Постоянная пружина гемоглобина
Постоянная пружина гемоглобина - это вариант гемоглобина , в котором мутация в альфа -глобальных гене продуцирует цепь альфа -глобального глобала, которая аномально длинная. Это наиболее распространенная ненделетическая альфа-талассемия , связанная с гемоглобина H. заболеванием [ 1 ] Количество гемоглобина в клетках низкое, потому что РНК мессенджера нестабильна, а некоторые разлагаются до синтеза белка. Другая причина заключается в том, что постоянный белок альфа -цепи пружины сам по себе нестален. Результатом является талассемический фенотип. [ 2 ] [ 3 ]
Постоянная весна гемоглобина переименована после постоянного весеннего района на Ямайке . [ 4 ]
Смотрите также
[ редактировать ]Ссылки
[ редактировать ]- ^ Что такое талассемия? Заболевание гемоглобина H и его варианты
- ^ Гемоглобинопатизм (расстройства гемоглобина)
- ^ Schrier, SL; Bunyaratvej, a; Khuhapinant, а; Fucharoen, S; Aljurf, M; Снайдер, LM; Keifer, Cr; MA, L; Мохандас, Н. (1997). «Необычная патобиология постоянных пружинных кровяных клеток гемоглобина». Кровь . 89 : 1762–9. PMID 9057661 .
- ^ О талассемии