Ричард Коттон (генетик)

Ричард Коттон AM
Профессор Ричард Коттон
Рожденный	Ричард Грэм Хэй Коттон ( 1940-11-10 ) 10 ноября 1940 г. Вангаратта , Австралия
Умер	14 июня 2015 г. (14 июня 2015 г.) (74 года) Мельбурн , Австралия
Альма-матер	Мельбурнский университет (доктор наук, доктор философии, бакалавр наук)
Известный	Проект человеческого вариома Моноклональное антитело
Супруг	Элизабет Коттон ( м. 1967)
Дети	Кэролайн (р. 1974) Джеймс (р. 1975) Майкл (р. 1979)
Награды	Орден Австралии (2005 г.)
Научная карьера
Поля	Генетика Человеческая мутация
Учреждения	Университет Мельбурна Оксфордский университет Кембриджский университет Школа медицинских исследований Джона Кертина

Ричард Коттон AM (10 ноября 1940 — 14 июня 2015) был австралийским исследователем-медиком и основателем Института Мердока и проекта Human Variome . Коттон сосредоточился на профилактике и лечении генетических нарушений и врожденных дефектов.

Как генетический исследователь, он сыграл важную роль в разработке методов производства моноклональных антител , а его диагностические методы и исследования таких заболеваний, как фенилкетонурия, имели основополагающее значение для раннего выявления пораженных людей, что часто приводило к спасательным вмешательствам и лечению. предупреждение дальнейшего прогрессирования заболевания. Он был пионером в области обнаружения мутаций, разрабатывая методы химического и ферментативного обнаружения генетических мутаций человека. Коттон был одним из первых, кто осознал необходимость документирования масштабов всех генетических вариаций человека для исследования, лечения и предотвращения заболеваний человека. Будучи основателем и научным руководителем проекта «Человеческий вариом», он возглавил мир в разработке способов сбора, обработки, интерпретации и обмена информацией о генетических изменениях, которые лежат в основе как наследственных, так и сложных заболеваний. Сотрудничая с врачами, диагностическими лабораториями и национальными правительствами по всему миру, чтобы сделать информацию о генетических вариациях и их влиянии на пациентов свободно и открыто доступной, проект Human Variome обеспечивает универсальный доступ к знаниям, которые можно использовать для предотвращения, диагностики и лечения всех заболеваний человека. болезнь.

Ранний период жизни

Хлопок выращивали на ферме Келвр в Южной Вангаратте, штат Виктория, Австралия, которая представляла собой преимущественно цитрусовые рощи. со скотом тоже. Продукты из сада финансировали его образование в качестве пансионера в Мельбурнской гимназии (где Ричард Коттон впоследствии был назначен в Совет старых мельбурнцев. Коттон пожертвовал часть своей фермы Фонду защиты природы, чтобы гарантировать сохранение земли в ее естественном состоянии для будущих поколений. Коттон также был попечителем организации Trust for Nature. Находясь в Попечительском совете, Коттон выступил с инициативой совместно с сельским городом Вангаратта в партнерстве с Trust for Nature, чтобы побудить землевладельцев взять на себя постоянную защиту остатков земли, примыкающих к хребтам Уорби, и обеспечить, чтобы они управляли этими остатками земли на постоянной основе. в соответствии с рекомендациями соответствующего регионального менеджера Trust for Nature. Он также остается сторонником футбольного клуба Гленрован.

Образование

После окончания школы-интерната Коттон изучал сельскохозяйственные науки в Мельбурнском университете , куда он поступил в резиденцию Тринити-колледжа в 1959 году и был членом 2-й VIII гребной команды. Последние годы обучения проводились в кампусе Дуки, старейшем сельскохозяйственном колледже Виктории и втором старейшем сельскохозяйственном колледже Австралии.

Предполагалось, что после получения степени бакалавра естественных наук в 1963 году он вернется, чтобы помогать на семейной ферме, но ему предложили продолжить обучение в Мельбурнском университете. Коттон начал свою карьеру в области биохимической генетики бактерий и синтеза аминокислот, строительных блоков белков, защитив докторскую диссертацию в Мельбурнском университете в 1967 году. Он работал научным сотрудником в некоторых ведущих лабораториях генетики человека в по всему миру, сначала в Школе медицинских исследований Джона Кертина при Австралийском национальном университете в Канберре , а затем за границей в Клинике и исследовательском фонде Скриппса в южной Калифорнии и в Лаборатории молекулярной биологии университета . Кембриджа . В 1983 году он окончил докторантуру Мельбурнского университета.

