Милтон Векслер
Милтон Векслер (24 августа 1908 — 16 марта 2007) был психоаналитиком из Лос-Анджелеса , ответственным за создание Фонда наследственных заболеваний . [ 1 ] [ 2 ]
Ранний период жизни
[ редактировать ]Он родился в Сан-Франциско и переехал в Нью-Йорк, где и провел оставшиеся детские годы. Сначала он учился в Сиракузском университете , а затем получил степень юриста в Нью-Йоркском университете . Первоначально он работал юристом, но увлекся психологией . В 1939 году он получил докторскую степень в Колумбийском университете , где его научным руководителем был Теодор Рейк , ученик Зигмунда Фрейда . После окончания учебы он стал одним из первых неврачей в Соединенных Штатах, практикующих психоаналитику.
Векслер женился на Леоноре Сабин (1913 – 14 мая 1978), еще одной выпускнице Колумбийского университета (магистр зоологии, 1936). Они познакомились в середине 1930-х годов, когда он работал юристом, а она учителем. Вместе у них родилось две дочери — Нэнси и Алиса .
Векслер служил в ВМС США во время Второй мировой войны . В 1946 году он работал в Фонде Меннингера в Топике , штат Канзас . Он стал известен своими успехами в лечении шизофреников .
Участие в болезни Хантингтона
[ редактировать ]В 1950 году у трех братьев его жены (Пола, Сеймура и Джесси) была диагностирована болезнь Хантингтона . Отец его жены Авраам Сабин (1879–1926) ранее умер от этой болезни. На основании того, что было известно об этой болезни на момент смерти ее отца, она считала, что эта болезнь поражает только мужчин. [ 3 ] Любопытно, что в учебнике, к которому она обращалась, говорилось, что этим заболеванием страдают только мужчины, учитывая, что в первоначальном описании Джорджа Хантингтона в 1872 году оно описывалось у матери и дочери. Векслер переехал в Лос-Анджелес в 1951 году, чтобы основать более прибыльную частную практику и поддержать их.
Его практика стала популярной среди писателей, художников и звезд Голливуда. Среди его пациентов были режиссер Блейк Эдвардс , актеры Дженнифер Джонс и Дадли Мур , комик Кэрол Бернетт и архитектор Фрэнк Гери . [ 4 ] Он также участвовал в написании сценариев фильмов «Мужчина, который любил женщин» и «Это жизнь!». . [ 5 ] Он был сторонником групповой терапии.
В 1950-х годах у его жены, обычно общительного человека, развилась депрессия , и однажды она попыталась покончить жизнь самоубийством. Ни Векслер, ни его жена в то время не осознавали, что эти симптомы могут возникать при болезни Хантингтона. Они развелись в 1962 году.
В 1967 году, когда Леонора Векслер вышла из машины в 9 утра во время исполнения обязанностей присяжного, ее остановил полицейский, который решил, что она пьяна. Ее направили к неврологу , который в 1968 году диагностировал болезнь Хантингтона. Она связалась со своим бывшим мужем, с которым до сих пор общалась, и рассказала ему о диагнозе. В ответ на эту новость он позже в том же году создал организацию, которая стала известна как Фонд наследственных заболеваний . Он заручился помощью Марджори Гатри , вдовы музыканта Вуди Гатри , который также умер от этой болезни. Ранее она основала в Калифорнии организацию, Комитет по борьбе с болезнью Хантингтона, которая в конечном итоге стала Американским обществом по борьбе с болезнью Хантингтона , чтобы собрать средства для исследования этой болезни.
С помощью своих дочерей Векслер привлек ряд ученых, в том числе нобелевского лауреата Джеймса Уотсона . Заработная плата была низкой (1000 долларов США в год плюс расходы), но ему удалось привлечь работников, организовав вечеринки с голливудскими звездами, в том числе со многими из его пациентов.
