Ута Франке
Ута Франке | |
|---|---|
| Рожденный | 1942 |
| Образование | Доктор медицины, Мюнхенский университет, 1967 г. |
Ута Франке — немецко-американский врач- генетик, известная своими достижениями в картировании генов в определенных местах хромосом и открытии генов и лежащих в их основе мутаций, ответственных за синдромы Прадера-Вилли и Ретта . Ее работа по детальному картированию хромосом человека заложила основу проекта «Геном человека» и открытия многих других редких генетических нарушений. В настоящее время она является почетным профессором генетики и педиатрии в Стэнфордском университете . С 2007 года она также работала консультантом в 23andMe Inc. [1] и в качестве сотрудника по совместительству с 2010 по 2013 год. [2]
Франке — бывший президент Американского общества генетики человека (ASHG) и один из основателей Американского колледжа медицинской генетики .
Ранний период жизни
[ редактировать ]Франке родился в 1942 году в маленьком городке к северу от Франкфурта , Германия . Ее отец, имевший юридическое образование, воевал на стороне Германии во Второй мировой войне , а мать была учительницей начальной школы. Отец Франке умер от сердечного приступа в возрасте 46 лет, когда ей было 12 лет. [3] Франке заинтересовался медициной после окончания средней школы и в 1967 году окончил Мюнхенский университет со степенью доктора медицинских наук. [3] В 1978 году Ута Франке получила лицензию на управление небольшим самолетом и присоединилась к аэроклубу в Нью-Хейвене. [3]
Исследовать
[ редактировать ]Исследования доктора Уты Франке охватывают пять десятилетий: от идентификации хромосом человека и мыши и картирования генов до открытия генов, участвующих в наследственных заболеваниях и их функциях. В ее лаборатории были разработаны мышиные модели синдромов микроделеции человека, а также оригинальная номенклатура полосок хромосом мыши. Франке работал следователем HHMI с 1989 по 2000 год. [4]
Она имеет более 500 рецензируемых публикаций с новаторскими сведениями о болезни Шарко-Мари-Тута , синдроме Марфана , синдроме Прадера-Вилли и синдроме Вильямса . [5] В 1994 году ее лаборатория обнаружила ген наследственного иммунодефицита, синдрома Вискотта-Олдрича . В 1999 году она совместно открыла ген синдрома Ретта , аутистоподобного расстройства, которое является одной из наиболее частых причин умственной отсталости среди девочек.
Награды
[ редактировать ]- Первоначальный участник базы данных высокоцитируемых исследователей, ISI (2002 г.)
- Премия Антуана Марфана, Национальный фонд Марфана (1996)
- Президент Международной федерации обществ генетики человека (2000–2002 гг.).
- Избранный президент Американского общества генетики человека (1999 г.).
- Избранный член Американской академии искусств и наук (1997 г.).
- Избранный научный сотрудник Американской ассоциации содействия развитию науки (1995 г.).
- Избранный член Медицинского института (национальных академий) (1990 г.)
- Избранный ассоциированный член Европейской организации молекулярной биологии (2009 г.)
- Премия полковника Харланда Сандерса за заслуги в области генетики, Фонд врожденных дефектов March of Dimes (2001)
- Премия Уильяма Аллана, Американское общество генетики человека (2012 г.)
- Премия за выдающиеся достижения в области молекулярной диагностики Ассоциации молекулярной патологии (2014 г.) [6]
Ссылки
[ редактировать ]- ^ «Ута Франке из 23andMe получила высокую оценку от ASHG» . Блог 23andMe . 09.11.2012 . Проверено 25 мая 2018 г.
- ^ «Профиль Уты Франке» . Profiles.stanford.edu . Проверено 25 мая 2018 г.
- ^ Jump up to: а б с Азволинский, Анна (01.05.2018). «Генетик по редким заболеваниям: профиль Уты Франке» . Журнал «Ученый»® . Проверено 16 декабря 2019 г.
- ^ «Ута Франке, доктор медицины» . HHMI.org . Проверено 25 мая 2018 г.
- ^ «Публикации Уты Франке» . Profiles.stanford.edu . Проверено 25 мая 2018 г.
- ^ «Предыдущие получатели» . Ассоциация молекулярной патологии . Проверено 12 апреля 2023 г.
| Международный | |
|---|---|
| Национальный | |
| академики | |