Карьера

Нобелевская премия и открытия, которые легли в основу лекарств для лечения рака

Именно во время своего пребывания в Кембридже Коттон задумал, спланировал и провел фундаментальный эксперимент, который доказал, что при слиянии двух клеток, продуцирующих иммуноглобулин, иммуноглобулин обеих родительских клеток вырабатывается в гибриде. Это заложило практическую и теоретическую основу для широко используемого сейчас метода моноклональных антител, за который Сезар Мильштейн был удостоен Нобелевской премии по физиологии и медицине в 1984 году. Моноклональные антитела в настоящее время регулярно используются во всех аспектах медицинских исследований и клинической практики, особенно при лечении рака и ревматоидного артрита, а также для предотвращения коагуляции во время коронарной ангиопластики. Все лекарства от рака, представленные сегодня на рынке с названием AB, являются прямым результатом работы профессора Коттона. К ним относятся Ритуксимаб (торговые названия Ритуксан, Мабтера и Зитукс).

TEDX Talk от профессора Ричарда Коттон

Профессор Коттон был приглашен поговорить в Tedx Sydney в 2011 году в рамках проекта Variome Human. Разговор можно просмотреть на веб-сайте TEDX по адресу https://tedxsydney.com/talk/the-human-variome-project/

Человеческие генетические мутации и ПКУ

После этого открытия фокус на исследования Ричарда перешел к биохимической генетике заболеваний человека, и он сосредоточился на генетических мутациях человека, что является повреждением нашего генетического материала, который вызывает унаследованные заболевания и рак. Ричард внес большой вклад в идентификацию генов для фенилкетонурии (PKU) и его вариантов путем зачатия, планирования и проведения исследований миеломы, зачатия аффинных адсорбентов для PAH (фенилаланин гидроксилаза, фермент дефицит в PKU) и DHPR (Di-Hydro-Falatase, фермент, дефицит в PKU) и DH Также участвуют в ПКУ), а также участвуют в тестах, которые в настоящее время применяются во всем мире ко всем новорожденным, подвергаясь скринингу на это заболевание. Он также задумал широко используемый нагрузочный тест на тетрагидробиоптерин (BH4) для определения серьезных генетических вариантов, участвующих в PKU. С тех пор эта работа была исследована как потенциальное лечение сердечно -сосудистых заболеваний.

Детский научно-исследовательский институт Мердока (основатель)

В 1986 году профессор Ричард Коттон вместе с доктором Дэвидом Дэнксом основал Институт Мердока (ныне Детский научно-исследовательский институт Мердока) при Королевской детской больнице в Мельбурне, который провел генетические исследования в Австралии. Их видение независимого института генетических исследований с тех пор превратилось из горстки исследователей в центр генетических исследований и клинических генетических услуг мирового класса.

В 1991 году профессор Коттон инициировал проведение раз в два года конференций и семинаров по обнаружению мутаций. Эти мероприятия объединяют ведущих мировых ученых в области обнаружения мутаций для обмена идеями и изучения дальнейших путей развития этих технологий, а также знакомят с этими технологиями и методами молодых ученых по всему миру.

Расщепление: химические и ферментные методы обнаружения мутаций (изобретатель)

Он также является изобретателем методов обнаружения мутаций химического расщепления и ферментативного расщепления, которые на данный момент являются наиболее точными методами обнаружения мутаций ДНК. Профессор Коттон поощрял развитие «обнаружения мутаций» как отдельной области деятельности в генетике и много писал на эту тему.

Журнал человеческих мутаций (основатель)

В 1992 году профессор Коттон основал научный журнал Human Mutation , который сейчас входит в двадцатку лучших журналов по генетике и наследственности в мире. По его воспоминаниям, он основал журнал, потому что считал абсурдом тот факт, что исследователям и врачам негде сообщать и проверять тяжесть мутаций, которые они обнаруживают у своих пациентов. Спустя 25 лет после основания издание было посвящено жизни профессора Коттона в статье под названием «Заразительный энтузиазм! Больше, чем жизнь! Этот смех! Эта улыбка! В любящую память о Ричарде Г.Х. (Дике) Коттоне».

Проект человеческого вариома (основатель)

Создание организации «Мутация человека» побудило Коттона и его коллег по всему миру начать усилия по унификации этой области и сделать сбор информации о генетических вариациях систематическим, стандартизированным и полным для всех генов. В 1996 году, чтобы еще больше стимулировать деятельность в этой области, Коттон первоначально основал Инициативу по базе данных мутаций организации генома человека. В 2001 году оно стало Обществом изменения генома человека. Затем, в начале 2000-х годов, вскоре после широко приветствуемого завершения проекта «Геном человека», стало ясно, что необходимы более активные и более сфокусированные на международном уровне усилия, чтобы обеспечить систематический сбор, обработку, интерпретацию и обмен информацией о генетических вариациях. Осознав это, Коттон основал и запустил проект Human Variome.

