Лейденская база данных открытых вариантов
Открытая база данных вариаций Лейдена (LOVD) — это бесплатная гибкая веб- база данных с открытым исходным кодом, разработанная в Медицинском центре Лейденского университета в Нидерландах и предназначенная для сбора и отображения вариантов последовательности ДНК . [ 1 ] [ 2 ] В центре внимания LOVD обычно находится сочетание гена и генетического (наследственного) заболевания . Все варианты последовательностей, обнаруженные у отдельных лиц, собираются в базе данных вместе с информацией о том, могут ли они быть причинно связаны с заболеванием (т.е. вариант или мутация , вызывающая заболевание ) или нет (т.е. вариант, не вызывающий заболевания). Специализированные врачи ( клинические генетики ) используют LOVD для диагностики и консультирования пациентов, являющихся носителями генетических заболеваний. В идеале, если пациент прошел обследование на наличие мутаций и одна из них была обнаружена, информация в LOVD может предсказать прогресс заболевания.
В отличие от баз данных генома человека, показывающих информацию обо всех вариантах ДНК, LOVD включают информацию о людях, у которых были обнаружены варианты. Эта информация о пациенте обычно доступна только зарегистрированным пользователям.
В настоящее время установки LOVD по всему миру содержат более 515 500 вариантов наблюдений (124 000 уникальных вариантов в 5175 генах) у 162 000 пациентов. [ 3 ]
Фон
[ редактировать ]По мере завершения проекта генома человека сбор и изучение всех вариаций последовательностей между людьми приобретает все большее значение для понимания взаимосвязи между вариациями ДНК и болезнями. Прямой доступ к актуальной информации о вариациях последовательностей в настоящее время наиболее эффективно обеспечивается через веб-базы данных, ориентированные на гены и локусы (LSDB). Хотя в Интернете существует более 1600 таких LSDB, [ 4 ] совместное использование информации или объединение данных из этих баз данных чрезвычайно сложно, если они не основаны на программном обеспечении или используют специальное программное обеспечение. LOVD является участником проекта GEN2PHEN , проекта, финансируемого Европейской комиссией, целью которого является объединение этих LSDB друг с другом. [ 5 ] На данный момент установки ЛОВД составляют 57% [ 4 ] до 90% [ 6 ] всех LSDB.
Программное обеспечение LOVD было разработано для создания «LSDB-in-a-Box». Это должно позволить легко создавать и поддерживать базу данных вариаций последовательностей генов с помощью Интернета. LOVD не зависит от платформы и использует только программное обеспечение с открытым исходным кодом PHP и MySQL . Гено-ориентированный дизайн базы данных соответствует рекомендациям Общества по изменению генома человека (HGVS). [ 7 ] и фокусируется на простоте использования и гибкости. Новейшая версия LOVD, выпущенная в конце 2012 года, также позволяет обрабатывать данные секвенирования следующего поколения , что часто приводит к обнаружению большого количества вариантов между генами. Чтобы обеспечить использование однозначных описаний вариантов последовательностей во вновь представляемых данных, LOVD взаимодействует с Mutalyzer , [ 8 ] который применяет рекомендации по человеческой номенклатуре HGVS для проверки и, при необходимости, исправления описаний вариантов последовательностей.
Ссылки
[ редактировать ]- ^ Фоккема, Иво КВС; Ден Даннен, Йохан Т.; Ташнер, Питер Э.М. (2005). «LOVD: Простое создание базы данных вариаций последовательностей для конкретных локусов с использованием подхода «LSDB-в-коробке»» . Человеческая мутация . 26 (2): 63–8. дои : 10.1002/humu.20201 . ПМИД 15977173 . S2CID 26740911 .
- ^ Фоккема, ИФ; Ташнер, ЧП; Шаафсма, GC; Челли, Дж; Ларос, Дж. Ф.; ден Даннен, JT (май 2011 г.). «LOVD v.2.0: следующее поколение баз данных вариантов генов» . Человеческая мутация . 32 (5): 557–63. дои : 10.1002/humu.21438 . ПМИД 21520333 . S2CID 22316926 .
- ^ Список общедоступных установок LOVD , последнее посещение 8 марта 2013 г.
- ^ Перейти обратно: а б Список всех известных локус-ориентированных баз данных (LSDB) от The Waystation. Архивировано 24 ноября 2007 г. на Wayback Machine , последнее посещение 8 марта 2013 г.
- ^ Проект Gen2Phen: Видение будущего - текущая реальность
- ^ Список всех известных баз данных по локусам (LSDB) , составленный LUMC , последнее посещение 8 марта 2013 г.
- ^ Хлопок, RGH; Ауэрбах, AD; Бекманн, Дж.С.; Блюменфельд, ОО; Брукс, Эй Джей; Браун, А.Ф.; Каррера, П.; Кокс, Д.В.; и др. (2008). «Рекомендации по локусным базам данных и их курированию» . Человеческая мутация . 29 (1): 2–5. дои : 10.1002/humu.20650 . ПМЦ 2752432 . ПМИД 18157828 .
- ^ Уайлдеман, Мартин; Ван Офуизен, Эрнест; Ден Даннен, Йохан Т.; Ташнер, Питер Э.М. (2008). «Улучшение описаний вариантов последовательностей в базах данных мутаций и литературе с использованием средства проверки номенклатуры вариантов последовательностей Mutalyzer» . Человеческая мутация . 29 (1): 6–13. дои : 10.1002/humu.20654 . ПМИД 18000842 . S2CID 24935250 .