Pacman Dysplasia
| Pacman Dysplasia | |
|---|---|
| Другие имена | Эпифизарная печать с остеокластической гиперплазией |
 | |
| Дисплазия Pacman наследуется аутосомно -рецессивным образом | |
Дисплазия Pacman - это летальная аутосомная рецессивная скелетная дисплазия . Дисплазия присутствует во время развития плода. [ 1 ]
Ссылки
[ редактировать ]Дальнейшее чтение
[ редактировать ]- Wilcox WR, Wenger DA, Lachman RS, Rimoin DL (2005). «Отличие дисплазии Pacman от муколипидоза II: комментарий к Saul et al. [2005]». Am J Med Genet a . 135 (3): 333. doi : 10.1002/ajmg.a.30717 . PMID 15887286 . S2CID 38848656 .
- Саул Р.А., Гордый В., Тейлор Х.А., Лерой Дж.Г., Спрангер Дж. (2005). «Пренатальный муколипидоз типа II типа (I-клеточный заболевание) может представлять собой дисплазию Pacman» . Am J Med Genet a . 135 (3): 328–32. doi : 10.1002/ajmg.a.30716 . PMID 15887289 . S2CID 2151584 .
- Wilcox WR, Lucas BC, Loebel B, Bachman RP, Lachman RS, Rimoin DL (1998). «Дисплазия Пакмана: отчет о двух пострадавших сибах». Am J Med Genet . 77 (4): 272–6. doi : 10.1002/(SICI) 1096-8628 (19980526) 77: 4 <272 :: AID-AJMG4> 3.0.CO; 2-P . PMID 9600734 .
- Shohat M, Rimoin DL, Gruber HE, Lachman R (1993). «Новый синдром эпифизаильной плитки с остеокластической гиперплазией». Am J Med Genet . 45 (5): 558–61. doi : 10.1002/ajmg.1320450506 . PMID 8456823 .
- Миллер С.Ф., Гордый В.К., Вернер А.Л., Филд Ф.М., Уилкокс В.Ф., Лахман Р.С., Римоин Д.Л. (2003). «Дисплазия Pacman: летальная скелетная дисплазия с переменными рентгенографическими признаками». Педиатр Радиол . 33 (4): 256–60. doi : 10.1007/s00247-002-0859-4 . PMID 12709756 . S2CID 185059 .
Внешние ссылки
[ редактировать ]
 | Эта генетического расстройства статья является заглушкой . Вы можете помочь Википедии, расширив ее . |