Синдром пигментной атаксии задней колонны-ретинита

Синдром пигментной атаксии заднего столба (PCARP) представляет собой аутосомно-рецессивное генетическое заболевание человеческого глаза , обусловленное мутацией гена, первоначально названного AXPC1, который был идентифицирован как мутация в гене FLCVR1 . ^{[ 1 ]}^{[ 2 ]} В целом редкий из Пенсильвании вариант меннонитов , по оценкам, имеет распространенность аллелей в популяции, близкую к 1% из-за эффектов основателя . ^{[ 3 ]}

Клинический фенотип

Синдром был описан с симптомами, возникшими в детстве, с сенсорной нейропатией, характеризующейся потерей проприоцептивной функции , с пигментным ретинитом, проявляющимся концентрической потерей полей зрения . К зрелому возрасту пациенты были слепы из-за атаксии . ^{[ 4 ]}

^ Берчиано Дж., Поло Дж.М. (декабрь 1998 г.). «Аутосомно-рецессивная атаксия задней колонны и пигментный ретинит». Неврология . 51 (6): 1772–3. дои : 10.1212/wnl.51.6.1772-а . ПМИД 9855554 . S2CID 46553303 .
^ Раджадхьякша А.М., Элементо О, Пуффенбергер Э.Г., Ширберл К.К., Сян Дж.З., Путорти М.Л., Берсиано Дж., Пулин С., Брайс Б., Михаэлидис М., Велебер Р.Г., Хиггинс Дж.Дж. (ноябрь 2010 г.). «Мутации в FLVCR1 вызывают атаксию заднего столба и пигментный ретинит» . Американский журнал генетики человека . 87 (5): 643–54. дои : 10.1016/j.ajhg.2010.10.013 . ПМЦ 2978959 . ПМИД 21070897 .
^ «Менделевское онлайн-наследование у человека: FLCVR1» . omim.org .
^ Хиггинс Дж. Дж., Мортон Д. Х., Патронас Н., Ни Л. Е. (декабрь 1997 г.). «Аутосомно-рецессивное заболевание с атаксией заднего столба и пигментным ретинитом». Неврология . 49 (6): 1717–20. дои : 10.1212/wnl.49.6.1717 . ПМИД 9409377 . S2CID 20619175 .