Краниосиностоз с аномалиями черепной основы и цифр
Краниосиностоз с аномалиями черепной основы и цифр - это синдром, характеризующийся нетипичным развитием в конечностях и черепе плода. Людям с этим состоянием часто отсутствуют средние части второго и пятого пальцев, а также их большие пальцы, хотя большие пальцы могут быть неправильно расположены. Большие пальцы ног также могут быть отсутствуют или неправильно расположены. Кроме того, кости в черепе близко близки к развитию ( краниосиностоз ), и кости у основания черепа неверно растут. [ 1 ]
Woon et al. Впервые сообщил о состоянии в 1980 году в паре мужских близнецов мексиканского американского и индийского происхождения сиу без хромосомных аномалий. Оба умерли в течение 3 месяцев рождения. [ 2 ] [ 3 ]
Ссылки
[ редактировать ]- ^ «Краниосиностоз с аномалиями черепной основы и цифр» . Национальная библиотека медицины . Получено 2023-09-14 .
- ^ Вун, Кок-Чин; Кокич, Винсент Дж.; Кларрен, Стерлинг К.; Коэн, М. Майкл (август 1980). «Краниосиностоз со связанными аномалиями черепной основы: морфологическое и гистологическое исследование пораженных близнецов, посвященных подразделениям» . Тератология . 22 (1): 23–35. doi : 10.1002/tera.1420220105 . ISSN 0040-3709 . PMID 7444800 .
- ^ «Краниосиностоз с аномалиями черепной основы и цифр» . Онлайн Мендельанский наследство в человеке . Получено 2023-09-14 .
 | Эта статья генетического расстройства является заглушкой . Вы можете помочь Википедии, расширив ее . |