ГЕН2ФЕН
Базы данных генотипа и фенотипа: целостный подход ( GEN2PHEN ) — это европейский проект, направленный на разработку веб-портала знаний, объединяющего информацию от генотипа до фенотипа в объединяющем портале: Центр знаний]. [1] [2] [3] [4] [5]
Резюме и цели
[ редактировать ]Проект GEN2PHEN направлен на объединение баз данных генетических вариаций человека и модельных организмов для более целостного представления данных «генотип-фенотип» (G2P), а также на связывание этой системы с другими источниками биомедицинских знаний с помощью функций браузера генома. В рамках проекта будут созданы технологические блоки, необходимые для превращения сегодняшних разнообразных баз данных G2P в будущую целостную среду биомедицинских знаний G2P к концу проекта. Это будет состоять из европейско-центрированной, но глобальной сетевой иерархии биоинформатических баз данных, инструментов и стандартов, связанных с GRID, и все они привязаны к браузеру генома Ensembl. Проект преследует следующие конкретные цели:
- Проанализировать сферу G2P и таким образом определить возникающие потребности и практики.
- Разработать ключевые стандарты в области баз данных G2P.
- Создать общие компоненты базы данных, услуги и интеграционную инфраструктуру для домена базы данных G2P.
- Создание модальностей поиска и решений для представления данных. [ модное слово ] за знания G2P
- Облегчить процесс заполнения баз данных G2P.
- Создать крупный интернет-портал G2P.
- Для развертывания решений GEN2PHEN [ модное слово ] сообществу
- Решение проблем долговечности системы и долгосрочного финансирования
- Провести пилотное исследование полезности и проверки всей системы.
Члены консорциума GEN2PHEN были выбраны из талантливого пула европейских исследовательских групп и компаний, заинтересованных в проблемах баз данных G2P. Кроме того, в инициативу были включены несколько участников из стран, не входящих в ЕС, чтобы придать инициативе дополнительные возможности. Последняя группа характеризуется широкой и проверенной компетентностью, сетью налаженных рабочих отношений и высокопоставленными ролями/связями в других важных проектах в этой области...
Предыстория и концепция
[ редактировать ]Предоставляя полный «список частей» Homo sapiens (последовательности генов) и мощный «инструментарий» (технологии), проект «Геном человека» произвел революцию в возможностях человечества исследовать, как гены вызывают болезни и другие фенотипы. Исследования в этой области идут быстрыми и постоянно растущими темпами, генерируя беспрецедентные объемы необработанных и обработанных данных. Сейчас крайне важно, чтобы научное сообщество нашло способы эффективно управлять этим потоком информации и использовать его для создания знаний и практической пользы обществу. Эта фундаментальная цель лежит в основе проекта «Базы данных генотип-фенотип: целостное решение (GEN2PHEN)».
Предыдущие генетические исследования показали, что межиндивидуальные вариации генома играют важную роль в дифференциальном нормальном развитии и болезненных процессах. Однако детали того, как работают эти взаимосвязи, далеки от ясности, даже в случае большинства менделевских расстройств, когда отдельные генетические изменения являются полностью проникающими (по сути, причинными, а не модифицирующими риск). Фоновые генетические эффекты (гены-модификаторы), эпистаз, соматические вариации и факторы окружающей среды усложняют ситуацию. Это особенно касается сложных, многофакторных заболеваний (например, рака, болезней сердца, диабета, деменции), которые на определенном этапе нашей жизни поражают большинство из нас. Однако в настоящее время существуют стратегии изучения генетики этих заболеваний, и такие исследования являются основным направлением исследований по всей Европе и за ее пределами. Общей нитью в этих исследованиях является необходимость создания все больших наборов данных и более эффективной их интеграции.
Связанные проекты и приложения
[ редактировать ]Партнеры
[ редактировать ]- Университет Лестера, Великобритания
- Европейская лаборатория молекулярной биологии, Германия
- Фонд IMIM, Испания
- Медицинский центр Лейденского университета, Нидерланды
- Национальный институт здравоохранения и медицинских исследований, Франция
- Каролинский институт, Швеция
- Фонд исследований и технологий – Эллада, Греция
- Комиссия по атомной энергии, Франция
- Медицинский центр Университета Эразма, Нидерланды
- Институт молекулярной медицины Финляндии, Хельсинкский университет, Финляндия
- Университет Авейру – IEETA, Португалия
- Университет Западного Кейпа, Южная Африка
- Совет научных и промышленных исследований, Индия
- Швейцарский институт биоинформатики , Швейцария
- Манчестерский университет, Великобритания
- BioBase GmbH, Германия
- deCODE генетика ehf, Исландия
- Biocomputing Platforms Ltd Oy, Финляндия
- Университет Патры, Греция
- Университетский медицинский центр Гронингена (UMCG), Нидерланды (с марта 2012 г.)
- Лундский университет (ULUND), Швеция (с марта 2012 г.)
- Партнеры Synapse Research Management, Испания. (с марта 2012 г.)
Примечания и ссылки
[ редактировать ]- ^ «Предыстория природы» (PDF) . 4 апреля 2012 г.
- ^ «HGVbaseG2P: Центральная база данных генетических ассоциаций» . nar.oxfordjournals.org . Архивировано из оригинала 17 июля 2012 года . Проверено 2 февраля 2022 г.
- ^ http://www.gen2phen.org/system/files/private/poster%20ESHG%20Vienna%202009%20ResID.pdf [ пустой URL PDF ]
- ^ http://open-bio.org/w/images/6/6e/17_BOSC2010.pdf . [ пустой URL PDF ]
- ^ http://www.iscb.org/uploaded/css/58/17288.pdf [ пустой URL PDF ]