HLA-NET

HLA-NET — это сеть, целью которой является изучение лейкоцитарного антигена человека (HLA) с популяционной точки зрения. Сеть была инициирована COST Action BM0803. ^{[ 1 ]} в январе 2009 г. В настоящее время деятельность HLA-NET координируется подкомитетом научного комитета Европейской федерации иммуногенетики .

Проект

Рекомендации, определенные HLA-NET ^{[ 2 ]} для описания типирования HLA, касающегося как характеристики образца (включая антропологическую информацию), так и представления данных типирования (включая технические детали, чтобы избежать неправильного использования в будущем). Руководящие принципы также включают правила проверки образцов и предлагают минимальные требования к анализу данных. Портал HLA-NET предоставляет интерфейс для программного обеспечения, реализующего эти рекомендации.

Генетическая система

Структура региона HLA

Медицинская значимость

Особенности данных HLA

Рекомендации HLA-NET

Описание населения

Опубликованы основные рекомендации HLA-NET по характеристике популяции. ^{[ 2 ]} В частности, устаревшие расовые/этнические и бессмысленные термины должны быть заменены приемлемой терминологией для описания населения (т.е. географическими и культурными критериями). Электронный опросник населения для полевых исследований доступен на портале HLA-NET.

Получение и отчетность данных

HLA-NET определила стандарты получения высококачественных данных для генотипирования HLA и предложила рекомендации по сообщению о неоднозначности типирования. ^{[ 3 ]} Опубликован наиболее подходящий формат для оптимальной оценки частоты аллелей и гаплотипов HLA, основанный на списке пар аллелей, которые учитывают информацию о генотипировании. ^{[ 2 ]} Могут также использоваться другие форматы, которые позволяют выражать неоднозначность без упрощения данных.

Проверка наборов данных

Образцы используются для оценки частоты аллелей в популяциях. Для локусов HLA наличие неоднозначностей и предполагаемых рецессивно-подобных необнаруженных аллелей. ^{[ 4 ]} требуют предположения Харди–Вайнберга . HLA-NET прямо требует, чтобы оценки частоты аллелей или гаплотипов были проверены путем проверки их соответствия ожиданиям Харди-Вайнберга. Если равновесие Харди – Вайнберга отвергнуть, то частоты нельзя считать репрезентативными для совокупности. Необходимо искать причины отклонений. ^{[ 2 ]} и, если возможно, адресован. В любом случае частоты, отличные от Харди-Вайнберга, никогда не следует использовать в качестве достоверных оценок численности населения.

Анализ данных

Результаты HLA-NET

Помимо приведенных выше рекомендаций, сеть HLA-NET внесла свой вклад в следующих областях:

HLA карта Европы

Наиболее детальная карта распределения HLA в панъевропейском регионе является результатом сотрудничества с AHPD – Анализ данных о популяциях HLA – компонентом Международных семинаров по гистосовместимости. Помимо известных общеевропейских градиентов, ^{[ 5 ]} Первоначально сообщенный Кавалли-Сфорца , возникают локальные различия, в первую очередь Альпы представляют собой генетический барьер для потока генов по всей Европе. ^{[ 6 ]}^{[ 7 ]}

Удобство использования данных реестра

Реестры имеют наборы данных от средних до огромных, но набор персонала часто не осуществляется таким образом, чтобы данные реестров можно было считать репрезентативными для населения. Однако при определенных условиях можно оценить, может ли данный реестр использоваться в качестве выборки населения или нет. Ведется работа по формализации ограничений и процедур, необходимых для использования данных реестра в качестве заменителя выборок населения. ^{[ 8 ]}

Оценка естественного отбора на региональном и местном уровнях

Анализ неоднозначных данных

Ссылки

^ Страница действий. Архивировано 30 января 2013 г. на Wayback Machine на официальном сайте COST.
^ Перейти обратно: ^а ^б ^с ^д Санчес-Масас, А.; Видан-Йерас, Б.; Нуньес, Ж.М.; Фишер, Г.; Литтл, А.-М.; Бекмане, У.; Бюлер, С.; Боос, С.; Класс, FHJ; Дормой, А.; Дюбуа, В.; Эглите, Э.; Элиау, Дж. Ф.; Гонсалес-Галарса, Ф.; Грубич З.; Иванова, М.; Ложь, Б.; Лигейро, Д.; Локки, МЛ; да Силва, Б. Мартинс; Марторелл, Дж.; Мендонса, Д.; Миддлтон, Д.; Вониатис, Д. Папиоанну; Папастериадес, К.; Поли, Ф.; Риччио, Мэн; Влачу, М. Спиропулу; Сульцебе, Г.; Тонкс, С.; Невесигнский, М. Тунгуз; Вангенот, Дж.; ван Вальравен, А.-М.; Тьерси, Ж.-М. (1 декабря 2012 г.). «Стратегии работы с данными HLA в популяциях человека для целей гистосовместимости, клинической трансплантации, эпидемиологии и популяционной генетики: методические рекомендации HLA-NET» . Международный журнал иммуногенетики . 39 (6): 459–476. дои : 10.1111/j.1744-313X.2012.01113.x . ПМЦ 3533781 . ПМИД 22533604 .
^ http://hla-net.eu/wiki_spa/doku.php?id=wg2:guidelines
^ Нуньес, Ж.М.; Риччио, Мэн; Тирси, Дж. М.; Санчес-Масас, А. (июнь 2011 г.). «Оценка частоты аллелей на основе неоднозначных данных: использование схемы повторной выборки для проверки оценок частоты и в тестировании выборочной нейтральности» . Биология человека . 83 (3): 437–47. дои : 10.3378/027.083.0307 . ПМИД 21740157 . S2CID 9171873 .
^ Пьяцца, Л. Лука Кавалли-Сфорца, Паоло Меноцци, Альберто (1996). История и география человеческих генов (сокращенное издание в мягкой обложке). Принстон, Нью-Джерси: Издательство Принстонского университета. ISBN 0691029059 . {{cite book}}: CS1 maint: несколько имен: список авторов ( ссылка )
^ Бюлер, С; Нуньес, Ж.М.; Николосо, Дж; Тирси, Дж. М.; Санчес-Масас, А (2012). «Гетерогенный HLA-генетический состав населения Швейцарии» . ПЛОС ОДИН . 7 (7): е41400. Бибкод : 2012PLoSO...741400B . дои : 10.1371/journal.pone.0041400 . ISSN 1932-6203 . ПМК 3405111 . ПМИД 22848484 .
^ Бюлер, С.; Мегарбейн, А.; Лефранк, Г.; Тирси, Ж.-М.; Санчес-Масас, А. (2006). «Молекулярная характеристика HLA-C ливанского населения и генетическая структура 39 популяций от Европы до Индии и Пакистана». Тканевые антигены . 68 (1): 44–57. дои : 10.1111/j.1399-0039.2006.00621.x . ПМИД 16774539 .
^ Констанция Вониатис Папайоанну!; Алисия Санчес-Масас (апрель 2013 г.). «Антропологические аспекты реестров МПК» (PDF) . Информационный бюллетень EFI – выпуск 70 . Архивировано из оригинала (PDF) 22 ноября 2014 года . Проверено 7 июня 2013 г.

