Определение происхождения образцов ДНК
Определение происхождения образцов ДНК (DSPA), также известное как происхождения образцов ДНК анализ , представляет собой молекулярный диагностический тест, используемый для окончательного определения идентичности образцов биопсии и установления чистоты образцов во время цикла диагностического тестирования на рак и другие гистопатологические состояния. Этот термин впервые появился в научной статье 2011 года «Изменяющийся спектр ДНК-ориентированного тестирования образцов в хирургической патологии», опубликованной в Американском журнале клинической патологии . [ 1 ] который основан на концепциях, описанных в более ранней статье, опубликованной в Журнале урологии . [ 2 ]
Описание тестирования
[ редактировать ]Панель из 16 маркеров микросателлитных коротких тандемных повторов (STR), которые распознают высоковариабельные локусы человека ДНК , используется в анализе на основе ПЦР и анализируется с помощью капиллярного электрофореза. 16 локусов STR имеют длину примерно от 75 до 400 пар оснований и высоко полиморфны в человеческой популяции. Совокупные данные этой панели представляют собой генетический профиль, или «отпечаток ДНК», представляющий личность. [ 3 ] Для завершения цикла диагностического тестирования на рак генетический профиль предполагаемого злокачественного образца(ов) сравнивается с генетическим профилем, полученным из эталонного образца ДНК пациента, взятого с помощью мазка из щеки во время процедуры биопсии.
Показания
[ редактировать ]Традиционная гистопатология по своей сути подвержена определенной степени неопределенности из-за возможности осложнений, связанных с происхождением образцов (SPC), возникающих в результате транспозиции образцов, загрязнения посторонними / чужеродными клетками или неправильной идентификации клеток, используемых в клинической или анатомической патологии . Эти типы ошибок считаются наиболее быстро растущей категорией исков о врачебной халатности с участием патологоанатомов, и большинство претензий связано с подменой образцов между пациентами. [ 4 ] Что касается частоты встречаемости, исследование 2013 года, опубликованное в Американском журнале клинической патологии, показывает, что 0,93% биопсий могут подлежать SPC. Кроме того, в каждом случае участвуют как минимум два человека, поэтому этот коэффициент ошибок фактически недооценивает процент пациентов, потенциально затронутых случаями неправильной идентификации биопсии. [ 5 ]
Если их не обнаружить, SPC могут поставить под угрозу точность диагностики и безопасность пациентов, что потенциально может привести к неблагоприятным результатам, таким как лечение при отсутствии злокачественных новообразований или отсроченное вмешательство при прогрессирующем раке. Исследование, опубликованное в Журнале урологии в 2014 году, пришло к выводу, что более чем 1 из каждых 200 пациентов с биопсией простаты диагностируется неправильно из-за невыявленных осложнений происхождения образца. [ 6 ] Кроме того, в исследовании, опубликованном в Американском журнале клинической патологии в 2015 году, исследователи из Школы медицинской геномики Вашингтонского университета и Центр патологоанатомических служб в Сент-Луисе, штат Миссури, установили, что 2% образцов тканей, полученных в их лабораторию для секвенирования следующего поколения, были загрязнены ДНК другого человека до такой степени, что это было клинически значимо (т.е. было загрязнено более 5% образцов). . [ 7 ]
Тестирование на происхождение образцов ДНК (назначение) (DSPA) обеспечивает решение проблемы SPC путем подтверждения идентичности и чистоты образцов биопсии пациентов, что позволяет принять наиболее подходящий курс действий. Это особенно полезно, когда результаты лабораторных исследований неожиданны или не согласуются с клиническими данными, когда варианты лечения включают радикальную хирургическую, радиологическую или химическую терапию или когда отложенное выявление может оказать существенное негативное влияние на исходы заболевания. [ 8 ]
Доступность
[ редактировать ]Анализ происхождения образцов ДНК (назначение) (DSPA) может проводиться на образцах из ряда медицинских специальностей, таких как гастроэнтерология, акушерство, пульмонология, радиология, урология и т. д. В настоящее время доступны молекулярные методы для извлечения ДНК из различных областей. источники, включая свежие ткани, фиксированные формалином, залитые в парафин ткани и цитологические образцы/препараты. Сочетание DSPA с традиционной гистопатологией повышает диагностическую чувствительность и точность результатов биопсии пациентов. Strand Diagnostics производит систему распознавания ошибок — систему сбора биопсии, которая включает тест DSPA как часть стандартного процесса оценки биопсии.
