ГВАС Центральный

GWAS Central (ранее HGBASE, HGVbase и HGVbaseG2P) — это общедоступная база данных сводных результатов исследований генетических ассоциаций у людей, включая полногеномные исследования ассоциаций (GWAS).

Он финансируется GEN2PHEN Европейским Союзом в рамках проекта в рамках Седьмой рамочной программы .

Объем

GWAS Central содержит наиболее полную коллекцию данных GWAS с p-значениями на сводном уровне . Веб-ресурс использует мощные графические и текстовые методы представления данных для обнаружения и одновременной визуализации и совместного изучения многих исследований на уровне всего генома и конкретного региона. Интересные исследования теперь можно идентифицировать с использованием хромосомных областей / генов и маркеров; у исследователей также есть возможность просматривать свои собственные данные наряду с выбранными исследованиями. ^{[ нужна ссылка ]}

Текущий контент включает «лучшие» значения p из коллекций; дополнительные данные ; прямые материалы исследователей; и общедоступные данные. Следовательно, в настоящее время в базе данных содержится > 21 миллиона значений p и 708 исследований (по сравнению с 3948 значениями p и 798 исследованиями в каталоге NHGRI GWAS ), что составляет ~ 5% всех таких данных, созданных на данный момент. часть своих данных бесплатно для скачивания GWAS Central предоставляет исследовательскому сообществу . Однако только часть данных можно загрузить бесплатно, а доступ ко всему содержимому базы данных можно получить в рамках совместной работы. ^{[ нужна ссылка ]}

История

База данных биаллельных последовательностей генома человека ( HGBASE ) ^[1] была первой версией того, что сейчас называется GWAS Central. ^[2] Впервые он был выпущен в августе 1998 года и ориентирован на предоставление централизованной коллекции известных полиморфизмов отдельных нуклеотидов человека и других простых ДНК вариантов . Это была первая общедоступная база данных SNP. В следующем году проект был расширен консорциумом, включающим Каролинский институт , Европейский институт биоинформатики и Европейскую лабораторию молекулярной биологии . Корпоратическую поддержку оказали компании Pfizer и GlaxoSmithKline . Версия, выпущенная в ноябре 2001 года, была переименована в базу данных вариаций генома человека (HGVbase). ^[3] поскольку это лучше отражает объем базы данных и ее упор на сбор данных из множества различных лабораторий. Кроме того, это также подчеркнуло его новую роль в качестве центрального хранилища для усилий по сбору данных в сотрудничестве с Обществом изменения генома человека. ^{[ нужна ссылка ]}

HGVbase была сокращена еще в 2004 году, чтобы просто обеспечить альтернативное представление полного списка маркеров из dbSNP , но разработка продолжалась над ее преемником: базой данных вариаций генома человека от генотипа к фенотипу (HGVbaseG2P), ^[4] во многих отношениях это естественная эволюция HGVbase в центральную базу данных для сводных данных о генетических ассоциациях. Первоначально работа финансировалась GlaxoSmithKline , Университетом Лестера Европейского сообщества и Шестой рамочной программой INFOBIOMED ( Сеть передового опыта ), но проект GEN2PHEN стал основным источником средств в 2008 году. Ранняя работа в проекте включала разработку мощный способ моделирования фенотипа и генотипа - данные фенотипа, которые сами по себе были приняты и адаптированы, чтобы стать глобальной стандартной моделью объекта эксперимента по фенотипу и генотипу. ^[5] В 2008 году HGVbaseG2P был запущен и расширил содержание и масштаб проекта, добавив гораздо более широкий и полный набор маркеров (т.е. SNP , структурные варианты и STS), а также данные об ассоциациях из многих исследований генетических ассоциаций. ^{[ нужна ссылка ]}

В феврале 2010 года проект был снова переименован в GWAS Central, чтобы отразить растущее внимание к полногеномным исследованиям ассоциаций . GWAS Central является ключевым компонентом проекта GEN2PHEN и намерен предоставить операционную модель, а также пакет программного обеспечения с открытым исходным кодом , чтобы другие могли создавать аналогичные базы данных по всему миру. Их будут проводить институты, консорциумы и даже отдельные лаборатории; предоставление этим группам инструментария для пропаганды и публикации результатов их генетических ассоциаций в Интернете и изучения их данных наряду с другими данными из аналогичных ценных ресурсов. ^{[ нужна ссылка ]}