Внешние ссылки

Официальный сайт

[1] Страница действий. Архивировано 30 января 2013 г. на Wayback Machine на официальном сайте COST.

[Guidelines-IJIG-2] Перейти обратно: ^а ^б ^с ^д Санчес-Масас, А.; Видан-Йерас, Б.; Нуньес, Ж.М.; Фишер, Г.; Литтл, А.-М.; Бекмане, У.; Бюлер, С.; Боос, С.; Класс, FHJ; Дормой, А.; Дюбуа, В.; Эглите, Э.; Элиау, Дж. Ф.; Гонсалес-Галарса, Ф.; Грубич З.; Иванова, М.; Ложь, Б.; Лигейро, Д.; Локки, МЛ; да Силва, Б. Мартинс; Марторелл, Дж.; Мендонса, Д.; Миддлтон, Д.; Вониатис, Д. Папиоанну; Папастериадес, К.; Поли, Ф.; Риччио, Мэн; Влачу, М. Спиропулу; Сульцебе, Г.; Тонкс, С.; Невесигнский, М. Тунгуз; Вангенот, Дж.; ван Вальравен, А.-М.; Тьерси, Ж.-М. (1 декабря 2012 г.). «Стратегии работы с данными HLA в популяциях человека для целей гистосовместимости, клинической трансплантации, эпидемиологии и популяционной генетики: методические рекомендации HLA-NET» . Международный журнал иммуногенетики . 39 (6): 459–476. дои : 10.1111/j.1744-313X.2012.01113.x . ПМЦ 3533781 . ПМИД 22533604 .

[3] ttp://hla-net.eu/wiki_spa/doku.php?id=wg2:guidelines

[4] Нуньес, Ж.М.; Риччио, Мэн; Тирси, Дж. М.; Санчес-Масас, А. (июнь 2011 г.). «Оценка частоты аллелей на основе неоднозначных данных: использование схемы повторной выборки для проверки оценок частоты и в тестировании выборочной нейтральности» . Биология человека . 83 (3): 437–47. дои : 10.3378/027.083.0307 . ПМИД 21740157 . S2CID 9171873 .

[5] Пьяцца, Л. Лука Кавалли-Сфорца, Паоло Меноцци, Альберто (1996). История и география человеческих генов (сокращенное издание в мягкой обложке). Принстон, Нью-Джерси: Издательство Принстонского университета. ISBN 0691029059 . {{cite book}}: CS1 maint: несколько имен: список авторов ( ссылка )

[Buhler2012-Switzerland-6] Бюлер, С; Нуньес, Ж.М.; Николосо, Дж; Тирси, Дж. М.; Санчес-Масас, А (2012). «Гетерогенный HLA-генетический состав населения Швейцарии» . ПЛОС ОДИН . 7 (7): е41400. Бибкод : 2012PLoSO...741400B . дои : 10.1371/journal.pone.0041400 . ISSN 1932-6203 . ПМК 3405111 . ПМИД 22848484 .

[Buhler2006-Lebanon-7] Бюлер, С.; Мегарбейн, А.; Лефранк, Г.; Тирси, Ж.-М.; Санчес-Масас, А. (2006). «Молекулярная характеристика HLA-C ливанского населения и генетическая структура 39 популяций от Европы до Индии и Пакистана». Тканевые антигены . 68 (1): 44–57. дои : 10.1111/j.1399-0039.2006.00621.x . ПМИД 16774539 .

[8] Констанция Вониатис Папайоанну!; Алисия Санчес-Масас (апрель 2013 г.). «Антропологические аспекты реестров МПК» (PDF) . Информационный бюллетень EFI – выпуск 70 . Архивировано из оригинала (PDF) 22 ноября 2014 года . Проверено 7 июня 2013 г.

[ 1 ]

[ 2 ]

[ 3 ]

[ 4 ]

[ 5 ]

[ 6 ]

[ 7 ]

[ 8 ]