Гипоплазминогеноемия
| Гипоплазминогеноемия | |
|---|---|
| Другие имена | Дефицит плазминогена типа 1 |
Гипоплазминогеноемия , также известная как дефицит плазминогена типа 1 , является генетическим заболеванием, характеризующимся отсутствием белкового плазминогена , которое отвечает за способность организма разрушать фибриновые сгустки. [ 1 ] Дефицит плазминогена приводит к накоплению фибрина, вызывая развитие роста (поражения), которые могут нарушать нормальную ткани и функцию органа и могут привести к слепоте, когда эти поражения влияют на глаза. [ 1 ]
Это вызвано мутациями в гене PLG. [ 2 ]
Уход
[ редактировать ]Плазминоген, человеческий TVMH (Ryplazim) был одобрен для медицинского использования в Соединенных Штатах в июне 2021 года. [ 1 ] Это первая терапия гипопласминогеноемии, одобренной Управлением по санитарному надзору за продуктами и лекарствами США (FDA). [ 1 ]
Ссылки
[ редактировать ]- ^ Jump up to: а беременный в дюймовый «FDA одобряет первое лечение пациентов с дефицитом плазминогена, редкое генетическое заболевание» . США Управление по контролю за продуктами и лекарствами (FDA) (пресс -релиз). 4 июня 2021 года . Получено 5 июня 2021 года .
Эта статья включает текст из этого источника, который находится в общественном доступе .
- ^ «Врожденный дефицит плазминогена» . MedlinePlus Genetics . Получено 5 июня 2021 года .
Внешние ссылки
[ редактировать ]- Врожденная сетка дефицита плазминогена , Национальная библиотека медицины
- Фонд дефицита плазминогена
 | Эта генетического расстройства статья является заглушкой . Вы можете помочь Википедии, расширив ее . |