Проект человеческого вариома

Проект человеческого вариома ( HVP ) — это глобальная инициатива по сбору и лечению всех человека, генетических вариаций влияющих на здоровье человека. ^[1] Его миссия — улучшить показатели здоровья путем содействия унификации данных о генетических вариациях человека и их влиянии на здоровье человека. ^{[ нужна ссылка ]}

Зарождение

Концепция HVP была предложена Ричардом Коттоном , лидером в области человека генетических вариаций . Его группа, Исследовательский центр геномных нарушений , базирующийся на базе Мельбурнского университета и больницы Сент-Винсента , создала консорциум, который комплексно изучает геномные вариации и их последствия для здоровья. Этот консорциум способствовал созданию и поддержке многих из 571 базы данных вариаций конкретных генов , доступных в настоящее время в Интернете . Однако эти базы данных различаются по полноте и индивидуализму, поэтому проект Human Variome Project был создан для создания центрального проекта, который будет способствовать сбору и поиску этих данных, их проверке и, в конечном итоге, их использованию для улучшения показателей здоровья.

Генетики, диагносты, исследователи и ученые-биоинформатики собрались вместе в июне 2006 года на встрече проекта Human Variome, организованной командой Коттона, и договорились взять на себя задачу по организации сбора данных и унификации систем доступа и хранения данных. Эта инициатива основана на значительной экспериментальной работе и достижениях Общества по изменению генома человека . Об авторитете инициаторов этого проекта свидетельствует тот факт, что на нем присутствовали крупные международные структуры. В их число входили ВОЗ , ОЭСР , Европейская комиссия , ЮНЕСКО , March of Dimes (США), Центры по контролю и профилактике заболеваний (США), Google , представители двух десятков международных генетических организаций, многочисленных генетических журналов, 20 стран, а также Австралии. правительств штатов и федеральных правительств .

Этот крупный международный проект, являющийся естественным партнером проекта «Геном человека» , потребует значительного финансирования, чтобы вывести его на устойчивое положение. Для запуска проекта был предложен пятилетний гарантированный бюджетный период в размере примерно 12 миллионов долларов США в год. Это позволит организовать проект и найти оперативные средства для задач разработки систем , информатики , базами данных управления и клинического доступа, а также систем сбора данных, которые будут открыты и доступны для всех.

Проект «Человеческий вариом» стремится обеспечить открытый доступ ко всей сфере генетических вариаций на благо каждого. ^[2]

Центр арабских геномных исследований (CAGS) инициировал усилия по продолжению арабского проекта вариома человека в рамках проекта вариома человека. CAGS была одним из участников встречи HVP в Мельбурне. С тех пор было проведено несколько встреч между должностными лицами HVP и членами CAGS для обсуждения характера проводимой работы.

См. также

Ссылки

^ Ринг Х.З., Квок П.И., Коттон Р.Г. (октябрь 2006 г.). «Проект человеческого вариома: международное сотрудничество по каталогизации генетических вариаций человека». Фармакогеномика . 7 (7): 969–72. дои : 10.2217/14622416.7.7.969 . ПМИД 17054407 .
^ Виццини, Казимиро (19 марта 2015 г.). «Проект человеческого вариома: глобальная координация обмена данными» . Наука и дипломатия . 4 (1).

Внешние ссылки

Официальный сайт проекта

[pmid17054407-1] Ринг Х.З., Квок П.И., Коттон Р.Г. (октябрь 2006 г.). «Проект человеческого вариома: международное сотрудничество по каталогизации генетических вариаций человека». Фармакогеномика . 7 (7): 969–72. дои : 10.2217/14622416.7.7.969 . ПМИД 17054407 .

[2] Виццини, Казимиро (19 марта 2015 г.). «Проект человеческого вариома: глобальная координация обмена данными» . Наука и дипломатия . 4 (1).

[1]

[2]