Каталог ГВАС

Каталог GWAS — это бесплатная онлайн-база данных, в которой собраны данные полногеномных ассоциативных исследований (GWAS), обобщающие неструктурированные данные из различных литературных источников в доступные данные высокого качества. ^[1] Он был создан Национальным институтом исследования генома человека (NHGRI) в 2008 году и с 2010 года стал совместным проектом NHGRI и Европейского института биоинформатики (EBI). ^[1] По состоянию на сентябрь 2018 года он включил 71 673 ассоциации SNP -признаков в 3 567 публикаций. ^[2]

GWAS идентифицирует генетические локусы , связанные с общими признаками и заболеваниями, посредством анализа классифицированных вариантов по всему геному, а каталог предоставляет информацию из всех опубликованных GWAS , которые соответствуют его критериям. результатов ^[3] Каталог содержит информацию о публикации, информацию об исследовательских группах (происхождение, размер) и информацию об ассоциации SNP с заболеванием (включая идентификатор SNP , значение P , ген риска и аллель ). ^[4] За прошедшие годы в каталоге GWAS увеличилась частота выпуска данных за счет добавления таких функций, как графический интерфейс пользователя, функция поиска с поддержкой онтологий и интерфейс курирования. ^[3]

Каталог GWAS широко используется биологами, биоинформатиками и другими исследователями для выявления причинных вариантов и понимания механизмов заболеваний. ^[4]^[5]^[6]^[7]^[8] Некоторые GWAS идентифицировали общие геномные локусы, которые связаны с заболеваниями, включая: сердечно-сосудистые заболевания , воспалительные заболевания кишечника , диабет 2 типа и рак молочной железы . ^[3]

Доступность данных

Общественность может получить доступ к данным Каталога GWAS тремя способами: ^[4]

Поиск в веб -интерфейсе NHGRI : предоставление информации о характеристиках и публикациях исследований, а также файл с разделителями табуляцией, доступный для загрузки. ^[4]
Интерактивный интерфейс: обеспечивает визуализацию всех признаков, связанных с SNP, в каталоге GWAS, а также положений SNP на хромосомах человека. ^[4] И все SNP, связанные с определенным признаком, отображаются с помощью веб-ссылок на соответствующую литературу из разных баз данных. ^[4]
Ensembl , браузер генома UCSC , PheGenI и другие порталы данных обеспечивают доступ к каталогу GWAS посредством предоставления веб-ссылок. ^[4]

Приложения

Некоторые текущие применения Каталога GWAS включают использование исследований генетики заболеваний человека. ^[5]^[6] и наследственность человеческих черт. ^[7] Данные каталога GWAS также можно использовать в качестве пула маркеров для исследований SNP . ^[8]

Ссылки

^ Jump up to: ^а ^б «О каталоге GWAS» . Каталог ГВАС . Проверено 17 июня 2019 г.
^ Буниелло А., Макартур Дж.А., Сересо М., Харрис Л.В., Хейхерст Дж., Малангоне С. и др. (январь 2019 г.). «Каталог NHGRI-EBI GWAS опубликованных полногеномных исследований ассоциаций, целевых массивов и сводной статистики 2019» . Исследования нуклеиновых кислот . 47 (Д1): Д1005–Д1012. дои : 10.1093/nar/gky1120 . ПМК 6323933 . ПМИД 30445434 .
^ Jump up to: ^а ^б ^с Макартур Дж., Боулер Э., Сересо М., Гил Л., Холл П., Гастингс Э. и др. (январь 2017 г.). «Новый Каталог NHGRI-EBI опубликованных исследований полногеномных ассоциаций (Каталог GWAS)» . Исследования нуклеиновых кислот . 45 (Д1): Д896–Д901. дои : 10.1093/nar/gkw1133 . ПМК 5210590 . ПМИД 27899670 .
^ Jump up to: ^а ^б ^с ^д ^и ^ж ^г Велтер Д., Макартур Дж., Моралес Дж., Бердетт Т., Холл П., Джанкинс Х. и др. (январь 2014 г.). «Каталог NHGRI GWAS, курируемый ресурс ассоциаций SNP-признаков» . Исследования нуклеиновых кислот . 42 (Проблема с базой данных): D1001-6. дои : 10.1093/нар/gkt1229 . ПМЦ 3965119 . ПМИД 24316577 .
^ Jump up to: ^а ^б Моралес Дж., Уэлтер Д., Боулер Э.Х., Сересо М., Харрис Л.В., МакМахон А.С. и др. (февраль 2018 г.). «Стандартизированная структура для представления данных о происхождении в исследованиях геномики с применением к каталогу NHGRI-EBI GWAS» . Геномная биология . 19 (1): 21. дои : 10.1186/s13059-018-1396-2 . ПМЦ 5815218 . ПМИД 29448949 .
^ Jump up to: ^а ^б Лоос Р.Дж., Йео Г.С. (январь 2014 г.). «Более полная картина FTO: первый ген ожирения, выявленный GWAS» . Обзоры природы. Эндокринология . 10 (1): 51–61. дои : 10.1038/nrendo.2013.227 . ПМЦ 4188449 . ПМИД 24247219 .
^ Jump up to: ^а ^б Лопес-Кортегано Э, Кабальеро А (июль 2019 г.). «Вывод о природе отсутствия наследственности в человеческих чертах с использованием данных из каталога GWAS» . Генетика . 212 (3): 891–904. doi : 10.1534/genetics.119.302077 . ПМК 6614893 . ПМИД 31123044 . Проверено 7 ноября 2019 г.
^ Jump up to: ^а ^б Пал ЛР, Моулт Дж (июль 2015 г.). «Генетическая основа распространенных заболеваний человека: понимание роли миссенс-SNP на основе полногеномных ассоциативных исследований» . Журнал молекулярной биологии . 427 (13): 2271–89. дои : 10.1016/j.jmb.2015.04.014 . ПМЦ 4893807 . ПМИД 25937569 .

