Плечевая амиотрофическая диплегия
Плечевая амиотрофическая диплегия , также называемая синдромом Вульпиана-Бернхардта (СВБ), синдромом цеповой руки или синдромом «человек в бочке», является редким заболеванием двигательных нейронов , которое часто считается фенотипом или региональным вариантом бокового амиотрофического склероза . [ 1 ] В первые двенадцать-восемнадцать месяцев наблюдается только прогрессирующая слабость одной или обеих рук. [ 2 ] В спектре БАС этот подтип имеет относительно более длительное время выживания. Из-за различных симптомов было высказано предположение, что СБС представляет собой отдельное заболевание, отличное от БАС.
История
[ редактировать ]Заболевание было впервые описано в 1886 году французским неврологом Альфредом Вульпианом и немецким невропатологом Мартином Бернхардтом как прогрессирующая слабость верхних конечностей, но без поражения бульбарных мышц . [ 3 ] Это редкое и атипичное заболевание, которое можно диагностировать только по прошествии значительного времени. [ 4 ] Исследование 2015 года выявило существенные различия между БАС и СБС, наиболее важным из которых является отсутствие признаков поражения верхних мотонейронов у пациентов с СБС. Исследование показало, что СБС отличается от БАС. [ 5 ]
Патофизиология
[ редактировать ]Хотя причина обычно неизвестна, она может возникнуть как паранеопластический синдром . [ 6 ] Были сообщения о случаях, связывающих это состояние с мутациями SOD1 . [ 7 ]
Симптомы
[ редактировать ]Исследование 1188 случаев БАС в Лондоне в период с 1993 по 2007 год и 432 случаев в Мельбурне классифицировало случаи как синдром цепных рук , когда в первые 12 месяцев сообщалось только о слабости верхних конечностей. [ 8 ] На основании этого критерия 135 случаев или 11% были классифицированы как синдром цеповой руки . На более поздних стадиях наблюдалось ослабление нижних конечностей и другие симптомы БАС. 16 процентов случаев синдрома цеповой руки прожили более десяти лет, что является самым высоким показателем среди всех вариантов БАС в исследовании.
Случаи
[ редактировать ]Одним из немногих людей с плечевой амиотрофической диплегией, публично заявивших об этом заболевании, является Соня Бустаманте Домингес, мексиканка, у которой первые симптомы проявились в 2012 году, а диагноз был поставлен в 2016 году. В 2024 году она описала свое тело как тюрьму. [ 9 ]
Ссылки
[ редактировать ]- ^ Джавдат, Омар; Стэтленд, Джеффри М.; Барон, Ричард Дж.; Кац, Джонатан; Димачки, Мазен М. (ноябрь 2015 г.). «Региональные варианты БАС (плечевая амиотрофическая диплегия, амиотрофическая диплегия ног и изолированный бульбарный БАС)» . Неврологические клиники . 33 (4): 775–785. дои : 10.1016/j.ncl.2015.07.003 . ISSN 0733-8619 . ПМЦ 4629514 . ПМИД 26515621 .
- ^ Масрори, П.; Ван Дамм, П. (октябрь 2010 г.). «Боковой амиотрофический склероз: клинический обзор» . Европейский журнал неврологии . 27 (10): 1918–1929. дои : 10.1111/ene.14393 . ISSN 1351-5101 . ПМЦ 7540334 . ПМИД 32526057 .
- ^ III, Гарри ЛеВин (11 октября 2019 г.). Что вам нужно знать о БАС . Издательство Блумсбери США. ISBN 979-8-216-16430-2 . Проверено 27 июня 2024 г.
- ^ Лопес Эрнандес, Хуан Карлос; Базан Родригес, Лизетт; Перес Торрес, Тереза; Дельгадо Гарсиа, Гильермо; Гарсиа Трехо, София; Сервантес Урибе, Роберто; Хорхе де Сарачага, Адиб; Леон Манрикес, Элизабет; Варгас Каньяс, Эдвин Стивен (2021). «Синдром Вульпиана-Бернхардта. Частота, клинические и электрофизиологические характеристики в центре третичной медицинской помощи в Мексике» . Журнал неврологии (на испанском языке). 72 (3): 85–91. дои : 10.33588/rn.7203.2020126 . ISSN 0210-0010 . ПМИД 33506486 . Проверено 27 июня 2024 г.
- ^ Ян, Хэчэн; Лю, Миншэн; Ли, Сяогуан; Цуй, Бо; Фанг, Цзя; Цуй, Лиин (9 июня 2015 г.). «Нейрофизиологические различия между синдромом цепких рук и боковым амиотрофическим склерозом» . ПЛОС ОДИН . 10 (6): e0127601. Бибкод : 2015PLoSO..1027601Y . дои : 10.1371/journal.pone.0127601 . ПМЦ 4461255 . ПМИД 26056822 .
- ^ Хербек, Хайдара; Ито, Кристофер Ю.; Дейли, Кэтрин; Эггерс, Скотт Д.; Хинсон, Шеннон; Саркер, Паллаб; Персонал, Натан П.; Питток, Шон Дж.; Дубей, Дивяншу (июль 2024 г.). «Клинические и серологические данные о паранеопластической плечевой амиотрофической диплегии». Журнал неврологии . 271 (7): 4620–4627. дои : 10.1007/s00415-024-12425-x . ПМИД 38772930 .
- ^ Валентино, П.; Конфорти, Флорида; Пирритано, Д.; Нистико, Р.; Маццеи, Р.; Патитуччи, А.; Спровьери, Т.; Габриэле, Алабама; Маглия, М.; Клодомиро, А.; Гамбарделла, А.; Заппия, М.; Кваттрон, А. (26 апреля 2005 г.). «Брахиальная амиотрофическая диплегия, связанная с новой мутацией SOD1 (L106P)». Неврология . 64 (8): 1477–1478. дои : 10.1212/01.WNL.0000158679.47281.03 . ПМИД 15851752 .
- ^ Виджесекера, Л.К.; Мазерс, С; Талман, П; Галтри, К; Паркинсон, М. Х.; Ганесалингам, Дж; Уилли, Э; Ампонг, Массачусетс; Эллис, CM (24 марта 2009 г.). «Естественное течение и клинические особенности вариантов БАС с цеповой рукой и цеповой ногой» . Неврология . 72 (12): 1087–1094. дои : 10.1212/01.wnl.0000345041.83406.a2 . ISSN 0028-3878 . ПМК 2821838 . ПМИД 19307543 .
- ^ Соне грозит тюрьма в ее теле с синдромом Вульпиана Бернхардта | N + (на мексиканском испанском языке), 11 июня 2024 г. , получено 27 июня 2024 г.