Премутация
Премутация — это имеется избыточное количество повторов ситуация, при которой в гене , длина которого может увеличиться во время размножения , но которая не вызывает заболевания у человека с избыточным количеством повторов. [ 1 ] Синдром ломкой Х-хромосомы , нарушение тринуклеотидных повторов , представляет собой состояние, при котором у родителей больных людей могут присутствовать премутации. [ 2 ] Болезнь Хантингтона является еще одним примером нарушения тринуклеотидных повторов, при котором люди с определенным избытком повторов (27–39) кодона CAG в гене Хантингтина могут не страдать этим заболеванием, но с большей вероятностью будут иметь ребенка с достаточным количеством повторов (40 +) вызвать заболевание. [ 3 ]
Ссылки
[ редактировать ]- ^ Герсен, Стивен Л.; Кигл, Марта Б. (2008). Принципы клинической цитогенетики . Springer Science & Business Media. п. 505. ИСБН 9781592598335 .
- ^ «синдром хрупкой Х» . Домашний справочник по генетике . Апрель 2012. Архивировано из оригинала 9 октября 2016 года . Проверено 7 октября 2016 г.
- ^ Уокер Ф.О. (январь 2007 г.). «Болезнь Хантингтона». Ланцет . 369 (9557): 218–28. дои : 10.1016/S0140-6736(07)60111-1 . ПМИД 17240289 . S2CID 46151626 .