Мутализатор

Mutalyzer — это веб-программный инструмент, который в первую очередь был разработан для проверки описания вариантов последовательности, выявленных в гене во время генетического тестирования . ^[1] Mutalyzer применяет правила стандартной номенклатуры вариантов человеческих последовательностей и может соответствующим образом корректировать описания. Помимо описания варианта последовательности, Mutalyzer требует записи последовательности ДНК , содержащей аннотацию транскрипта и белка в качестве ссылки. Mutalyzer 2 принимает записи GenBank и Locus Reference Genomic (LRG). Аннотация также используется для применения правильных таблиц трансляции кодонов и создания описаний вариантов ДНК и белков для любого организма. Сервер Mutalyzer поддерживает программный доступ через SOAP, веб-службу описанную в языке описания веб-служб (WSDL), и веб-службу HTTP / RPC + JSON .

Фон

Генетическое тестирование обычно проводится в семьях с наследственными заболеваниями . Любой вариант последовательности, идентифицированный в гене, может быть описан в отчетах об испытаниях с использованием положения изменения и задействованного нуклеотида или аминокислоты . С помощью этого простого правила делецию нуклеотида гуанина (G) на участке из 4 нуклеотидов G можно описать четырьмя различными способами, когда используется каждое из положений G. Хотя разные описания не влияют на функциональные последствия изменения, они могут скрыть тот факт, что два человека имеют один и тот же вариант, или реальную частоту варианта в популяции. Для решения этой проблемы была разработана стандартная номенклатура вариантов последовательностей человека, предложенная Обществом вариаций генома человека. ^[2] Ожидается, что правильные описания вариантов облегчат поиск дополнительной информации о функциональных последствиях в литературе и в базах данных вариантов генов или локусов (LSDB).

Mutalyzer используется Лейденской открытой базой данных вариаций ( LOVD ), в которой хранится информация о вариантах последовательностей для многих генов человека, для проверки описаний вариантов перед отправкой новых данных. ^[3] Это помогает обмениваться данными, отображать и интегрировать их с другими генетическими ресурсами (например, Ensembl , UCSC Genome Browser , просмотрщик последовательностей NCBI).

Ссылки

^ Уайлдеман, Мартин; Ван Офуизен, Эрнест; Ден Даннен, Йохан Т.; Ташнер, Питер Э.М. (2008). «Улучшение описаний вариантов последовательностей в базах данных мутаций и литературе с использованием средства проверки номенклатуры вариантов последовательностей Mutalyzer». Человеческая мутация . 29 (1): 6–13. дои : 10.1002/humu.20654 . ПМИД 18000842 .
^ Ден Даннен, Йохан Т.; Антонаракис, Стилианос Э. (2000). «Расширение номенклатуры мутаций и предложения по описанию сложных мутаций: обсуждение» . Человеческая мутация . 15 (1): 7–12. doi : 10.1002/(SICI)1098-1004(200001)15:1<7::AID-HUMU4>3.0.CO;2-N . ПМИД 10612815 .
^ Фоккема, Иво КВС; Ден Даннен, Йохан Т.; Ташнер, Питер Э.М. (2005). «LOVD: Простое создание базы данных вариаций последовательностей для конкретных локусов с использованием подхода «LSDB-в-коробке»» . Человеческая мутация . 26 (2): 63–8. дои : 10.1002/humu.20201 . ПМИД 15977173 .

Внешние ссылки

[paper-1] Уайлдеман, Мартин; Ван Офуизен, Эрнест; Ден Даннен, Йохан Т.; Ташнер, Питер Э.М. (2008). «Улучшение описаний вариантов последовательностей в базах данных мутаций и литературе с использованием средства проверки номенклатуры вариантов последовательностей Mutalyzer». Человеческая мутация . 29 (1): 6–13. дои : 10.1002/humu.20654 . ПМИД 18000842 .

[paper3-2] Ден Даннен, Йохан Т.; Антонаракис, Стилианос Э. (2000). «Расширение номенклатуры мутаций и предложения по описанию сложных мутаций: обсуждение» . Человеческая мутация . 15 (1): 7–12. doi : 10.1002/(SICI)1098-1004(200001)15:1<7::AID-HUMU4>3.0.CO;2-N . ПМИД 10612815 .

[paper2-3] Фоккема, Иво КВС; Ден Даннен, Йохан Т.; Ташнер, Питер Э.М. (2005). «LOVD: Простое создание базы данных вариаций последовательностей для конкретных локусов с использованием подхода «LSDB-в-коробке»» . Человеческая мутация . 26 (2): 63–8. дои : 10.1002/humu.20201 . ПМИД 15977173 .

[1]

[2]

[3]