ITPKC
| Инозитол 1,4,5-трисфосфат 3-киназа С | |
|---|---|
| Идентификаторы | |
| Символ | ITPKC |
| Ген NCBI | 80271 |
| HGNC | 14897 |
| Омим | 606476 |
| Refseq | NM_025194 |
| Другие данные | |
| Локус | Хр. 19 Q13.1 |
ITPKC является одним из 3 человеческих генов, которые кодируют для иннозитол-трисфосфат 3-киназы . Этот ген, который был связан с болезнью Кавасаки . [ 1 ] Болезнь Кавасаки - это острая фебрильная болезнь, которая включает воспаление кровеносных сосудов по всему организму. В большинстве случаев, которые были диагностированы, участвуют детей в возрасте до 5 лет. В необработанных случаях с участием детей у детей у 15-25 процентов этих случаев развились аневризм коронарной артерии. [ 2 ] Перепроизводство Т -клеток может коррелировать с иммунной гиперактивностью при болезни Кавасаки.
Этот ген расположен в хромосоме 19Q13.1, он кодирует одно из трех изоферментов. Два других фермента - это Itpka и Itpkb . ITPKC участвует в пути CA (2+)/NFAT, отрицательно регулируя активацию Т -клеток. [ 3 ]
Мутация в этом гене происходит с помощью однонуклеотидного полиморфизма . Когда возникает мутация, ген не производит функционирующий фермент, то есть он больше не будет эффективен в негативной регуляции Т -клеток. Когда существует эта сниженная экспрессия фермента, ITPKC, существует более высокое количество IP3, которое приводит к открытию кальциевых каналов, и более высокое количество высвобождения кальция. [ 4 ] Приводя к чрезмерно активным Т -клеткам, и наличие этой мутации в ITPKC коррелирует с повышенным риском развития симптомов. [ 5 ]
Смотрите также
[ редактировать ]Ссылки
[ редактировать ]- ^ Onouchi Y, Gunji T, Burns JC, et al. (Январь 2008 г.). «Функциональный полиморфизм ITPKC, связанный с восприимчивостью к болезни Кавасаки и образованием аневризмов коронарной артерии» . НАТ Генет . 40 (1): 35–42. doi : 10.1038/ng.2007.59 . PMC 2876982 . PMID 18084290 .
- ^ Ким, Донг Су (31 декабря 2006 г.). «Болезнь Кавасаки» . Йонсеи Медицинский журнал . 47 (6): 759–772. doi : 10.3349/ymj.2006.47.6.759 . ISSN 0513-5796 . PMC 2687814 . PMID 17191303 .
- ^ Ссылка, генетика дома. "ITPKC Gene" . Генетика дома ссылка . Получено 5 ноября 2016 года .
- ^ Йетр, Дениз; Дет, Ричард (1 октября 2012 г.). «Восприимчивость ITPKC при синдроме Кавасаки в качестве чувствительного фактора для аутоиммунитета и релаксации артериальной стенки коронарной артерии, вызванной воздействием тимеросала на передачу сигналов кальция с помощью IP3». Обзоры аутоиммунитета . 11 (12): 903–908. doi : 10.1016/j.autrev.2012.03.006 . PMID 22498790 .
- ^ Юн, Кёнг Лим (5 ноября 2016 г.). «Обновление генетической восприимчивости у пациентов с болезнью Кавасаки» . Корейский журнал педиатрии . 58 (3): 84–88. doi : 10.3345/kjp.2015.58.3.84 . ISSN 1738-1061 . PMC 4388975 . PMID 25861330 .
 | Эта статья о гене о хромосоме человека 19 является заглушкой . Вы можете помочь Википедии, расширив ее . |