Анубха Махаджан

Анубха Махаджан – исследователь генетики человека , чья карьера сосредоточена на генетическом анализе сложных признаков с упором на диабет 2 типа . Махаджан был одним из руководителей и руководил анализом высокопроизводительных генетических исследований в рамках крупных международных консорциумов, таких как DIAGRAM, ^{[ 1 ]} GoT2D, ^{[ 2 ]} СД2Д-ГЕНЫ, ^{[ 3 ]} и ДИАМАНТЕ, ^{[ 4 ]} которые изучают генетическую архитектуру диабета 2 типа. Совсем недавно она перешла от генетических открытий к использованию исследований в области генетики человека для понимания патофизиологических механизмов, способствующих развитию диабета 2 типа.

Образование

Махаджан защитила докторскую диссертацию в Центре биомедицинских исследований доктора Б. Р. Амбедкара при Делийском университете . Впоследствии она работала научным сотрудником в Институте геномики и интегративной биологии Совета научных и промышленных исследований в Нью-Дели. До января 2020 года она была старшим руководителем группы по генетике человека в группе Маккарти/диабета в Велкомском центре генетики человека при Оксфордском университете . В настоящее время она является старшим научным сотрудником компании Genentech .

Исследовательская карьера

Махаджан был плодовитым и ведущим исследователем в области генетики человека, особенно в отношении диабета 2 типа. В 2018 году она стала соавтором двух рукописей, опубликованных в журнале Nature Genetics . Одно исследование было сосредоточено на повышении точности подтвержденной идентификации целей посредством точного картирования вариантов кодирования при диабете 2 типа. ^{[ 5 ]} Другая публикация была посвящена использованию карт эпигенома с высокой плотностью импутации и для островков поджелудочной железы , специфичных эпигенома карт , для точного картирования локусов восприимчивости к диабету 2 типа с разрешением одного генетического варианта. ^{[ 6 ]}

Ссылки

^ Махаджан А., Го М.Дж., Чжан В., Белоу Дж.Э., Голтон К.Дж., Феррейра Т. и др. (Консорциум репликации и метаанализа генетики DIAbetes (DIAGRAM); Консорциум Азиатской сети генетической эпидемиологии по диабету 2 типа (AGEN-T2D); Южноазиатский консорциум по диабету 2 типа (SAT2D); Мексикано-американский консорциум по диабету 2 типа (MAT2D); Диабет 2 типа Генетическое исследование путем секвенирования Nex-поколения в многоэтнических выборках (Консорциум T2D-GENES) (март 2014 г.). «Полногеномный транспредковый метаанализ дает представление о генетической архитектуре предрасположенности к диабету 2 типа» . Природная генетика . 46 (3): 234–44. дои : 10.1038/ng.2897 . ПМЦ 3969612 . ПМИД 24509480 .
^ «dbGaP | phs000840.v1.p1 | Консорциум генетики диабета 2 типа (GoT2D): низкопроходное секвенирование и генотипирование SNP высокой плотности для диабета 2 типа» . www.ncbi.nlm.nih.gov . Проверено 24 мая 2019 г.
^ Махаджан А., Го М.Дж., Чжан В., Белоу Дж.Э., Голтон К.Дж., Феррейра Т. и др. (Рабочая группа по диабету; Консорциум EPIC-InterAct; Консорциум EPIC-CVD; Консорциум GOLD; Программа VA Million Veteran Program) (декабрь 2017 г.). «Экзомное исследование ассоциации липидов плазмы у> 300 000 человек» . Природная генетика . 49 (12): 1758–1766. дои : 10.1038/ng.3977 . ПМК 5709146 . ПМИД 29083408 .
^ Костанцо М. (8 октября 2018 г.). «Новости портала знаний о диабете 2 типа: набор данных DIAMANTE GWAS добавляет около миллиона образцов вместе с точным картированием T2DKP» . Новости портала знаний о диабете 2 типа . Проверено 24 мая 2019 г.
^ Махаджан А., Вессел Дж., Виллемс С.М., Чжао В., Робертсон Н.Р., Чу А.Ю. и др. (Консорциум ExomeBP; Консорциум MAGIC; Консорциум GIANT) (апрель 2018 г.). «Повышение точности подтвержденной идентификации целей посредством точного картирования вариантов кодирования при диабете 2 типа» . Природная генетика . 50 (4): 559–571. дои : 10.1038/s41588-018-0084-1 . ПМЦ 5898373 . ПМИД 29632382 .
^ Махаджан А., Талиун Д., Тернер М., Робертсон Н.Р., Торрес Дж.М., Рейнер Н.В. и др. (консорциум ДИАМАНТЕ) (ноябрь 2018 г.). «Точное картирование локусов диабета 2 типа с одновариантным разрешением с использованием импутации высокой плотности и карт эпигенома, специфичных для островков» . Природная генетика . 50 (11): 1505–1513. дои : 10.1038/s41588-018-0241-6 . ПМК 6287706 . ПМИД 30297969 .

