ГЕН2ФЕН

Базы данных генотипа и фенотипа: целостный подход ( GEN2PHEN ) — это европейский проект, направленный на разработку веб-портала знаний, объединяющего информацию от генотипа до фенотипа в объединяющем портале: Центр знаний]. ^[1]^[2]^[3]^[4]^[5]

Резюме и цели

Проект GEN2PHEN направлен на объединение баз данных генетических вариаций человека и модельных организмов для более целостного представления данных «генотип-фенотип» (G2P), а также на связывание этой системы с другими источниками биомедицинских знаний с помощью функций браузера генома. В рамках проекта будут созданы технологические блоки, необходимые для превращения сегодняшних разнообразных баз данных G2P в будущую целостную среду биомедицинских знаний G2P к концу проекта. Это будет состоять из европейско-центрированной, но глобальной сетевой иерархии биоинформатических баз данных, инструментов и стандартов, связанных с GRID, и все они привязаны к браузеру генома Ensembl. Проект преследует следующие конкретные цели:

Проанализировать сферу G2P и таким образом определить возникающие потребности и практики.
Разработать ключевые стандарты в области баз данных G2P.
Создать общие компоненты базы данных, услуги и интеграционную инфраструктуру для домена базы данных G2P.
Создание модальностей поиска и решений для представления данных. ^{[ модное слово ]} за знания G2P
Облегчить процесс заполнения баз данных G2P.
Создать крупный интернет-портал G2P.
Для развертывания решений GEN2PHEN ^{[ модное слово ]} сообществу
Решение проблем долговечности системы и долгосрочного финансирования
Провести пилотное исследование полезности и проверки всей системы.

Члены консорциума GEN2PHEN были выбраны из талантливого пула европейских исследовательских групп и компаний, заинтересованных в проблемах баз данных G2P. Кроме того, в инициативу были включены несколько участников из стран, не входящих в ЕС, чтобы придать инициативе дополнительные возможности. Последняя группа характеризуется широкой и проверенной компетентностью, сетью налаженных рабочих отношений и высокопоставленными ролями/связями в других важных проектах в этой области...

Предыстория и концепция

Предоставляя полный «список частей» Homo sapiens (последовательности генов) и мощный «инструментарий» (технологии), проект «Геном человека» произвел революцию в возможностях человечества исследовать, как гены вызывают болезни и другие фенотипы. Исследования в этой области идут быстрыми и постоянно растущими темпами, генерируя беспрецедентные объемы необработанных и обработанных данных. Сейчас крайне важно, чтобы научное сообщество нашло способы эффективно управлять этим потоком информации и использовать его для создания знаний и практической пользы обществу. Эта фундаментальная цель лежит в основе проекта «Базы данных генотип-фенотип: целостное решение (GEN2PHEN)».

Предыдущие генетические исследования показали, что межиндивидуальные вариации генома играют важную роль в дифференциальном нормальном развитии и болезненных процессах. Однако детали того, как работают эти взаимосвязи, далеки от ясности, даже в случае большинства менделевских расстройств, когда отдельные генетические изменения являются полностью проникающими (по сути, причинными, а не модифицирующими риск). Фоновые генетические эффекты (гены-модификаторы), эпистаз, соматические вариации и факторы окружающей среды усложняют ситуацию. Это особенно касается сложных, многофакторных заболеваний (например, рака, болезней сердца, диабета, деменции), которые на определенном этапе нашей жизни поражают большинство из нас. Однако в настоящее время существуют стратегии изучения генетики этих заболеваний, и такие исследования являются основным направлением исследований по всей Европе и за ее пределами. Общей нитью в этих исследованиях является необходимость создания все больших наборов данных и более эффективной их интеграции.

Связанные проекты и приложения

Партнеры

Университет Лестера, Великобритания
Европейская лаборатория молекулярной биологии, Германия
Фонд IMIM, Испания
Медицинский центр Лейденского университета, Нидерланды
Национальный институт здравоохранения и медицинских исследований, Франция
Каролинский институт, Швеция
Фонд исследований и технологий – Эллада, Греция
Комиссия по атомной энергии, Франция
Медицинский центр Университета Эразма, Нидерланды
Институт молекулярной медицины Финляндии, Хельсинкский университет, Финляндия
Университет Авейру – IEETA, Португалия
Университет Западного Кейпа, Южная Африка
Совет научных и промышленных исследований, Индия
Швейцарский институт биоинформатики , Швейцария
Манчестерский университет, Великобритания
BioBase GmbH, Германия
deCODE генетика ehf, Исландия
Biocomputing Platforms Ltd Oy, Финляндия
Университет Патры, Греция
Университетский медицинский центр Гронингена (UMCG), Нидерланды (с марта 2012 г.)
Лундский университет (ULUND), Швеция (с марта 2012 г.)
Партнеры Synapse Research Management, Испания. (с марта 2012 г.)

Примечания и ссылки

^ «Предыстория природы» (PDF) . 4 апреля 2012 г.
^ «HGVbaseG2P: Центральная база данных генетических ассоциаций» . nar.oxfordjournals.org . Архивировано из оригинала 17 июля 2012 года . Проверено 2 февраля 2022 г.
^ http://www.gen2phen.org/system/files/private/poster%20ESHG%20Vienna%202009%20ResID.pdf ^{[ пустой URL PDF ]}
^ http://open-bio.org/w/images/6/6e/17_BOSC2010.pdf . ^{[ пустой URL PDF ]}
^ http://www.iscb.org/uploaded/css/58/17288.pdf ^{[ пустой URL PDF ]}

[1] «Предыстория природы» (PDF) . 4 апреля 2012 г.

[2] «HGVbaseG2P: Центральная база данных генетических ассоциаций» . nar.oxfordjournals.org . Архивировано из оригинала 17 июля 2012 года . Проверено 2 февраля 2022 г.

[3] ttp://www.gen2phen.org/system/files/private/poster%20ESHG%20Vienna%202009%20ResID.pdf ^{[ пустой URL PDF ]}

[4] ttp://open-bio.org/w/images/6/6e/17_BOSC2010.pdf . ^{[ пустой URL PDF ]}

[5] ttp://www.iscb.org/uploaded/css/58/17288.pdf ^{[ пустой URL PDF ]}

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]