Случайные медицинские находки
Случайные медицинские находки — это ранее не диагностированные медицинские или психиатрические состояния, которые обнаружены непреднамеренно и во время оценки медицинского или психиатрического состояния. Такие результаты могут произойти в различных условиях, включая рутинную медицинскую помощь, во время биомедицинских исследований , [1] во время посмертного вскрытия , [2] или во время генетического тестирования . [3]
Медицинская визуализация
[ редактировать ]Инциденталома случайно – это обнаруженная опухоль , которая часто бывает доброкачественной и не вызывает каких-либо клинически значимых симптомов ; однако небольшой процент оказывается злокачественным. Инциденталомы встречаются часто: до 7% всех пациентов старше 60 лет имеют доброкачественную опухоль. [ нужна ссылка ] часто надпочечников , что обнаруживается при использовании диагностической визуализации для анализа несвязанных симптомов.
всего тела, Поскольку у 37% пациентов, проходящих КТ могут быть обнаружены отклонения от нормы, требующие дальнейшего обследования, а с увеличением количества « КТ всего тела » в рамках программ медицинского скрининга, ожидается, что вероятность обнаружения инциденталом будет увеличиваться. [5]
Нейровизуализация
[ редактировать ]Случайные находки при нейровизуализации являются обычным явлением, причем распространенность случайных неопластических находок в головном мозге увеличивается с возрастом. [6] Даже у здоровых субъектов, выполняющих контрольную роль в исследованиях, случайные находки нередки. [7] Поскольку большинство нейровизуализационных исследований проводится у взрослых, о распространенности случайных находок у детей известно меньше. [8] Исследование, проведенное в 2017 году среди почти 4000 детей в возрасте от 8 до 12 лет, показало, что примерно у 1 из 200 детей наблюдались бессимптомные случайные проявления, которые требовали клинического наблюдения. [9]
Аденомы гипофиза — это опухоли , возникающие в гипофизе , и составляют около 15% внутричерепных новообразований . Они часто остаются невыявленными и часто являются случайной находкой во время вскрытия. По оценкам, микроаденомы (<10 мм) встречаются в 16,7% (14,4% при аутопсии и 22,5% при рентгенологических исследованиях). [10] [11]
Генетическое тестирование
[ редактировать ]Непреднамеренные генетические находки (также известные как «случайные события»). [12] ) чаще встречаются с появлением биомедицинских технологий, способных быстро и надежно выполнять геномный анализ, таких как полногеномное секвенирование. Как и в случае с медицинской визуализацией, возможность измерения биологической информации в форме генетических вариаций может превосходить научное понимание того, что означают полученные результаты.
В 2013 году Рабочая группа по случайным находкам Американского колледжа медицинской генетики и геномики опубликовала предварительные рекомендации для клинических лабораторий, выполняющих клиническое секвенирование экзома и генома. Они изложили список «медицински действенных» патогенных генных мутаций, в основном моногенетических или моногенных нарушений, которые были в значительной степени связаны с важными медицинскими диагнозами и о которых следует сообщать пациенту «независимо от фенотипа или возраста пробанда». [13]
Ссылки
[ редактировать ]- ^ Вольф С.М.; Парадайз Дж.; Кага-анан К. (2008). «Закон случайных находок в исследованиях на людях» . Журнал права, медицины и этики . 36 (2): 361–383. дои : 10.1111/j.1748-720X.2008.00281.x . ПМК 2581517 . ПМИД 18547206 .
- ^ Лайт Т.Д., Ройер Н.А., Забелл Дж. и др. (2011). «Вскрытие после травматической смерти – меняющаяся парадигма» . J Surg Res . 167 (1): 121–4. дои : 10.1016/j.jss.2009.07.009 . ПМК 2891351 . ПМИД 20031159 .
- ^ Клейтон Э.В. (2008). «Случайные находки в генетических исследованиях с использованием архивной ДНК» . J Law Med Этика . 36 (2): 286–91. дои : 10.1111/j.1748-720X.2008.00271.x . ПМЦ 2576744 . ПМИД 18547196 .
- ^ Кузен-Франкель, Дженнифер (2013). «Президентская комиссия по биоэтике взвешивает, как США следует поступать со случайными результатами» . news.sciencemag.org . Проверено 13 декабря 2013 г.
- ^ Фуртадо С.Д., Агирре Д.А., Сирлин С.Б. и др. (2005). «КТ-скрининг всего тела: спектр результатов и рекомендаций у 1192 пациентов». Радиология . 237 (2): 385–94. дои : 10.1148/radiol.2372041741 . ПМИД 16170016 .
- ^ Лэдд С.К., Варлоу С., Уордлоу Дж.М. и др. (август 2009 г.). «Случайные результаты магнитно-резонансной томографии головного мозга: систематический обзор и метаанализ» . БМЖ . 339 : b3016. дои : 10.1136/bmj.b3016 . ПМК 2728201 . ПМИД 19687093 .
- ^ Крамер С.С., Ву Дж., Хансон Дж.А. и др. (апрель 2011 г.). «Система для устранения случайных результатов в исследованиях нейровизуализации» . НейроИмидж . 55 (3): 1020–3. doi : 10.1016/j.neuroimage.2010.11.091 . ПМЦ 3057347 . ПМИД 21224007 .
- ^ Махер, Колорадо, Пиатт Дж. Х. (апрель 2015 г.). «Случайные находки при визуализации головного мозга и позвоночника у детей» . Педиатрия . 135 (4): е1084–е1096. дои : 10.1542/пед.2015-0071 . ПМИД 25825535 . S2CID 1640089 .
- ^ Янсен П.Р., ван дер Лугт А., Уайт Т. (октябрь 2017 г.). «Случайные данные по визуализации мозга у детей общего профиля» . Медицинский журнал Новой Англии . 377 (16): 1593–1595. дои : 10.1056/NEJMc1710724 . hdl : 1887/92310 . ПМИД 29045203 .
- ^ Эззат С., Аса С.Л., Моулвелл В.Т., Барр С.Э., Додж В.Е., Вэнс М.Л., Маккатчеон И.Е. (август 2004 г.). «Распространенность аденомы гипофиза: систематический обзор» . Рак . 101 (3): 613–9. дои : 10.1002/cncr.20412 . ПМИД 15274075 . S2CID 16595581 .
- ^ Аса С.Л. (август 2008 г.). «Практическая патология гипофиза: что нужно знать патологу?» . Арх. Патол. Лаб. Мед . 132 (8): 1231–40. дои : 10.5858/2008-132-1231-PPPWDT . ПМИД 18684022 . Проверено 3 сентября 2008 г. [ мертвая ссылка ]
- ^ Кохане, Исаак С.; Масис, Дэниел Р.; Альтман, Расс Б. (12 июля 2006 г.). «Случайный случай». ДЖАМА . 296 (2): 212–5. дои : 10.1001/jama.296.2.212 . ISSN 0098-7484 . ПМИД 16835427 . S2CID 2063402 .
- ^ Грин, Роберт С.; Берг, Джонатан С.; Гроди, Уэйн В.; Калия, Сара С.; Корф, Брюс Р.; Мартин, Криста Л.; Макгуайр, Эми Л.; Нуссбаум, Роберт Л.; О'Дэниел, Джулианна М. (июль 2013 г.). «Рекомендации ACMG по сообщению о случайных находках при клиническом экзоме и секвенировании генома» . Генетика в медицине . 15 (7): 565–574. дои : 10.1038/gim.2013.73 . ISSN 1530-0366 . ПМЦ 3727274 . ПМИД 23788249 .