[ 3 ]}

Радемейкерс работает над исследованием генов, вызывающих раннее начало болезни Альцгеймера. Ее исследовательская группа стремится секвенировать части генома пациентов с этим заболеванием, чтобы выявить новые потенциальные причины. ^{[ 1 ]} Она также работала над секвенированием генов, связанных с ЛВД. ^{[ 5 ]}

Радемейкерс также исследует накопление тау-белка путем полногеномного секвенирования семей. ^{[ 1 ]}

Заметные профессиональные достижения

Радемейкерс подала шесть патентов на средства обнаружения и лечения деменции ^{[ 6 ]}
Радемейкерс был автором более 300 статей в рецензируемых научных журналах. ^{[ 7 ]}
Член комитета Национального централизованного хранилища информации о болезни Альцгеймера и связанных с ним деменциях. Исполнительный комитет ^{[ 8 ]}
Милдред А. и Генри Уихлейн II, профессор медицинских исследований Медицинского колледжа клиники Майо ^{[ 3 ]}

Награды и почести

2016. Премия Потамкина ^{[ 3 ]}
Премия исследовательской программы 2017 года (R35) Национального института неврологических расстройств и инсульта ^{[ 9 ]}

Ссылки

^ Jump up to: ^а ^б ^с ^д ^и ^ж ^г «Роза Радемакерс, доктор философии». Клиника Мэйо . Проверено 20 апреля 2020 г.
^ Паттон, Чарли. «Исследователь клиники Мэйо удостоен престижной награды» . Флорида Таймс-Юнион . Проверено 9 мая 2020 г.
^ Jump up to: ^а ^б ^с ^д Панкси, Кевин (05 апреля 2016 г.). «Ученый из Флориды получит международную награду за достижения в исследованиях деменции» . Клиника Мэйо . Проверено 20 апреля 2020 г.
^ Аллен, Хизер; Беггс, Кэтлин; Клири, Стюарт; Дибранон, Шелли; Дарем, Хизер; Финдлейтер, Карен; Форсет, Нэнси; Холл, Карен; Либрамонте, Дженнифер (2012). Руководство для людей, живущих с БАС (PDF) . Дуглас МакКим, Линн Мерла, Гвинет Мо, Лоррейн Папино, Бриджит Пуарье, Николь Шакетт, Эми Шустер. Общество БАС Канады.
^ «11-е собрание ICFTD в Сиднее определяет клинические подтипы | ALZFORUM» . www.alzforum.org . Проверено 9 мая 2020 г.
^ «Изобретения, патенты и патентные заявки Розы Радемейкерс - Поиск патентов Justia» . патенты.justia.com . Проверено 20 апреля 2020 г.
^ «Публикации — Клиника Мэйо» . www.mayo.edu . Проверено 20 апреля 2020 г.
^ «НКРАД – Исполком» . nrad.iu.edu . Проверено 9 мая 2020 г.
^ «Роза Радемакерс, доктор философии». Национальный институт неврологических расстройств и инсульта . Проверено 20 апреля 2020 г.

[:0-1] Jump up to: ^а ^б ^с ^д ^и ^ж ^г «Роза Радемакерс, доктор философии». Клиника Мэйо . Проверено 20 апреля 2020 г.

[2] Паттон, Чарли. «Исследователь клиники Мэйо удостоен престижной награды» . Флорида Таймс-Юнион . Проверено 9 мая 2020 г.

[:1-3] Jump up to: ^а ^б ^с ^д Панкси, Кевин (05 апреля 2016 г.). «Ученый из Флориды получит международную награду за достижения в исследованиях деменции» . Клиника Мэйо . Проверено 20 апреля 2020 г.

[4] Аллен, Хизер; Беггс, Кэтлин; Клири, Стюарт; Дибранон, Шелли; Дарем, Хизер; Финдлейтер, Карен; Форсет, Нэнси; Холл, Карен; Либрамонте, Дженнифер (2012). Руководство для людей, живущих с БАС (PDF) . Дуглас МакКим, Линн Мерла, Гвинет Мо, Лоррейн Папино, Бриджит Пуарье, Николь Шакетт, Эми Шустер. Общество БАС Канады.

[5] «11-е собрание ICFTD в Сиднее определяет клинические подтипы | ALZFORUM» . www.alzforum.org . Проверено 9 мая 2020 г.

[6] «Изобретения, патенты и патентные заявки Розы Радемейкерс - Поиск патентов Justia» . патенты.justia.com . Проверено 20 апреля 2020 г.

[7] «Публикации — Клиника Мэйо» . www.mayo.edu . Проверено 20 апреля 2020 г.

[8] «НКРАД – Исполком» . nrad.iu.edu . Проверено 9 мая 2020 г.

[9] «Роза Радемакерс, доктор философии». Национальный институт неврологических расстройств и инсульта . Проверено 20 апреля 2020 г.

[ 1 ]

[ 2 ]

[ 3 ]

[ 4 ]

[ 5 ]

[ 6 ]

[ 7 ]

[ 8 ]

[ 9 ]

Базы данных авторитетного контроля
Международный	ВИАФ
Национальный	Израиль Соединенные Штаты
академики	ОРЦИД Скопус
Другой	ИдРеф