Фонд наследственных болезней
| Основатель | Доктор Милтон Векслер |
|---|---|
| Цель | Финансирование исследований болезни Хантингтона и заболеваний головного мозга |
| Расположение |
|
Область | По всему миру |
| Методы | Предоставление грантов |
| Веб-сайт | www |
Фонд наследственных заболеваний ( HDF ) стремится вылечить генетические заболевания , в частности болезнь Хантингтона , путем поддержки фундаментальных биомедицинских исследований . [1]
История
[ редактировать ]
В 1968 году, после того как столкнулся с болезнью Хантингтона (БГ) в семье своей жены, Милтон Векслер он был вдохновлен на создание Фонда наследственных заболеваний с целью лечения генетических заболеваний путем координации и поддержки исследований. [1] На семинаре, проведенном HDF в 1979 году, участники предложили составить карту генома человека и найти маркер гена, вызывающего HD. HDF совместно с Национальным институтом неврологических расстройств и инсульта и дочерью Векслера, Нэнси Векслер , организовали совместный исследовательский проект США и Венесуэлы по болезни Хантингтона. В этом проекте изучался родственник с необычно высокой распространенностью БГ. В 1983 году был найден маркер гена, а в следующем десятилетии, при дальнейшем вовлечении HDF, точный ген ( хантингтин был найден ). Многие методы, разработанные для обнаружения гена Хантингтина, использовались для продвижения проекта «Геном человека» . [2] [3] Ген Хантингтина также был одним из первых обнаруженных генов заболеваний. Его открытие и развернувшиеся дебаты создали основу для генетического тестирования , консультирования и возможных методов лечения других генетических заболеваний, которые можно генетически протестировать.
Президентство
[ редактировать ]Нэнси Векслер — президент фонда. [4]
Ссылки
[ редактировать ]- ^ Jump up to: а б «Фонд наследственных болезней – О нас» . Основа наследственных заболеваний. 2008. Архивировано из оригинала 12 марта 2009 года . Проверено 27 марта 2009 г.
- ^ Молодой AB (октябрь 2009 г.). «Четыре десятилетия исследований нейродегенеративных заболеваний: как далеко мы продвинулись!» . Дж. Нейроски . 29 (41): 12722–8. doi : 10.1523/JNEUROSCI.3767-09.2009 . ПМК 2807668 . ПМИД 19828782 .
- ^ Макдональд, М. (март 1993 г.). «Новый ген, содержащий тринуклеотидный повтор, который расширен и нестабильен на хромосомах при болезни Хантингтона. Совместная исследовательская группа по болезни Хантингтона» (PDF) . Клетка . 72 (6): 971–83. дои : 10.1016/0092-8674(93)90585-E . hdl : 2027.42/30901 . ПМИД 8458085 . S2CID 802885 .
- ^ Фонд наследственных заболеваний, управление. Архивировано 22 октября 2015 г. в Wayback Machine.
