Дефицит дигидрофолатредуктазы

Дефицит дигидрофолатредуктазы ( дефицит DHFR ) — редкое наследственное заболевание метаболизма фолатов, вызванное дефектами гена DHFR . Заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу и может проявляться мегалобластной анемией , церебральным дефицитом фолиевой кислоты и неврологическими симптомами различного типа и тяжести. У пациента может наблюдаться задержка развития и развиваться эпилептические припадки.

Уход

Фолиниевая кислота , восстановленная форма фолата, используется для коррекции пониженного уровня 5-MTHF в спинномозговой жидкости и анемии. Это уменьшает некоторые симптомы заболевания. ^{[ 1 ]}

История

Дефицит DHFR был впервые описан в 2011 году двумя разными группами ученых независимо. ^{[ 2 ]}^{[ 1 ]}

Ссылки

^ Перейти обратно: ^а ^б Карио Х, Смит Д.Е., Блом Х., Блау Н., Боде Х., Хольцманн К., Паннике У., Хопфнер К.П., Румп Э.М., Айрик З., Коне Е., Дебатин К.М., Смалдерс Ю., Шварц К. (февраль 2011 г.). «Дефицит дигидрофолатредуктазы из-за гомозиготной мутации DHFR вызывает мегалобластную анемию и дефицит церебральной фолиевой кислоты, что приводит к тяжелым неврологическим заболеваниям» . Американский журнал генетики человека . 88 (2): 226–31. дои : 10.1016/j.ajhg.2011.01.007 . ПМК 3035706 . ПМИД 21310277 .
^ Банка С., Блом Х.Дж., Уолтер Дж., Азиз М., Уркхарт Дж., Клотье СМ, Райс Дж.И., де Брауэр А.П., Хилтон Э., Вассалло Дж., Уилл А., Смит Д.Е., Смолдерс Ю.М., Веверс Р.А., Стейнфельд Р., Хилз С., Кроу Ю.Дж., Пеллетье Дж.Н., Джонс С., Ньюман В.Г. (февраль 2011 г.). «Идентификация и характеристика врожденного нарушения обмена веществ, вызванного дефицитом дигидрофолатредуктазы» . Американский журнал генетики человека . 88 (2): 216–25. дои : 10.1016/j.ajhg.2011.01.004 . ПМК 3035707 . ПМИД 21310276 .

Внешние ссылки

OMIM 613839 - описание в базе OMIM

Эта генетическом заболевании статья о незавершена . Вы можете помочь Википедии, расширив ее .

[pmid21310277-1] Перейти обратно: ^а ^б Карио Х, Смит Д.Е., Блом Х., Блау Н., Боде Х., Хольцманн К., Паннике У., Хопфнер К.П., Румп Э.М., Айрик З., Коне Е., Дебатин К.М., Смалдерс Ю., Шварц К. (февраль 2011 г.). «Дефицит дигидрофолатредуктазы из-за гомозиготной мутации DHFR вызывает мегалобластную анемию и дефицит церебральной фолиевой кислоты, что приводит к тяжелым неврологическим заболеваниям» . Американский журнал генетики человека . 88 (2): 226–31. дои : 10.1016/j.ajhg.2011.01.007 . ПМК 3035706 . ПМИД 21310277 .

[pmid21310276-2] Банка С., Блом Х.Дж., Уолтер Дж., Азиз М., Уркхарт Дж., Клотье СМ, Райс Дж.И., де Брауэр А.П., Хилтон Э., Вассалло Дж., Уилл А., Смит Д.Е., Смолдерс Ю.М., Веверс Р.А., Стейнфельд Р., Хилз С., Кроу Ю.Дж., Пеллетье Дж.Н., Джонс С., Ньюман В.Г. (февраль 2011 г.). «Идентификация и характеристика врожденного нарушения обмена веществ, вызванного дефицитом дигидрофолатредуктазы» . Американский журнал генетики человека . 88 (2): 216–25. дои : 10.1016/j.ajhg.2011.01.004 . ПМК 3035707 . ПМИД 21310276 .

[ 1 ]

[ 2 ]