Варианты с усечкой белка

Варианты усечения белка ( PTV ) — это генетические варианты, которые, по прогнозам, укорачивают кодирующую последовательность генов . ^{[ 1 ]} с помощью таких способов, как мутация стоп-прироста . ^{[ 2 ]}^{[ 3 ]}^{[ 4 ]}^{[ 5 ]} PTV иногда классифицируется под общим термином «сдвиг кадра» или «варианты усечения» (FTV), который включает как PTV, так и варианты ДНК, вызванные мутацией сдвига кадра .

Влияние на заболевания/расстройства

Считалось, что варианты усечения белка не связаны с заболеваниями человека. ^{[ 2 ]} Недавние исследования показали участие PTV в расстройствах аутистического спектра . ^{[ 6 ]}

Ссылки

^ Ривас, Массачусетс; Пиринен, М.; Конрад, Д.Ф.; Лек, М.; Цанг, ЕК; Карчевски, К.Дж.; Маллер, Дж.Б.; Кукурба, КР; ДеЛука, Д.С. (08 мая 2015 г.). «Влияние предсказанных генетических вариантов усечения белка на транскриптом человека» . Наука . 348 (6235): 666–669. Бибкод : 2015Sci...348..666R . дои : 10.1126/science.1261877 . ISSN 0036-8075 . ПМЦ 4537935 . ПМИД 25954003 .
^ Jump up to: ^а ^б Стенсон, Питер Д.; Морт, Мэтью; Болл, Эдвард В.; Шоу, Кэти; Филлипс, Эндрю Д.; Купер, Дэвид Н. (январь 2014 г.). «База данных мутаций генов человека: создание комплексного хранилища мутаций для клинической и молекулярной генетики, диагностического тестирования и персонализированной геномной медицины» . Генетика человека . 133 (1): 1–9. дои : 10.1007/s00439-013-1358-4 . ISSN 0340-6717 . ПМЦ 3898141 . ПМИД 24077912 .
^ Истон, Дуглас Ф.; Даннинг, Элисон М.; Фароа, Пол Д. П.; Острандер, Элейн А.; Любен, Роберт; Браун, Джудит; Конрой, Дон М.; Бэйнс, Кэролайн; Ахмед, Шахана (1 ноября 2017 г.). «Редкие варианты с усеченными белками в ATM, CHEK2 и PALB2, но не XRCC2, связаны с повышенным риском рака молочной железы» . Журнал медицинской генетики . 54 (11). Журнал медицинской генетики , BMJ : 732–741. doi : 10.1136/jmedgenet-2017-104588 . ПМЦ 5740532 . ПМИД 28779002 .
^ пабмеддев; др., ДеБовер С. и др. (2018). «Медицинская значимость вариантов усечения белка у 337 205 человек в исследовании Британского биобанка. - PubMed - NCBI» . Природные коммуникации . 9 (1): 1612. doi : 10.1038/s41467-018-03910-9 . ПМЦ 5915386 . ПМИД 29691392 . {{cite journal}}: CS1 maint: несколько имен: список авторов ( ссылка )
^ Макартур, Дэниел Г.; Лаппалайнен, Туули; Монтгомери, Стивен Б.; Маккарти, Марк И.; Дермицакис, Эммануил Т.; Саммет, Майкл; Ардли, Кристин; Доннелли, Питер; Гиго, Родерик (08 мая 2015 г.). «Влияние предсказанных генетических вариантов усечения белка на транскриптом человека» . Наука . 348 (6235): 666–669. Бибкод : 2015Sci...348..666R . дои : 10.1126/science.1261877 . ПМЦ 4537935 . ПМИД 25954003 .
^ Де Рубейс, С. Хе, Х. Голдберг, А. П. Поултни, К. С. Самоча, К. Чичек, А. Е. Коу, Ю. Лью, Л. Фромер, М. Уокер, С. Сингх, Т. Клей, Л. Космицки, Дж. Ши-Чен, Ф. Алексич, Б. Бискальди, М. Болтон, П. Ф. Браунфельд, Дж. М. Кай, Дж. Кэмпбелл, Н. Г. Карраседо, А. Чахрур, М. Х. Чиоккетти, А.Г. Кун, Х. Кроуфорд, Э. Л. Карран, С. Р. Доусон, Дж. Дукетис, Э. Фернандес, Б. А. Галлахер, Л. Геллер, Э. Гутер, С. Дж. Хилл, Р. С. Ионца-Лаза, Дж. Хименц Гонсалес, П. Килпинен, Х. Клаук, С. М. Колевзон, А. Ли, И. Лей, И. Лей, Дж. Лехтимяки, Т. Лин, CF Мааян, А. Маршалл, Ч.Р. Макиннес, А.Л. Нил, Б. Оуэн, М.Дж. Одзаки, Н. Пареллада, М. Парр, Дж. Р. Перселл, С. Пуура, К. Раджагопалан, Д. Ренстрем, К. Райхенберг, А. Сабо, А. Саксе, М. Сандерс, С. Дж. Шафер, К. Шульте-Рютер, М. Скузе, Д. Стивенс, К. Сатмари, П. Таммимис, К. Валладарес, О. Воран, А. Ли-Сан, В. Вайс, Л. А. Уиллси, А. Дж. Ю, Т. В. Юэнь, Исследование RKC DDD, Совместная организация по картированию гомозиготности при аутизме, Консорциум UK10K, Кук, Э. Х. Фрейтаг, CM Gill, M Hultman, CM Ленер, Т. Палоти, А. Шелленберг, Г.Д. Склар, П. Стэйт, М.В. Сатклифф, Дж. С. Уолш, К. А. Шерер, С. В. Цвик, М. Е. Баретт, Дж. К. Катлер, DJ Родер, К. Девлин, Б. Дейли, М. Дж. Буксбаум, JD (13 ноября 2014 г.). Синаптические, транскрипционные и хроматиновые гены нарушаются при аутизме . OCLC 1031073384 . {{cite book}}: CS1 maint: несколько имен: список авторов ( ссылка ) CS1 maint: числовые имена: список авторов ( ссылка )

