CEP85L

Центросомный белок 85 кДа, подобный
Центросомный белок 85 кДа, подобный
Идентификаторы
Символ	CEP85L
Омим	618865
Другие данные
Локус	Chr

CEP85L , для «центросомного белка 85 кДа, подобного» ^{[ 1 ]} является геном, который кодирует белок, который был идентифицирован как антиген рака молочной железы. Ничего больше не известно о его функции в настоящее время. Для этого гена были обнаружены три варианта транскрипта, кодирующие различные изоформы. Было показано, что он связан с интервалом QT в исследованиях GWAS . ^{[ 2 ]}

Патология

Мутации гена CEP85L были связаны с задней преобладающей лиссценсфалией в исследовании 2020 года, ^{[ 3 ]} Добавлено под #618873 в каталоге OMIM , где он получил название Lissencephaly 10 .

Смотрите также

Центросома - продукт гена локализуется в центросоме

Источники

^ База данных, GeneCards Human Gene. "CEP85L Gene - GeneCards | CE85L белок | антитела CE85L" . www.genecards.org .
^ Chambers JC, Zhao J, Terracciano CM, Bezzina CR, Zhang W, Kaba R, et al. (Февраль 2010 г.). «Генетическая вариация в SCN10A влияет на сердечную проводимость». Природа генетика . 42 (2): 149–52. doi : 10.1038/ng.516 . PMID 20062061 . S2CID 39153818 .
^ Цай М.Х., Мьюр А.М., Ван В.Дж., Кан Ю.н., Ян К.С., Чао Н.Х. и др. (Апрель 2020 г.). «Патогенные варианты в CEP85L вызывают спорадическую и семейную заднюю преобладающую лиссенсфалию» . Нейрон . 106 (2): 237–245.e8. doi : 10.1016/j.neuron.2020.01.027 . PMC 7357395 . PMID 32097630 .

^{[ 1 ]}

^ Кодани, Эндрю; Кенни, Коннор; Лай, аббат; Гонсалес, Дилни М.; Стронге, Эдвард; Sejourne, Gabrielle M.; Исакко, Лора; Partlow, Jennifer N.; О'Доннелл, Энн; Маквальтер, Кирсти; Бирн, Алисия Б. (22 апреля 2020 года). «Задняя неокортексе-специфическая регуляция нейрональной миграции с помощью CEP85L идентифицирует материнскую центриолевую активацию CDK5» . Нейрон . 106 (2): 246–255.e6. doi : 10.1016/j.neuron.2020.01.030 . ISSN 1097-4199 . PMC 7255387 . PMID 32097629 .

[1] База данных, GeneCards Human Gene. "CEP85L Gene - GeneCards | CE85L белок | антитела CE85L" . www.genecards.org .

[2] Chambers JC, Zhao J, Terracciano CM, Bezzina CR, Zhang W, Kaba R, et al. (Февраль 2010 г.). «Генетическая вариация в SCN10A влияет на сердечную проводимость». Природа генетика . 42 (2): 149–52. doi : 10.1038/ng.516 . PMID 20062061 . S2CID 39153818 .

[pmid32097630-3] Цай М.Х., Мьюр А.М., Ван В.Дж., Кан Ю.н., Ян К.С., Чао Н.Х. и др. (Апрель 2020 г.). «Патогенные варианты в CEP85L вызывают спорадическую и семейную заднюю преобладающую лиссенсфалию» . Нейрон . 106 (2): 237–245.e8. doi : 10.1016/j.neuron.2020.01.027 . PMC 7357395 . PMID 32097630 .

[4] Кодани, Эндрю; Кенни, Коннор; Лай, аббат; Гонсалес, Дилни М.; Стронге, Эдвард; Sejourne, Gabrielle M.; Исакко, Лора; Partlow, Jennifer N.; О'Доннелл, Энн; Маквальтер, Кирсти; Бирн, Алисия Б. (22 апреля 2020 года). «Задняя неокортексе-специфическая регуляция нейрональной миграции с помощью CEP85L идентифицирует материнскую центриолевую активацию CDK5» . Нейрон . 106 (2): 246–255.e6. doi : 10.1016/j.neuron.2020.01.030 . ISSN 1097-4199 . PMC 7255387 . PMID 32097629 .

[ 1 ]

[ 2 ]

[ 3 ]

[ 1 ]