Синдром Фейгенбаум-Бержерона-Ригардсона
| Синдром Фейгенбаум-Бержерона-Ригардсона | |
|---|---|
| Другие имена | Атеросклероз, преждевременный, с глухотой, нефропатией, сахарный диабет, фотомиоклонус и дегенеративное неврологическое заболевание, преждевременный атеросклероз с фотомиоклонической эпилепсией, глухотой, сахарным диабетом, нефропатией и нейродерогенеративным заболеванием. [ 1 ] |
 | |
| Специальность | Медицинская генетика |
| Причины | Генетическая мутация |
| Профилактика | никто |
| Прогноз | Плохо, люди с беспорядком умирают в возрасте 30-40 лет |
| Частота | Очень редко, известно, что только 1 семья имеет беспорядки |
Фейгенбаум Бержерон Ричардсон Синдром , также известный как атеросклероз-глупость-диабет-эпилепсий-нефропатия, очень редкий смертельный [ 2 ] Генетическое заболевание , которое характеризуется атеросклерозом , потерей слуха , сахарным диабетом , эпилепсией , прогрессирующим неврологическим ухудшением и нефропатией . [ 3 ] [ 4 ] [ 5 ] [ 6 ] Это расстройство было описано в двух братах, и, как полагают, оно унаследовано либо аутосомно-сцепленным рецессионным образом. [ 7 ] С 1994 года не сообщалось о новых случаях. [ 8 ] Люди с этим расстройством обычно не живут в возрасте от 30 до 40 лет. [ 9 ]
Ссылки
[ редактировать ]- ^ «Синдром Фейгенбаум Бержерон Ричардсон» . 16 июня 2022 года.
- ^ Reservados, Inserm US14-- Todos Los Derechos. «Сирота: синдром де Фейгенбаум Бержерон Ричардсон» . www.orpha.net (на испанском) . Получено 2022-05-15 .
{{cite web}}: CS1 Maint: числовые имена: список авторов ( ссылка ) - ^ Зарезервированный, взимать US14- все права. «ОРФАНЕТ: Атеросклероз глухота диабета Эпилепсии Синдром нефропатии» . www.orpha.net . Получено 2022-05-15 .
{{cite web}}: CS1 Maint: числовые имена: список авторов ( ссылка ) - ^ «Синдром атеросклероза-диабет-эпилепсии-эпилепсии (концепция ID: C1859596)-Medgen-NCBI» . www.ncbi.nlm.nih.gov . Получено 2022-05-15 .
- ^ «Синдром Фейгенбаум Бержерон Ричардсон - о заболевании - Информационный центр генетических и редких заболеваний» . rarediseases.info.nih.gov . Получено 2022-05-15 .
- ^ «Атеросклероз, преждевременный, глухота, нефропатия, сахарный диабет, фотомиоклонус и дегенеративное неврологическое заболевание» . www.malacards.org . Получено 2022-05-15 .
- ^ Биссоннетт, Бруно; Luginbuehl, Igor; Marciniak, Bruno; Dalens, Bernard J. (2006), «Синдром Фейгенбаум Бержерона Ричардсона» , Синдромы: быстрое признание и периоперационные последствия , Нью-Йорк, Нью-Йорк: компании McGraw-Hill , полученные 2022-05-15
- ^ Sensory 5. "Синдром Фейгенбаум Бержерон Ричардсон | Редкие заболевания" . РЕРЕГОРУ . Получено 2022-05-15 .
{{cite web}}: CS1 Maint: числовые имена: список авторов ( ссылка ) - ^ Feigenbaum, A.; Bergeron, C.; Ричардсон, Р.; Wherrett, J.; Робинсон, Б.; Weksberg, R. (1994-01-01). «Преждевременный атеросклероз с фотомиоклонической эпилепсией, глухотой, сахарным диабетом, нефропатией и нейродегенеративным расстройством у двух братьев: новый синдром?» Полем Американский журнал медицинской генетики . 49 (1): 118–124. doi : 10.1002/ajmg.1320490124 . ISSN 0148-7299 . PMID 8172238 .
 | Эта генетического расстройства статья является заглушкой . Вы можете помочь Википедии, расширив ее . |