Джеймс Ф. Гуселла

Джеймс Ф. Гуселла
Джеймс Ф. Гуселла
Рожденный	1952 (71–72 года) ; Оттава, Онтарио
Гражданство	Канада
Альма-матер	Университет Оттавы ( бакалавр наук ) ; Университет Торонто ( магистр наук ) ; Массачусетский технологический институт ( доктор философии ) ;
Известный	Вклад в идентификацию гена, вызывающего болезнь Хантингтона
Награды	Премия Уильяма Аллана (2016) ; Член Американской ассоциации развития науки (2007 г.) ; Премия нейрональной пластичности (2004 г.) ; Чарльза А. Даны Премия (1998) ; Премия короля Фейсала в области медицины (1997 г.) ; Премия Тейлора (1994) ; Премия Фонда Metlife (1987) ;
	Научная карьера
Поля	генетика, неврология
Учреждения	Гарвардская медицинская школа ; Массачусетская больница общего профиля ; Броуд Институт ;
Диссертация	Отбор и локализация клонированных последовательностей ДНК из 11 хромосомы человека (1980).
Докторантура	Дэвид Хаусман
Докторанты	Рудольф Э. Танци

Джеймс Фрэнсис Гуселла (родился в 1952 году в Оттаве ) — канадский молекулярный биолог и генетик, известный своими работами по болезни Хантингтона и другим нейродегенеративным заболеваниям у человека. Он является профессором нейрогенетики Булларда на кафедре генетики Гарвардской медицинской школы и исследователем Центра геномной медицины Массового института общих исследований . ^{[ 1 ]}

Ранняя жизнь и образование

Гуселла родилась в Оттаве, Канада. Он получил степень бакалавра наук в области биологии в Университете Оттавы в 1974 году и степень доктора философии. Степень бакалавра биологии Массачусетского технологического института в 1980 году. ^{[ 2 ]} Будучи докторантом Дэвида Хаусмана , Гуселла разработала анализа сцепления методы с использованием полиморфизма длины рестрикционных фрагментов (RFLP) для идентификации генов заболеваний человека. ^{[ 3 ]}

Карьера

Гуселла поступила на факультет Гарвардской медицинской школы в 1980 году, где начала сотрудничать с Нэнси Векслер в изучении генетической основы болезни Хантингтона . С помощью анализа сцепления большой венесуэльской популяции родственников болезни Хантингтона в 1983 году они сопоставили расположение причинного гена на коротком плече 4-й хромосомы. ^{[ 4 ]} Это достижение стало первым случаем, когда ген заболевания человека был локализован в определенной хромосоме с использованием анонимных маркеров ДНК. ^{[ 5 ]}

Опираясь на этот успех, в 1993 году команда клонировала ген хантингтина и установила, что экспансия тринуклеотидных повторов CAG лежит в основе генетической этиологии болезни Хантингтона. ^{[ 6 ]} Лаборатория Гуселлы использовала аналогичные стратегии для идентификации генов, ответственных за нейрофиброматоз 2 типа. ^{[ 7 ]} и семейная форма болезни Альцгеймера . ^{[ 8 ]}

В 1999 году вместе с Синтией Мортон он стал сооснователем проекта анатомии генома развития (DGAP). ^{[ 9 ]} использование de novo сбалансированных хромосомных перестроек для идентификации генов, связанных с аутизмом и другими нарушениями нервного развития .

Гуселла был директором-основателем Центра генетических исследований человека (ныне известного как Центр геномной медицины) в Массачусетской больнице общего профиля в 2003 году. ^{[ 10 ]}

Гуселла и Дэвид Хаусман были среди основателей компании Integrated Genetics (ныне часть Genzyme ), которая представила первый диагностический тест на болезнь Хантингтона в 1986 году. ^{[ 5 ]}

Награды и почести

В 1997 году Гузелла была удостоена премии короля Фейсала в области медицины вместе с Конрадом Бейройтером и Колином Л. Мастерсом за вклад в понимание нейродегенеративных заболеваний . ^{[ 11 ]} Он также получил премию Фонда Metlife за медицинские исследования болезни Альцгеймера (1987 г.), премию Тейлора (1994 г.), премию Чарльза А. Даны за новаторские достижения в области здравоохранения и образования (1998 г.), премию нейрональной пластичности (2004 г.).