Ссылки

^ Брукс, Эй Джей; Лехваслайхо, Х; Зигфрид, М; Бём, Дж.Г.; Юань, Ю.П.; Саркар, СМ; Борк, П; Ортигао, Ф (1 января 2000 г.). «HGBASE: база данных SNP и других вариаций в генах человека и вокруг них» . Исследования нуклеиновых кислот . 28 (1): 356–60. дои : 10.1093/нар/28.1.356 . ПМЦ 102467 . ПМИД 10592273 .
^ Бек, Т; Гастингс, РК; Голлапуди С; Бесплатно, ЖЦ; Брукс, Эй Джей. (01.07.2014). «GWAS Central: комплексный ресурс для сравнения и анализа полногеномных исследований ассоциаций» . Eur J Hum Genet . 22 (7): 949–52. дои : 10.1038/ejhg.2013.274 . ПМК 4060122 . ПМИД 24301061 .
^ Фредман, Д; Зигфрид, М; Юань, Ю.П.; Борк, П; Лехваслайхо, Х; Брукс, Эй Джей (1 января 2002 г.). «HGVbase: база данных вариаций последовательностей человека, в которой особое внимание уделяется качеству данных и широкому спектру источников данных» . Исследования нуклеиновых кислот . 30 (1): 387–91. дои : 10.1093/нар/30.1.387 . ПМК 99093 . ПМИД 11752345 .
^ Ториссон, Джорджия; Ланкастер, О; Бесплатно, ЖЦ; Гастингс, РК; Сармах, П; Дэш, Д; Брахмачари, СК; Брукс, Эй Джей (январь 2009 г.). «HGVbaseG2P: центральная база данных генетических ассоциаций» . Исследования нуклеиновых кислот . 37 (Проблема с базой данных): D797-802. дои : 10.1093/нар/gkn748 . ПМК 2686551 . ПМИД 18948288 .
^ Брукс Эй Джей, Леваслайхо Х, Муилу Дж, Сигэмото Ю, Орогучи Т, Томики Т, Мукаяма А, Конагая А, Кодзима Т, Иноуэ И, Курода М, Мидзушима Х, Ториссон Г.А., Дэш Д, Радживан Х, Дарлисон М.В., Вун М. , Фредман Д., Смит А.В., Сенгер М., Найто К., Сугавара Х. (31 мая 2009 г.). «Объектная модель эксперимента по фенотипу и генотипу (PaGE-OM): надежная структура данных для информации, связанной с вариациями ДНК». Человеческая мутация . 30 (6): 968–977. дои : 10.1002/humu.20973 . ПМИД 19479963 . S2CID 3091449 .

Внешние ссылки

[1] Брукс, Эй Джей; Лехваслайхо, Х; Зигфрид, М; Бём, Дж.Г.; Юань, Ю.П.; Саркар, СМ; Борк, П; Ортигао, Ф (1 января 2000 г.). «HGBASE: база данных SNP и других вариаций в генах человека и вокруг них» . Исследования нуклеиновых кислот . 28 (1): 356–60. дои : 10.1093/нар/28.1.356 . ПМЦ 102467 . ПМИД 10592273 .

[2] Бек, Т; Гастингс, РК; Голлапуди С; Бесплатно, ЖЦ; Брукс, Эй Джей. (01.07.2014). «GWAS Central: комплексный ресурс для сравнения и анализа полногеномных исследований ассоциаций» . Eur J Hum Genet . 22 (7): 949–52. дои : 10.1038/ejhg.2013.274 . ПМК 4060122 . ПМИД 24301061 .

[3] Фредман, Д; Зигфрид, М; Юань, Ю.П.; Борк, П; Лехваслайхо, Х; Брукс, Эй Джей (1 января 2002 г.). «HGVbase: база данных вариаций последовательностей человека, в которой особое внимание уделяется качеству данных и широкому спектру источников данных» . Исследования нуклеиновых кислот . 30 (1): 387–91. дои : 10.1093/нар/30.1.387 . ПМК 99093 . ПМИД 11752345 .

[4] Ториссон, Джорджия; Ланкастер, О; Бесплатно, ЖЦ; Гастингс, РК; Сармах, П; Дэш, Д; Брахмачари, СК; Брукс, Эй Джей (январь 2009 г.). «HGVbaseG2P: центральная база данных генетических ассоциаций» . Исследования нуклеиновых кислот . 37 (Проблема с базой данных): D797-802. дои : 10.1093/нар/gkn748 . ПМК 2686551 . ПМИД 18948288 .

[5] Брукс Эй Джей, Леваслайхо Х, Муилу Дж, Сигэмото Ю, Орогучи Т, Томики Т, Мукаяма А, Конагая А, Кодзима Т, Иноуэ И, Курода М, Мидзушима Х, Ториссон Г.А., Дэш Д, Радживан Х, Дарлисон М.В., Вун М. , Фредман Д., Смит А.В., Сенгер М., Найто К., Сугавара Х. (31 мая 2009 г.). «Объектная модель эксперимента по фенотипу и генотипу (PaGE-OM): надежная структура данных для информации, связанной с вариациями ДНК». Человеческая мутация . 30 (6): 968–977. дои : 10.1002/humu.20973 . ПМИД 19479963 . S2CID 3091449 .

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]