Эта по молекулярной биологии статья незавершена . Вы можете помочь Википедии, расширив ее .

[1] Ривас, Массачусетс; Пиринен, М.; Конрад, Д.Ф.; Лек, М.; Цанг, ЕК; Карчевски, К.Дж.; Маллер, Дж.Б.; Кукурба, КР; ДеЛука, Д.С. (08 мая 2015 г.). «Влияние предсказанных генетических вариантов усечения белка на транскриптом человека» . Наука . 348 (6235): 666–669. Бибкод : 2015Sci...348..666R . дои : 10.1126/science.1261877 . ISSN 0036-8075 . ПМЦ 4537935 . ПМИД 25954003 .

[:0-2] Jump up to: ^а ^б Стенсон, Питер Д.; Морт, Мэтью; Болл, Эдвард В.; Шоу, Кэти; Филлипс, Эндрю Д.; Купер, Дэвид Н. (январь 2014 г.). «База данных мутаций генов человека: создание комплексного хранилища мутаций для клинической и молекулярной генетики, диагностического тестирования и персонализированной геномной медицины» . Генетика человека . 133 (1): 1–9. дои : 10.1007/s00439-013-1358-4 . ISSN 0340-6717 . ПМЦ 3898141 . ПМИД 24077912 .

[3] Истон, Дуглас Ф.; Даннинг, Элисон М.; Фароа, Пол Д. П.; Острандер, Элейн А.; Любен, Роберт; Браун, Джудит; Конрой, Дон М.; Бэйнс, Кэролайн; Ахмед, Шахана (1 ноября 2017 г.). «Редкие варианты с усеченными белками в ATM, CHEK2 и PALB2, но не XRCC2, связаны с повышенным риском рака молочной железы» . Журнал медицинской генетики . 54 (11). Журнал медицинской генетики , BMJ : 732–741. doi : 10.1136/jmedgenet-2017-104588 . ПМЦ 5740532 . ПМИД 28779002 .