В 2007 году он был избран членом Американской академии искусств и наук. ^{[ 12 ]}^{[ 13 ]} и он получил премию Уильяма Аллана Американского общества генетики человека в 2016 году. ^{[ 10 ]}

Ссылки

^ «Джеймс Ф. Гуселла, доктор философии» . Массачусетская больница общего профиля . Архивировано из оригинала 17 апреля 2024 г. Проверено 17 апреля 2024 г.
^ «Знакомьтесь, Марси и Джим» . Американское общество болезни Хантингтона . Проверено 17 апреля 2024 г.
^ Гуселла, Джеймс Ф. (1980). Селекция и локализация клонированных последовательностей ДНК из 11-й хромосомы человека (Диссертация).
^ Гуселла, Джеймс Ф.; Векслер, Нэнси С.; Коннели, П. Майкл; Нейлор, Сьюзен Л.; Андерсон, Мэри Энн; Танци, Рудольф Э.; Уоткинс, Пол С.; Оттина, Кэтлин; Уоллес, Маргарет Р.; Сакагути, Алан Ю.; Янг, Энн Б.; Шоулсон, Ира; Бонилья, Эрнесто; Мартин, Джозеф Б. (17 ноября 1983 г.). «Полиморфный ДНК-маркер, генетически связанный с болезнью Хантингтона» . Природа . 306 (5940): 234–238. дои : 10.1038/306234a0 . ПМИД 6316146 . Проверено 17 апреля 2024 г.
^ Jump up to: ^а ^б «Геномика, протеомика и меняющаяся исследовательская среда». Получение выгод от геномных и протеомных исследований: права интеллектуальной собственности, инновации и общественное здравоохранение . Национальный центр биотехнологической информации . Проверено 17 апреля 2024 г.
^ Макдональд, Марси Э; Амброуз, Кристина М; Дуяо, Мейбл П.; и др. (26 марта 1993 г.). «Новый ген, содержащий тринуклеотидный повтор, который расширен и нестабильен на хромосомах при болезни Хантингтона» . Клетка . 72 (6): 971–983. дои : 10.1016/0092-8674(93)90585-е . hdl : 2027.42/30901 . ПМИД 8458085 .
^ Руло, Джорджия; Вертелецкий, В.; Хейнс, Дж.Л.; и др. (1987). «Генетическая связь двустороннего акустического нейрофиброматоза с маркером ДНК на хромосоме 22». Природа . 329 (6136): 246–248. дои : 10.1038/329246a0 .
^ Танзи, RE; Гуселла, Дж. Ф.; Уоткинс, ПК; и др. (20 февраля 1987 г.). «Ген бета-амилоидного белка: кДНК, распределение мРНК и генетическая связь вблизи локуса болезни Альцгеймера». Наука . 235 (4791): 880–884. дои : 10.1126/science.2949367 .
^ Хиггинс, Энн В.; и др. (03 марта 2008 г.). «Характеристика явно сбалансированных хромосомных перестроек на основе проекта анатомии генома развития» . Являюсь. Дж. Хум. Жене . 82 (3). Американское общество генетики человека: 712–722. дои : 10.1016/j.ajhg.2007.12.011 . ПМК 2427204 . ПМИД 18319076 .
^ Jump up to: ^а ^б Нельсон, Дэвид Л. (2 марта 2017 г.). «Введение в премию Уильяма Аллана 2016: Джеймс Гуселла» . Американский журнал генетики человека . 100 (3): 385–386. дои : 10.1016/j.ajhg.2017.01.016 . ПМК 5339081 . ПМИД 28257684 . Проверено 17 апреля 2024 г.
^ «Профессор Джеймс Ф. Гуселла» . Премия короля Фейсала . 10 октября 2012 г. Архивировано из оригинала 29 марта 2020 г. Проверено 13 августа 2018 г.
^ «AAAS выбирает 15 преподавателей Гарварда в качестве стипендиатов» . Гарвардская газета . 15 ноября 2007 г. Архивировано из оригинала 17 апреля 2024 г. Проверено 17 апреля 2024 г.
^ «Избранные товарищи» . Американская ассоциация содействия развитию науки . Проверено 17 апреля 2024 г.

Внешние ссылки

У Схолии есть профиль Джеймса Ф. Гуселлы (Q1602688) .

Эта статья о канадском ученом незавершена . Вы можете помочь Википедии, расширив ее .

[MGH-1] «Джеймс Ф. Гуселла, доктор философии» . Массачусетская больница общего профиля . Архивировано из оригинала 17 апреля 2024 г. Проверено 17 апреля 2024 г.

