А8В

A8V — это точечная мутация тропонина С (cTNC), которая приводит к гипертрофической кардиомиопатии . Координированное сокращение сердечной мышцы регулируется тропониновым комплексом на тонких нитях (тропонин С, который связывает кальций, тропонин Т , который играет роль тропомиозина , и тропонин I , который оказывает ингибирующее действие, аннулируя активность S1-АТФазы в присутствии тропомиозина и тропонин и отсутствие Ca ²⁺). ^{[ 1 ]}^{[ 2 ]} Эта мутация определяется заменой аланина на валин в нуклеотиде 23 с С на Т. ^{[ 3 ]} У пациентов с этим типом мутации толщина стенки левого желудочка составляет около 18 мм, по сравнению с нормой эта толщина составляет 12 мм. ^{[ 3 ]}^{[ 4 ]} Кроме того, A8V влияет на Ca ²⁺ аффинность связывания по сравнению с нормальным генотипом и повышенная чувствительность к развитию силы. ^{[ 4 ]}

Ссылки

^ Оцуки, Ивао; Моримото, Сачио (апрель 2008 г.). «Тропонин: регуляторная функция и нарушения». Связь с биохимическими и биофизическими исследованиями . 369 (1): 62–73. дои : 10.1016/j.bbrc.2007.11.187 . ПМИД 18154728 .
^ Соларо, Р. Джон; Роузвир, Пол; Кобаяши, Томойоши (апрель 2008 г.). «Уникальные функции сердечного тропонина I в контроле сокращения и расслабления сердечной мышцы» . Связь с биохимическими и биофизическими исследованиями . 369 (1): 82–87. дои : 10.1016/j.bbrc.2007.12.114 . ПМЦ 2365727 . ПМИД 18162178 .
^ Jump up to: ^а ^б Калива, Афанасия; Парфенакис, Фрагискос И.; Маркету, Мария Э.; Контараки, Джоанна Э.; Вардас, Панос Э. (апрель 2014 г.). «Биохимическая характеристика мутаций тропонина С, вызывающих гипертрофические и дилатационные кардиомиопатии». Журнал исследований мышц и подвижности клеток . 35 (2): 161–178. дои : 10.1007/s10974-014-9382-0 . ISSN 0142-4319 . ПМИД 24744096 . S2CID 1726747 .
^ Jump up to: ^а ^б Пинто, Хосе Ренато; Парватияр, Мишель С.; Джонс, Мишель А.; Лян, Цзиншэн; Акерман, Майкл Дж.; Поттер, Джеймс Д. (10 июля 2009 г.). «Функциональное и структурное исследование мутаций тропонина С, связанных с гипертрофической кардиомиопатией» . Журнал биологической химии . 284 (28): 19090–19100. дои : 10.1074/jbc.M109.007021 . ISSN 0021-9258 . ПМК 2707221 . ПМИД 19439414 .

[1] Оцуки, Ивао; Моримото, Сачио (апрель 2008 г.). «Тропонин: регуляторная функция и нарушения». Связь с биохимическими и биофизическими исследованиями . 369 (1): 62–73. дои : 10.1016/j.bbrc.2007.11.187 . ПМИД 18154728 .

[2] Соларо, Р. Джон; Роузвир, Пол; Кобаяши, Томойоши (апрель 2008 г.). «Уникальные функции сердечного тропонина I в контроле сокращения и расслабления сердечной мышцы» . Связь с биохимическими и биофизическими исследованиями . 369 (1): 82–87. дои : 10.1016/j.bbrc.2007.12.114 . ПМЦ 2365727 . ПМИД 18162178 .

[:0-3] Jump up to: ^а ^б Калива, Афанасия; Парфенакис, Фрагискос И.; Маркету, Мария Э.; Контараки, Джоанна Э.; Вардас, Панос Э. (апрель 2014 г.). «Биохимическая характеристика мутаций тропонина С, вызывающих гипертрофические и дилатационные кардиомиопатии». Журнал исследований мышц и подвижности клеток . 35 (2): 161–178. дои : 10.1007/s10974-014-9382-0 . ISSN 0142-4319 . ПМИД 24744096 . S2CID 1726747 .

[:1-4] Jump up to: ^а ^б Пинто, Хосе Ренато; Парватияр, Мишель С.; Джонс, Мишель А.; Лян, Цзиншэн; Акерман, Майкл Дж.; Поттер, Джеймс Д. (10 июля 2009 г.). «Функциональное и структурное исследование мутаций тропонина С, связанных с гипертрофической кардиомиопатией» . Журнал биологической химии . 284 (28): 19090–19100. дои : 10.1074/jbc.M109.007021 . ISSN 0021-9258 . ПМК 2707221 . ПМИД 19439414 .

[ 1 ]

[ 2 ]

[ 3 ]

[ 4 ]