Летальный артрогрипоз с клеток передней рога
| Летальный артрогрипоз с клеток передней рога | |
|---|---|
| Другие имена | Болезнь Вуопалы |
 | |
| Летальный артрогрипоз с передним роговым клеточным гибким заболеванием наследуется аутосомно -рецессивным образом | |
Летальный артрогрипоз с клеточной болезнью переднего рога (LAAHD) представляет собой аутосомно -рецессивное генетическое заболевание, характеризующееся снижением подвижности плода и ранней смерти.
Презентация
[ редактировать ]LAAHD напоминает LCCS1 болезнь , но фенотип мягче, с выживанием за пределами 32 -й гестационной недели. Тем не менее, плоды часто являются мертворожденными или выживают всего несколько минут. Движения плода во время беременности скудны и жестки, часто только в верхних конечностях. Несоответствие дистальны . Внутренняя спираль и особенно контрактуры на локте менее тяжелая, чем при заболевании LCCS1. Некоторые пациенты имеют внутриматочные переломы длинных костей. Скелетные мышцы поражаются и показывают нейрогенную атрофию . Размер и форма спинного мозга на разных уровнях являются нормальными, но передний рог мотонейроны уменьшаются в количестве и дегенерированы. [ 1 ]
Молекулярная генетика
[ редактировать ]Болезнь LAAHD является результатом составной гетерозиготности GLE1Finmajor и мутации Missense Point в экзоне 13 (6 случаев в 3 семействах) или миссенс -мутации в экзоне 16 (семь случаев в 3 семействах). Один из последних случаев пережил 12 недель, в основном под искусственным дыханием. [ 2 ]
Диагноз
[ редактировать ]![[икона]](http://upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/1/1c/Wiki_letter_w_cropped.svg/20px-Wiki_letter_w_cropped.svg.png){kind=small} | Этот раздел пуст. Вы можете помочь, добавив к этому . ( Июль 2017 ) |
Уход
[ редактировать ] | Этот раздел пуст. Вы можете помочь, добавив к этому . ( Июль 2017 ) |
Эпидемиология
[ редактировать ]Лаахд является одним из примерно 40 финских заболеваний наследия . Семьи, пострадавшие от этих заболеваний, поступают из разных частей Финляндии , а места рождения предков пострадавших лиц не показывают географическую кластеризацию. [ Цитация необходима ]
Ссылки
[ редактировать ]- ^ Vuopa K, Aginius J, Herva R (1995). Полем Hum Patol 26 (1): 12–1 doi : 10.1016/0046-817 (95) 0109-4 PMID 7821908 .
- ^ Nousiainen Ho, Kestilä M, Pakkasjärvi N, Honkala H, Kuure S, Tallila J, Vuopala K, Ignatius J, Herva R, Peltonen L (февраль 2008 г.). «Мутации в медиаторе экспорта мРНК GLE1 приводят к заболеванию мотонейрона плода» . Природа генетика . 40 (2): 155–157. Doi : 10.1038/ng.2007.65 . PMC 2684619 . PMID 1820449 .