[hdsa-2] «Знакомьтесь, Марси и Джим» . Американское общество болезни Хантингтона . Проверено 17 апреля 2024 г.

[thesis-3] Гуселла, Джеймс Ф. (1980). Селекция и локализация клонированных последовательностей ДНК из 11-й хромосомы человека (Диссертация).

[hd-4] Гуселла, Джеймс Ф.; Векслер, Нэнси С.; Коннели, П. Майкл; Нейлор, Сьюзен Л.; Андерсон, Мэри Энн; Танци, Рудольф Э.; Уоткинс, Пол С.; Оттина, Кэтлин; Уоллес, Маргарет Р.; Сакагути, Алан Ю.; Янг, Энн Б.; Шоулсон, Ира; Бонилья, Эрнесто; Мартин, Джозеф Б. (17 ноября 1983 г.). «Полиморфный ДНК-маркер, генетически связанный с болезнью Хантингтона» . Природа . 306 (5940): 234–238. дои : 10.1038/306234a0 . ПМИД 6316146 . Проверено 17 апреля 2024 г.

[genzyme-5] Jump up to: ^а ^б «Геномика, протеомика и меняющаяся исследовательская среда». Получение выгод от геномных и протеомных исследований: права интеллектуальной собственности, инновации и общественное здравоохранение . Национальный центр биотехнологической информации . Проверено 17 апреля 2024 г.

[hdclone-6] Макдональд, Марси Э; Амброуз, Кристина М; Дуяо, Мейбл П.; и др. (26 марта 1993 г.). «Новый ген, содержащий тринуклеотидный повтор, который расширен и нестабильен на хромосомах при болезни Хантингтона» . Клетка . 72 (6): 971–983. дои : 10.1016/0092-8674(93)90585-е . hdl : 2027.42/30901 . ПМИД 8458085 .

[nf2-7] Руло, Джорджия; Вертелецкий, В.; Хейнс, Дж.Л.; и др. (1987). «Генетическая связь двустороннего акустического нейрофиброматоза с маркером ДНК на хромосоме 22». Природа . 329 (6136): 246–248. дои : 10.1038/329246a0 .

[alzheimer-8] Танзи, RE; Гуселла, Дж. Ф.; Уоткинс, ПК; и др. (20 февраля 1987 г.). «Ген бета-амилоидного белка: кДНК, распределение мРНК и генетическая связь вблизи локуса болезни Альцгеймера». Наука . 235 (4791): 880–884. дои : 10.1126/science.2949367 .

[dgap-9] Хиггинс, Энн В.; и др. (03 марта 2008 г.). «Характеристика явно сбалансированных хромосомных перестроек на основе проекта анатомии генома развития» . Являюсь. Дж. Хум. Жене . 82 (3). Американское общество генетики человека: 712–722. дои : 10.1016/j.ajhg.2007.12.011 . ПМК 2427204 . ПМИД 18319076 .

[allan-10] Jump up to: ^а ^б Нельсон, Дэвид Л. (2 марта 2017 г.). «Введение в премию Уильяма Аллана 2016: Джеймс Гуселла» . Американский журнал генетики человека . 100 (3): 385–386. дои : 10.1016/j.ajhg.2017.01.016 . ПМК 5339081 . ПМИД 28257684 . Проверено 17 апреля 2024 г.

[King_Faisal_Prize_2012-11] «Профессор Джеймс Ф. Гуселла» . Премия короля Фейсала . 10 октября 2012 г. Архивировано из оригинала 29 марта 2020 г. Проверено 13 августа 2018 г.

[AAAS1-12] «AAAS выбирает 15 преподавателей Гарварда в качестве стипендиатов» . Гарвардская газета . 15 ноября 2007 г. Архивировано из оригинала 17 апреля 2024 г. Проверено 17 апреля 2024 г.

[13] «Избранные товарищи» . Американская ассоциация содействия развитию науки . Проверено 17 апреля 2024 г.

[ 1 ]

[ 2 ]

[ 3 ]

[ 4 ]

[ 5 ]

[ 6 ]

[ 7 ]

[ 8 ]

[ 9 ]

[ 10 ]

[ 11 ]

[ 12 ]

[ 13 ]

Базы данных авторитетного контроля
Международный	БЫСТРЫЙ ЯВЛЯЮТСЯ ВИАФ WorldCat
Национальный	Соединенные Штаты