[4] пабмеддев; др., ДеБовер С. и др. (2018). «Медицинская значимость вариантов усечения белка у 337 205 человек в исследовании Британского биобанка. - PubMed - NCBI» . Природные коммуникации . 9 (1): 1612. doi : 10.1038/s41467-018-03910-9 . ПМЦ 5915386 . ПМИД 29691392 . {{cite journal}}: CS1 maint: несколько имен: список авторов ( ссылка )

[5] Макартур, Дэниел Г.; Лаппалайнен, Туули; Монтгомери, Стивен Б.; Маккарти, Марк И.; Дермицакис, Эммануил Т.; Саммет, Майкл; Ардли, Кристин; Доннелли, Питер; Гиго, Родерик (08 мая 2015 г.). «Влияние предсказанных генетических вариантов усечения белка на транскриптом человека» . Наука . 348 (6235): 666–669. Бибкод : 2015Sci...348..666R . дои : 10.1126/science.1261877 . ПМЦ 4537935 . ПМИД 25954003 .

[6] Де Рубейс, С. Хе, Х. Голдберг, А. П. Поултни, К. С. Самоча, К. Чичек, А. Е. Коу, Ю. Лью, Л. Фромер, М. Уокер, С. Сингх, Т. Клей, Л. Космицки, Дж. Ши-Чен, Ф. Алексич, Б. Бискальди, М. Болтон, П. Ф. Браунфельд, Дж. М. Кай, Дж. Кэмпбелл, Н. Г. Карраседо, А. Чахрур, М. Х. Чиоккетти, А.Г. Кун, Х. Кроуфорд, Э. Л. Карран, С. Р. Доусон, Дж. Дукетис, Э. Фернандес, Б. А. Галлахер, Л. Геллер, Э. Гутер, С. Дж. Хилл, Р. С. Ионца-Лаза, Дж. Хименц Гонсалес, П. Килпинен, Х. Клаук, С. М. Колевзон, А. Ли, И. Лей, И. Лей, Дж. Лехтимяки, Т. Лин, CF Мааян, А. Маршалл, Ч.Р. Макиннес, А.Л. Нил, Б. Оуэн, М.Дж. Одзаки, Н. Пареллада, М. Парр, Дж. Р. Перселл, С. Пуура, К. Раджагопалан, Д. Ренстрем, К. Райхенберг, А. Сабо, А. Саксе, М. Сандерс, С. Дж. Шафер, К. Шульте-Рютер, М. Скузе, Д. Стивенс, К. Сатмари, П. Таммимис, К. Валладарес, О. Воран, А. Ли-Сан, В. Вайс, Л. А. Уиллси, А. Дж. Ю, Т. В. Юэнь, Исследование RKC DDD, Совместная организация по картированию гомозиготности при аутизме, Консорциум UK10K, Кук, Э. Х. Фрейтаг, CM Gill, M Hultman, CM Ленер, Т. Палоти, А. Шелленберг, Г.Д. Склар, П. Стэйт, М.В. Сатклифф, Дж. С. Уолш, К. А. Шерер, С. В. Цвик, М. Е. Баретт, Дж. К. Катлер, DJ Родер, К. Девлин, Б. Дейли, М. Дж. Буксбаум, JD (13 ноября 2014 г.). Синаптические, транскрипционные и хроматиновые гены нарушаются при аутизме . OCLC 1031073384 . {{cite book}}: CS1 maint: несколько имен: список авторов ( ссылка ) CS1 maint: числовые имена: список авторов ( ссылка )

[ 1 ]

[ 2 ]

[ 3 ]

[ 4 ]

[ 5 ]

[ 6 ]