Внешние ссылки

Публикации Анубхи Махаджана , проиндексированные Google Scholar
Веб-страница Анубхи Махаджана в Центре генетики человека Wellcome

[1] Махаджан А., Го М.Дж., Чжан В., Белоу Дж.Э., Голтон К.Дж., Феррейра Т. и др. (Консорциум репликации и метаанализа генетики DIAbetes (DIAGRAM); Консорциум Азиатской сети генетической эпидемиологии по диабету 2 типа (AGEN-T2D); Южноазиатский консорциум по диабету 2 типа (SAT2D); Мексикано-американский консорциум по диабету 2 типа (MAT2D); Диабет 2 типа Генетическое исследование путем секвенирования Nex-поколения в многоэтнических выборках (Консорциум T2D-GENES) (март 2014 г.). «Полногеномный транспредковый метаанализ дает представление о генетической архитектуре предрасположенности к диабету 2 типа» . Природная генетика . 46 (3): 234–44. дои : 10.1038/ng.2897 . ПМЦ 3969612 . ПМИД 24509480 .

[2] «dbGaP | phs000840.v1.p1 | Консорциум генетики диабета 2 типа (GoT2D): низкопроходное секвенирование и генотипирование SNP высокой плотности для диабета 2 типа» . www.ncbi.nlm.nih.gov . Проверено 24 мая 2019 г.

[3] Махаджан А., Го М.Дж., Чжан В., Белоу Дж.Э., Голтон К.Дж., Феррейра Т. и др. (Рабочая группа по диабету; Консорциум EPIC-InterAct; Консорциум EPIC-CVD; Консорциум GOLD; Программа VA Million Veteran Program) (декабрь 2017 г.). «Экзомное исследование ассоциации липидов плазмы у> 300 000 человек» . Природная генетика . 49 (12): 1758–1766. дои : 10.1038/ng.3977 . ПМК 5709146 . ПМИД 29083408 .

[4] Костанцо М. (8 октября 2018 г.). «Новости портала знаний о диабете 2 типа: набор данных DIAMANTE GWAS добавляет около миллиона образцов вместе с точным картированием T2DKP» . Новости портала знаний о диабете 2 типа . Проверено 24 мая 2019 г.

[5] Махаджан А., Вессел Дж., Виллемс С.М., Чжао В., Робертсон Н.Р., Чу А.Ю. и др. (Консорциум ExomeBP; Консорциум MAGIC; Консорциум GIANT) (апрель 2018 г.). «Повышение точности подтвержденной идентификации целей посредством точного картирования вариантов кодирования при диабете 2 типа» . Природная генетика . 50 (4): 559–571. дои : 10.1038/s41588-018-0084-1 . ПМЦ 5898373 . ПМИД 29632382 .

[6] Махаджан А., Талиун Д., Тернер М., Робертсон Н.Р., Торрес Дж.М., Рейнер Н.В. и др. (консорциум ДИАМАНТЕ) (ноябрь 2018 г.). «Точное картирование локусов диабета 2 типа с одновариантным разрешением с использованием импутации высокой плотности и карт эпигенома, специфичных для островков» . Природная генетика . 50 (11): 1505–1513. дои : 10.1038/s41588-018-0241-6 . ПМК 6287706 . ПМИД 30297969 .

[ 1 ]

[ 2 ]

[ 3 ]

[ 4 ]

[ 5 ]

[ 6 ]