Кодирование
[ редактировать ]В 2012 году Американская медицинская ассоциация признала растущее внедрение тестирования DSPA в качестве стандарта медицинской помощи для врачей, создав два новых кода молекулярной диагностики CPT (R) «Уровня 1», а именно: 81265 Сравнительный анализ с использованием маркеров с короткими тандемными повторами (STR); пациент и сравнительный образец, а также 81266 Сравнительный анализ с использованием маркеров коротких тандемных повторов (STR); каждый дополнительный образец.
Ссылки
[ редактировать ]- ^ Пфайфер, Дж; Ценбауэр Б; Пэйтон Дж (2011). «Изменяющийся спектр тестирования происхождения образцов на основе ДНК в хирургической патологии» . Американский журнал клинической патологии . 135 (1): 132–138. doi : 10.1309/ajcplno4pfvzva4p . ПМИД 21173135 .
- ^ Суба, Э.Дж.; Пфайфер Дж.Д.; Рааб СС (2007). «Ошибка идентификации пациента среди образцов пункционной биопсии простаты - готовы ли мы к тайм-ауту ДНК» . Журнал урологии . 178 (4): 1245–1248. дои : 10.1016/j.juro.2007.05.152 . ПМИД 17698125 .
- ^ Чакраборти, Р; Стиверс Д.Н.; Су Б; и др. (1999). «Полезность локусов коротких тандемных повторов за пределами идентификации человека: значение для разработки новых систем типирования ДНК». Электрофорез . 20 (8): 1682–1696. doi : 10.1002/(sici)1522-2683(19990101)20:8<1682::aid-elps1682>3.0.co;2-z . ПМИД 10435432 . S2CID 20609402 .
- ^ Троксель, Д.Б. (2004). «Ошибки в хирургической патологии». Американский журнал хирургической патологии . 28 (8): 1092–1095. дои : 10.1097/01.pas.0000126772.42945.5c . ПМИД 15252317 . S2CID 28949653 .
- ^ Пфайфер, доктор медицинских наук; Лю Дж (2013). «Частота осложнений, связанных с происхождением скрытых образцов, в рутинной клинической практике» . Американский журнал клинической патологии . 139 (1): 93–100. doi : 10.1309/ajcp50wezhwifciv . ПМИД 23270904 .
- ^ Войно, К; Хорнбергер Дж; Шеллхаммер П; Дай М; Морган Т. (2014). «Клинические и экономические последствия осложнений происхождения образцов при диагностической биопсии простаты». Журнал урологии . 193 (4): 1170–7. дои : 10.1016/j.juro.2014.11.019 . ПМИД 25463992 .
- ^ Сен, Дженнифер; Спенсер Д; Пфайфер Дж; Бредемейер А; Коттрелл С; Абель Х; Дункэвидж Э (2015). «Скрытое загрязнение образцов при рутинном клиническом тестировании секвенирования следующего поколения» . Американский журнал клинической патологии . 144 (4): 667–674. дои : 10.1309/AJCPR88WDJJLDMBN . ПМИД 26386089 .
- ^ Суба, Э.Дж.; Пфайфер Дж.Д.; Рааб СС (2007). «Ошибка идентификации пациента среди образцов пункционной биопсии простаты – готовы ли мы к тайм-ауту ДНК?». Журнал урологии . 178 (4): 1245–1248. дои : 10.1016/j.juro.2007.05.152 . ПМИД 17698125 .