Врожденные ошибки иммунитета

Врожденные ошибки иммунитета ( ВЭИ ) — это генетические мутации , которые приводят к повышенной восприимчивости к инфекционным заболеваниям, аутовоспалительным заболеваниям, аллергии или аутоиммунитету. Врожденные ошибки включают, помимо прочего, первичные иммунодефициты . ^{[ 1 ]} По состоянию на 2020 год выявлено 431 врожденная ошибка иммунитета. ^{[ 2 ]}

Типы

По состоянию на 2020 год насчитывается 431 ИЭИ, ^{[ 2 ]} которые делятся на три категории: ^{[ 3 ]}

Первичные иммунодефициты
Менделевские инфекции
Моногенные инфекции

Причины

Разнообразные мутации могут вызывать врожденные нарушения иммунитета. К ним относятся потеря функции, усиление функции и потеря экспрессии. ^{[ 1 ]}

Эпидемиология

Исторически ИЭИ считались очень редкими, поражая только 1 из 10 000–50 000 рождений. По мере того, как описано больше ИЭИ и более точно определены клинические фенотипы, их истинная распространенность может оказаться более распространенной. По более поздним оценкам, распространенность составляет 1 на 1000–5000 рождений. ^{[ 1 ]}

История

Первым описанным ИЭИ человека была эпидермодисплазия верруциформис в 1946 году. ^{[ 3 ]} с первым первичным иммунодефицитом ( Х-сцепленная агаммаглобулинемия ), описанным в 1952 году. ^{[ 4 ]}

В 1973 году Всемирная организация здравоохранения (ВОЗ) учредила Комитет по врожденным ошибкам иммунитета с целью классификации и выявления иммунных дефектов у человека. В 1990-х годах ВОЗ решила сосредоточиться на более распространенных заболеваниях, и комитет взял на себя Международный союз иммунологических обществ . Эти отношения были официально оформлены в 2008 году. ^{[ 5 ]}

См. также

Список первичных иммунодефицитов

Ссылки

^ Jump up to: ^а ^б ^с Танье, Стюарт Г.; Аль-Герц, Валид; Бусфиха, Азиз; Чатила, Талал; Каннингем-Рандлс, Шарлотта; Эциони, Амос; Франко, Хосе Луис; Холланд, Стивен М.; Кляйн, Кристоф; Морио, Томохиро; Окс, Ганс Д.; Оксенхендлер, Эрик; Пикард, Капуцин; Пак, Дженнифер; Торгерсон, Трой Р. (2020). «Врожденные ошибки иммунитета человека: обновленная информация о классификации от экспертного комитета Международного союза иммунологических обществ за 2019 год» . Журнал клинической иммунологии . 40 (1): 24–64. дои : 10.1007/s10875-019-00737-x . ISSN 0271-9142 . ПМЦ 7082301 . ПМИД 31953710 .
^ Jump up to: ^а ^б Нотаранжело, Луиджи Д.; Баккетта, Роза; Казанова, Жан Лоран; Су, Хелен С. (2020). «Врожденные ошибки иммунитета человека: расширяющаяся вселенная» . Наука Иммунология . 5 (49): eabb1662. doi : 10.1126/sciimmunol.abb1662 . ПМЦ 7647049 . ПМИД 32651211 .
^ Jump up to: ^а ^б Казанова, Жан-Лоран; Абель, Лоран (2021). «Смертельные инфекционные заболевания как врожденные ошибки иммунитета: к синтезу микробной и генетической теорий» . Ежегодный обзор патологии: механизмы заболевания . 16 :23–50. doi : 10.1146/annurev-pathol-031920-101429 . ПМЦ 7923385 . ПМИД 32289233 .
^ Казанова, Лоран; Казанова, Жан-Лоран (2005). «Врожденные ошибки иммунитета к инфекции» . Журнал экспериментальной медицины . 202 (2): 197–201. дои : 10.1084/jem.20050854 . ПМК 2212996 . ПМИД 16027233 .
^ «Комитет по врожденным ошибкам иммунитета (IEI)» . Международный союз иммунологических обществ . 22 июля 2019 года . Проверено 11 июля 2020 г.

[Tangye-1] Jump up to: ^а ^б ^с Танье, Стюарт Г.; Аль-Герц, Валид; Бусфиха, Азиз; Чатила, Талал; Каннингем-Рандлс, Шарлотта; Эциони, Амос; Франко, Хосе Луис; Холланд, Стивен М.; Кляйн, Кристоф; Морио, Томохиро; Окс, Ганс Д.; Оксенхендлер, Эрик; Пикард, Капуцин; Пак, Дженнифер; Торгерсон, Трой Р. (2020). «Врожденные ошибки иммунитета человека: обновленная информация о классификации от экспертного комитета Международного союза иммунологических обществ за 2019 год» . Журнал клинической иммунологии . 40 (1): 24–64. дои : 10.1007/s10875-019-00737-x . ISSN 0271-9142 . ПМЦ 7082301 . ПМИД 31953710 .

[Notarangelo-2] Jump up to: ^а ^б Нотаранжело, Луиджи Д.; Баккетта, Роза; Казанова, Жан Лоран; Су, Хелен С. (2020). «Врожденные ошибки иммунитета человека: расширяющаяся вселенная» . Наука Иммунология . 5 (49): eabb1662. doi : 10.1126/sciimmunol.abb1662 . ПМЦ 7647049 . ПМИД 32651211 .

[Casanova-3] Jump up to: ^а ^б Казанова, Жан-Лоран; Абель, Лоран (2021). «Смертельные инфекционные заболевания как врожденные ошибки иммунитета: к синтезу микробной и генетической теорий» . Ежегодный обзор патологии: механизмы заболевания . 16 :23–50. doi : 10.1146/annurev-pathol-031920-101429 . ПМЦ 7923385 . ПМИД 32289233 .

[4] Казанова, Лоран; Казанова, Жан-Лоран (2005). «Врожденные ошибки иммунитета к инфекции» . Журнал экспериментальной медицины . 202 (2): 197–201. дои : 10.1084/jem.20050854 . ПМК 2212996 . ПМИД 16027233 .

[5] «Комитет по врожденным ошибкам иммунитета (IEI)» . Международный союз иммунологических обществ . 22 июля 2019 года . Проверено 11 июля 2020 г.

[ 1 ]

[ 2 ]

[ 3 ]

[ 4 ]

[ 5 ]