СНПедия
 | |
| Содержание | |
|---|---|
| Описание | вики человека однонуклеотидных полиморфизмов и генотипов |
| Типы данных захвачен | однонуклеотидные полиморфизмы, генотипы, гены, вариации |
| Организмы | Мудрый человек |
| Контакт | |
| Первичное цитирование | ПМИД 22140107 |
| Доступ | |
| Веб-сайт | www |
| URL-адрес загрузки | www |
| веб-службы URL-адрес | боты |
| Разнообразный | |
| Лицензия | Лицензия Creative Commons с указанием авторства, некоммерческое использование, версия 3.0, США |
| Политика курирования | неделя |
SNPedia (произносится как «snipedia») — это Wiki веб-сайт на базе биоинформатический , который служит базой данных однонуклеотидных полиморфизмов (SNP). Каждая статья об SNP содержит краткое описание, ссылки на научные статьи и веб-сайты по личной геномике , а также информацию о микрочипах этого SNP. Таким образом, SNPedia может поддерживать интерпретацию результатов личного генотипирования, например, 23andMe и подобных компаний. [ 1 ]
SNPedia — это семантическая вики , созданная на базе MediaWiki и расширения Semantic MediaWiki .
SNPedia была создана и управляется генетиком Грегом Ленноном. [ 2 ] и программист Майк Кариасо, [ 3 ] которые на момент основания сайта оба находились в Бетесде, штат Мэриленд . [ 4 ]
По состоянию на 27 июня 2019 г. [update], на сайте 537 медицинских показаний [ 5 ] и 109 729 SNP в его базе данных. [ 6 ] Количество SNP в SNPedia удваивается примерно раз в 14 месяцев с августа 2007 года. [ 7 ]
7 сентября 2019 года MyHeritage объявила о приобретении SNPedia и Promethease. Все неевропейские файлы необработанных генетических данных, ранее загруженные в Promethease и не удаленные пользователями до 1 ноября 2019 года, должны быть скопированы в MyHeritage, и пользователи получат бесплатную учетную запись MyHeritage с платным уровнем услуг, включая сопоставление двоюродных братьев и сестер и этническую принадлежность. [ 8 ]
Прометеаза
[ редактировать ]Сопутствующая компьютерная программа под названием Promethease, также разработанная командой SNPedia, позволяет пользователям сравнивать результаты личной генетики с базой данных SNPedia, создавая отчет с информацией о характеристиках человека, таких как склонность к заболеваниям, на основе присутствия определенных SNP в пределах их геном. [ 3 ]
В мае 2008 года Кариасо, используя Promethease, выиграл онлайн-конкурс, спонсируемый 23andMe, с целью определить как можно больше информации об анонимной женщине на основе только ее генома. Кариасо победил во всех трех категориях: «точность, креативность и сообразительность». [ 9 ] В 2009 году анонимная женщина («Лилли Мендель») оказалась соучредителем 23andMe Линдой Эйви , что позволило провести прямое сравнение ее реальных качеств с теми, которые были предсказаны Promethease годом ранее. [ 10 ]
Прием
[ редактировать ]В статье о личной геномике, опубликованной в июне 2008 года, врач из Медицинской школы Университета Южного Иллинойса сказал:
Наличие онлайн-инструментов, таких как SNPedia, означает, что мы сейчас находимся в ситуации, когда пациент часто знает больше о последствиях своего риска, чем его врач [...] [ 11 ]
В январе 2011 года технологический журналист Рональд Бэйли опубликовал в Интернете полный результат своего отчета о Promethease. Написав о своем решении в журнале Reason , он заявил:
Мы быстро приближаемся к эпохе, в которой генетическая информация больше не будет эксклюзивной или медицинской. Вместо этого, поскольку стоимость скрининга резко падает, а наши знания о генетике расширяются, практически каждый вскоре сможет иметь свои генотипы под рукой. Знание и обмен этой информацией улучшит, а не поставит под угрозу наше самоощущение, изменит то, как мы принимаем лекарства и планируем будущее, а также повлияет на то, как мы относимся друг к другу. [ 12 ]
Члены медицинского сообщества раскритиковали Promethease за техническую сложность и плохо определенную шкалу «величин», которая вызывает заблуждения, замешательство и панику среди его пользователей. [ 13 ] [ 14 ] [ 15 ]
См. также
[ редактировать ]- дбСНП
- Онлайн-менделевское наследование у человека
- Полное секвенирование генома
- Предиктивная медицина
Ссылки
[ редактировать ]- ^ Майкл Кариасо (17 декабря 2007 г.). «SNPedia: Wiki для персональной геномики» . Мир БиоИТ .
- ^ Джон Кэри (23 октября 2008 г.). «Действительно ли генетическое тестирование полезно для вашего здоровья?» . ЛЕКС18 . [ постоянная мертвая ссылка ]
- ^ Перейти обратно: а б Дэниел Макартур (5 ноября 2008 г.). «Спецвыпуск природы по персональной геномике» . scienceblogs.com . Архивировано из оригинала 9 ноября 2008 г. Проверено 6 ноября 2008 г.
- ^ «Гены — мы». Наука . 319 (5860): 139. 11 января 2008 г. doi : 10.1126/science.319.5860.139b . S2CID 1780817 .
- ^ «Категория: Заболевание - SNPedia» . www.snpedia.com . Проверено 27 июня 2019 г.
- ^ «СНПедия: Часто задаваемые вопросы» .
- ^ SNPedia: вики, поддерживающая аннотацию, интерпретацию и анализ личного генома. [ мертвая ссылка ] , Майкл Кариасо и Грег Леннон, Исследования нуклеиновых кислот , 2011, 1–5.
- ^ «MyHeritage приобретает Promethease и SNPedia» . www.businesswire.com . 07.09.2019 . Проверено 9 сентября 2019 г.
- ↑ И победителем становится... , Мэтью Кренсон, Плевательница , 14 мая 2008 г.
- ^ «SNPedia:Пользователь:Лилли Мендель» .
- ^ Лиза Наингголан (23 июня 2008 г.). «Выпустить геном из бутылки: разгадать генетику болезней сердца» . theheart.org от WebMD.
{{cite journal}}: Для цитирования журнала требуется|journal=( помощь ) - ^ Рональд Бейли (январь 2011 г.). «Я покажу тебе свой геном. Ты покажешь мне свой?» . Причина.
{{cite journal}}: Для цитирования журнала требуется|journal=( помощь ) - ^ Артур, Роб (20 января 2016 г.). «Что у вас в генах? Некоторые компании, анализирующие вашу ДНК, используют ненужную науку» . Сланец .
- ^ Колата, Джина (2 июля 2018 г.). «Онлайн-тест на ген обнаруживает опасную мутацию. Возможно, она ошибочна» . Нью-Йорк Таймс .
- ^ «Генетический Дикий Запад: необработанные данные 23andMe содержат 75 мутаций болезни Альцгеймера | ALZFORUM» .