Внешние ссылки

Официальный сайт

Эта биологическим базам данных статья, посвященная , незавершена . Вы можете помочь Википедии, расширив ее .

[:0-1] Jump up to: ^а ^б «О каталоге GWAS» . Каталог ГВАС . Проверено 17 июня 2019 г.

[2] Буниелло А., Макартур Дж.А., Сересо М., Харрис Л.В., Хейхерст Дж., Малангоне С. и др. (январь 2019 г.). «Каталог NHGRI-EBI GWAS опубликованных полногеномных исследований ассоциаций, целевых массивов и сводной статистики 2019» . Исследования нуклеиновых кислот . 47 (Д1): Д1005–Д1012. дои : 10.1093/nar/gky1120 . ПМК 6323933 . ПМИД 30445434 .

[ref4-3] Jump up to: ^а ^б ^с Макартур Дж., Боулер Э., Сересо М., Гил Л., Холл П., Гастингс Э. и др. (январь 2017 г.). «Новый Каталог NHGRI-EBI опубликованных исследований полногеномных ассоциаций (Каталог GWAS)» . Исследования нуклеиновых кислот . 45 (Д1): Д896–Д901. дои : 10.1093/nar/gkw1133 . ПМК 5210590 . ПМИД 27899670 .

[ref5-4] Jump up to: ^а ^б ^с ^д ^и ^ж ^г Велтер Д., Макартур Дж., Моралес Дж., Бердетт Т., Холл П., Джанкинс Х. и др. (январь 2014 г.). «Каталог NHGRI GWAS, курируемый ресурс ассоциаций SNP-признаков» . Исследования нуклеиновых кислот . 42 (Проблема с базой данных): D1001-6. дои : 10.1093/нар/gkt1229 . ПМЦ 3965119 . ПМИД 24316577 .

[:1-5] Jump up to: ^а ^б Моралес Дж., Уэлтер Д., Боулер Э.Х., Сересо М., Харрис Л.В., МакМахон А.С. и др. (февраль 2018 г.). «Стандартизированная структура для представления данных о происхождении в исследованиях геномики с применением к каталогу NHGRI-EBI GWAS» . Геномная биология . 19 (1): 21. дои : 10.1186/s13059-018-1396-2 . ПМЦ 5815218 . ПМИД 29448949 .

[:2-6] Jump up to: ^а ^б Лоос Р.Дж., Йео Г.С. (январь 2014 г.). «Более полная картина FTO: первый ген ожирения, выявленный GWAS» . Обзоры природы. Эндокринология . 10 (1): 51–61. дои : 10.1038/nrendo.2013.227 . ПМЦ 4188449 . ПМИД 24247219 .

[:3-7] Jump up to: ^а ^б Лопес-Кортегано Э, Кабальеро А (июль 2019 г.). «Вывод о природе отсутствия наследственности в человеческих чертах с использованием данных из каталога GWAS» . Генетика . 212 (3): 891–904. doi : 10.1534/genetics.119.302077 . ПМК 6614893 . ПМИД 31123044 . Проверено 7 ноября 2019 г.

[:4-8] Jump up to: ^а ^б Пал ЛР, Моулт Дж (июль 2015 г.). «Генетическая основа распространенных заболеваний человека: понимание роли миссенс-SNP на основе полногеномных ассоциативных исследований» . Журнал молекулярной биологии . 427 (13): 2271–89. дои : 10.1016/j.jmb.2015.04.014 . ПМЦ 4893807 . ПМИД 25937569 .

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]

[8]