Р. Эллен Магенис

Р. Эллен Магенис
Р. Эллен Магенис
Рожденный	24 сентября 1925 г. ; Гэри , Индиана
Умер	4 февраля 2014 г. (88 лет)
Образование	Университет Индианы , Блумингтон (бакалавр 1948 г.); Медицинский факультет Университета Индианы, Индианаполис (доктор медицины, 1952 г.)
Известный	Картирование гаптоглобина на 16q, синдром Смита-Магениса
Дети	Шесть
	Научная карьера
Поля	Педиатрия, медицинская генетика, цитогенетика
Учреждения	Университета Орегона Медицинская школа

Р. Эллен Магенис (24 сентября 1925 — 4 февраля 2014) — американский педиатр , медицинский генетик и цитогенетик . ^{[ 1 ]}

Она родилась в Гэри, штат Индиана , и получила степень бакалавра зоологии в Университете Индианы в Блумингтоне, штат Индиана, в 1948 году, а также степень доктора медицины на Медицинской школе Университета Индианы в Индианаполисе в 1952 году. Она взяла несколько лет отпуска, чтобы вырастить большую семью. из 6 детей. Затем в 1965–66 годах она вернулась к работе с Фредериком Хехтом в области педиатрии и медицинской генетики в Медицинской школе Университета Орегона , ныне называемой Орегонским университетом здоровья и науки (OHSU), в Портленде, где Магенис впоследствии завершила ординатуру по педиатрии, а затем защитил докторскую диссертацию по медицинской генетике.

Первый крупный исследовательский проект Магениса касался наследуемого хрупкого участка на длинном (q) плече 16 хромосомы . нескольких поколений, и вместе с Хехтом и Эвереттом Ловриеном связала хрупкий сайт 16q с геном гаптоглобина Она проследила этот хрупкий сайт 16q в семье, состоящей из . Картирование гаптоглобина на 16q было вторым случаем, когда человеческий ген был сопоставлен с конкретной аутосомой (неполовой хромосомой), что предвещало проект «Геном человека» .

Магенис поступил на факультет OHSU в качестве доцента, а затем стал профессором педиатрии, молекулярной и медицинской генетики. Она сменила Фредерика Хекта на посту директора Цитогенетической лаборатории и хромосомной клиники Центра развития и реабилитации детей при OHSU. Ее особый интерес по-прежнему заключался в картировании хромосом человека. Магенис умер 4 февраля 2014 года после продолжительной болезни. ^{[ 2 ]}

Эллен Магенис также связана с синдромом Смита-Магениса , состоянием, которое она и Энн С.М. Смит описали в 1986 году, которое возникает из-за аномалии короткого (p) плеча 17-й хромосомы и иногда называется синдромом 17p.

Ссылки

^ «На открытии ее портрета доктор Магенис и ее достижения занимают центральное место | Новости медицинского факультета | OHSU» . Осу.edu . Проверено 29 июня 2014 г.
^ «В память: Р. Эллен Магенис, доктор медицинских наук (1925–2014) | Новости медицинского факультета | OHSU» . Осу.edu. Архивировано из оригинала 21 июня 2014 г. Проверено 29 июня 2014 г.

Внешние ссылки

Наследственный хрупкий участок на хромосоме 16: вероятная локализация локуса гаптоглобина у человека Р. Эллен Магенис, Фредерик Хехт, Эверетт В. Ловриен, опубликовано в журнале Science 1970: vol. 170, стр. 85–87.

[1] «На открытии ее портрета доктор Магенис и ее достижения занимают центральное место | Новости медицинского факультета | OHSU» . Осу.edu . Проверено 29 июня 2014 г.

[2] «В память: Р. Эллен Магенис, доктор медицинских наук (1925–2014) | Новости медицинского факультета | OHSU» . Осу.edu. Архивировано из оригинала 21 июня 2014 г. Проверено 29 июня 2014 г.

[ 1 ]

[ 2 ]