В 1972 году Векслеру стало известно о деревне на берегу озера Маракайбо в Венесуэле, где чрезвычайно высока заболеваемость болезнью Хантингтона. Он узнал об этой деревне, когда венесуэльский врач и биохимик из Университета Сулии Америко Негретт показал на медицинской конференции фильм об этом сообществе, где это состояние было известно как «Эль мал». Негретт узнал об этом заболевании в этом районе в 1955 году. В 1979 году дочь Векслера Нэнси организовала там исследовательский проект по изучению передачи вируса и сбору ДНК у тех, кто заболел, и у тех, кто избежал его. За свою работу среди жителей деревни она получила прозвище «Ла Катира» («Блондинка»). Этот проект все еще продолжается.
Происхождение болезни в конечном итоге было прослежено до одинокой женщины, Марии Консепсьон , которая жила в этом районе около 200 лет назад и чьи примерно 18 000 потомков в основном проживали в двух деревнях Венесуэлы, Барранкитас и Лагунетас . Отцом Марии Консепсьон, вероятно, был неизвестный европейский моряк, который также страдал болезнью Хантингтона. Собранные ею материалы были отправлены генетику Джеймсу Ф. Гуселле из Массачусетской больницы общего профиля в Бостоне .
наконец Ответственный за это ген был обнаружен на кончике короткого плеча хромосомы 4 в 1983 году. [ 6 ] Его обнаружили с помощью маркера, обозначенного G8, который, кстати, был первым протестированным маркером. Это событие принесло Гуселле прозвище «Счастливчик Джим» среди его коллег.
Сам ген был наконец обнаружен в 1993 году. [ 7 ] В консорциум, участвовавший в его открытии, вошли пятьдесят восемь ученых в шести группах, охватывающих Атлантику .
После этого открытия генная работа продолжалась в попытках найти лечение этого заболевания.
Однажды Векслера спросили, почему он занялся поисками этого гена. «Я стал активистом, потому что был ужасно эгоистичным», — сказал он. «Я до смерти боялась, что одна из моих дочерей тоже заразится». [ 1 ]
Он участвовал в Сиднея Поллака документальном фильме «Зарисовки Фрэнка Гери» .
Он умер дома от дыхательной недостаточности в возрасте 98 лет.
Ссылки
[ редактировать ]- ^ Jump up to: а б «Милтон Векслер» . «Дейли телеграф» . Лондон. 23 марта 2007 г.
- ^ Wexler NS (2012) Болезнь Хантингтона: пропаганда, стимулирующая науку. Анну Рев Мед 63:1–22
- ^ Векслер, Нэнси (10 февраля 1991 г.). «Жизнь в лаборатории» . Лос-Анджелес Таймс .
- ^ «Звездный аналитик получает звездное лечение» . Лос-Анджелес Таймс . 26 сентября 1988 года.
- ^ Бакстер, Брайан (16 декабря 2010 г.). «Некролог Блейка Эдвардса» . Хранитель . Лондон.
- ^ Гуселла, Дж. Ф.; Векслер, Н.С.; Коннели, премьер-министр; Нейлор, СЛ; Андерсон, Массачусетс; Танзи, RE; Уоткинс, ПК; Оттина, К.; Уоллес, MR; Сакагути, AY; Янг, AB; Шоулсон, И.; Бонилья, Э.; Мартин, Дж. Б. (1983). «Полиморфный ДНК-маркер, генетически связанный с болезнью Хантингтона». Природа . 306 (5940): 234–238. Бибкод : 1983Natur.306..234G . дои : 10.1038/306234a0 . ПМИД 6316146 . S2CID 4320711 .
- ^ Макдональд М. (1993). «Новый ген, содержащий тринуклеотидный повтор, который расширен и нестабильен на хромосомах при болезни Хантингтона. Совместная исследовательская группа по болезни Хантингтона» (PDF) . Клетка . 72 (6): 971–83. дои : 10.1016/0092-8674(93)90585-E . hdl : 2027.42/30901 . ПМИД 8458085 . S2CID 802885 .
Внешние ссылки
[ редактировать ]| Международный | |
|---|---|
| Национальный | |
