Глухой 1
 | Эта статья обеспечивает недостаточный контекст для тех, кто не знаком с предметом . ( Май 2015 ) |
Фактор DEH1 транскрипции (HGNC: 14677) (или « деформированный эпидермальный ауторегуляторный фактор 1 у Drosophila ) кодируется DEAF1 при 11P15,5 . Он является членом белка цинкового пальца и типа MyND белка .
Патология
[ редактировать ]- Мутации, влияющие на песочный домен Deaf1, вызывают интеллектуальную инвалидность с серьезными нарушениями речи и поведенческими проблемами . [ 1 ]
Ссылки
[ редактировать ]- ^ Fulto-Van Sphilwood, AT; Rajamanickam, S.; Jensik, PJ; Сравнивали, с.; Рокер, N.; Newhal, KJ; Raghavan, R.; Redon, sn; Джарретт, К.; McIntyre, T.; Bulinski, J.; Ownby, Sl; Объятие, джи; McKnight, GS; Роуз, GM; Cai, x.; Уильят, А.; Sweeer, C.; Endels, S.; Лигт, Дж.; От BWM; Lugtenberg, D.; Замораживание, ПФ; Фелтман, JA; Van Bookhoven, H.; Бруннер, HG; Rauch, A.; Crower, APM; Карвилл, Г.Л; вообще. (2014). «Мутация эксплуатации Песчаная область Deef1 приводит к интеллектуальной инвалидности белой пенсионеры и поведенческими проблемами» . Американский журнал или человеческая генетика . 94 (5): 649–661. doi : 10,1016/j.ajhg.2014,013 . PMC 4067565 . PMID 24726472 .
 | Эта статья о гене о хромосоме человека 11 является заглушкой . Вы можете помочь Википедии, расширив ее . |