Проект Human Variome был основан в Мельбурне, Австралия, в 2006 году. В число делегатов, присутствовавших на первой встрече, входили ведущие мировые генетики, клиницисты и биоинформатики, а также представители Всемирной организации здравоохранения (ВОЗ), ОЭСР, Европейской комиссии, Организации Объединенных Наций по образованию, Организация науки и культуры (ЮНЕСКО), Марш десятицентовых монет, Центры по контролю и профилактике заболеваний (CDCP), около двух десятков международных генетических организаций и многочисленные генетические журналы. >

Преимущества проекта человеческого вариома

Консорциум Human Variome Project считает, что глобальный потенциал знаний в области медицинской генетики и геномики может быть значительно улучшен, если местные знания будут распространяться свободно и открыто и станут глобальными знаниями. Если исследователи, врачи, генетические консультанты и пострадавшие семьи получат быстрый и надежный доступ к такого рода знаниям, они смогут изменить медицину путем:

• предоставление врачам возможности быстрее диагностировать и лечить пациентов с редкими генетическими заболеваниями;
• возможность разработки новых диагностических тестов;
• помощь исследователям в разработке новых методов лечения тысяч генетических заболеваний; и
• помочь в раскрытии причин распространенных заболеваний, таких как рак молочной железы и астма.

Помимо преимуществ для отдельных пациентов, более глубокое понимание наших геномов и их функций позволяет правительствам реализовывать эффективные стратегии и меры общественного здравоохранения. Полное понимание геномных детерминант здоровья позволит разработать более эффективные стратегии общественного здравоохранения, включая:

• программы выявления носителей, предназначенные для выявления потенциальных родителей, находящихся в группе риска зачатия ребенка с генетическим заболеванием;
• предоставление ухода до зачатия, включая выявление генетических рисков на основе семейного анамнеза, решение проблемы кровного родства, консультирование по профилактическим стратегиям, таким как предимплантационная генетическая диагностика и пренатальная диагностика;
• плановый пренатальный скрининг выявляет детей с генетическими нарушениями еще до рождения;
• предоставление генетических репродуктивных услуг, таких как генетическое консультирование, чтобы помочь родителям в оценке вариантов лечения, репродуктивной функции и планирования семьи; и
• программы скрининга новорожденных для выявления детей с излечимыми генетическими нарушениями вскоре после рождения, но до появления симптомов.

Консорциум проекта «Человеческий вариом» регулярно обращается за экспертными комментариями и рекомендациями по деятельности по документированию мутаций во всем мире, в том числе недавно со стороны Всемирной организации здравоохранения.

Награды, почести и признание

Орден Австралии

Важность вклада профессора Ричарда Коттона в генетику человека была признана в 2005 году, когда он был принят в члены Ордена Австралии за служение науке посредством генетических исследований, в частности, за счет разработки технологий обнаружения генных мутаций, которые лежат в основе врожденных дефектов или вызвать заболевание, а также посредством усилий по документированию результатов.

Одобрения ЮНЕСКО и ВОЗ

Важность проекта «Человеческий вариом» была признана в 2011 году Организацией Объединенных Наций по вопросам образования, науки и культуры (ЮНЕСКО) в результате получения проекта статуса официального партнера.

Премия Селивна Смита за медицинские исследования 1991 г.

Ричард Коттон был награжден премией Селвина-Смита в области медицинских исследований в 1991 году за свою работу, основанную на исследованиях ДНК, мутациях (биологии) и РНК.

Мемориальный фонд Ричарда Г. Х. Коттона

Мемориальный фонд Ричарда Г.Х. Коттона был создан для поддержки текущей работы проекта Human Variome в память о нем как о покровителе-основателе. Более подробную информацию можно найти по адресу http://www.humanvariomeproject.org/donate.html.

Содружество старых мельбурнцев Дика Коттона

Стипендия Дика Коттона старых мельбурнцев была учреждена Советом старых мельбурнцев в честь его памяти. Стипендия присуждается молодому мельбурнцу, который демонстрирует ценности Дика, преданность делу, заботу о неудачниках, энтузиазм по поводу жизни и желание изменить ситуацию к лучшему. . Более подробную информацию можно найти по адресу https://www.mgs.vic.edu.au/mg/content/remembering-dick-cotton-om-1958.