Синие Фугаты
| Фугаты | |
|---|---|
| Страна | Соединенные Штаты Америки |
| Текущий регион | Кентукки |
| Основан | 1820 |
| Основатель | Мартин Фугейт Сьюзан Уильямс |
| Последняя глава | Бенджамин Стейси |
| Члены | Бенджамин Стейси |
Фугаты . , широко известные как « Голубые Фугаты » [ 1 ] или « Синие люди Кентукки » — это наследственная семья, жившая на холмах Кентукки с 19 века, где они известны наличием генетической особенности , которая привела к заболеванию крови метгемоглобинемии , из-за чего кожа стала синей.
Родословная
[ редактировать ]Мартин Фьюгейт и Элизабет Смит, [ 2 ] которые поженились и поселились недалеко от Хазарда, штат Кентукки , примерно в 1820 году, оба были носителями рецессивного гена метгемоглобинемии (met-H). В результате четверо из девяти их детей имели синюю кожу. Их продолжающееся воспроизводство в пределах ограниченного местного генофонда наряду с отсутствием транспортной инфраструктуры привело к тому, что многие потомки Фугейтов родились с мет-H. [ 3 ] [ 4 ] [ 5 ]
Заболевание может вызвать нарушения работы сердца и судороги, если количество метгемоглобина в крови превышает 20 процентов, но при уровне от 10 до 20 процентов оно может вызвать посинение кожи без других симптомов. Большинство Фугейтов прожили долгую и здоровую жизнь. У самой «синей» из голубых Фугейтов, Луны Стейси, было 13 детей, и она дожила до 84 лет. [ 6 ]
Потомки с этим геном продолжали жить возле Траблсом-Крик и Болл-Крик в 20 веке. В конце концов они попали в поле зрения гематолога Мэдисон Кавейн III, которая с помощью медсестры Рут Пендерграсс подробно изучила их состояние и происхождение. [ 2 ] [ 7 ] На основании отчета, опубликованного в « Журнале клинических исследований» в 1960 году врачом общественного здравоохранения Э.М. Скоттом, который изучал аналогичный феномен среди коренных жителей Аляски , Кавейн пришел к выводу, что дефицит фермента диафоразы приводит к дефициту кислорода в красной крови. клетки, в результате чего кровь становится коричневой, что, в свою очередь, делает кожу пострадавших синей. [ 5 ] Он лечил членов семьи метиленовым синим , что облегчило симптомы и уменьшило синюю окраску кожи. [ 8 ] Его результаты были опубликованы в Архивах внутренней медицины в 1964 году. [ 9 ]
Бенджамин Стейси, родившийся в 1975 году, был последним известным потомком Фугейтов, который родился с характерным для этого заболевания синим цветом, хотя он быстро потерял синий оттенок кожи, проявляя только синие оттенки на губах и кончиках пальцев, когда ему стало холодно. или взволнован. [ 5 ]
В популярной культуре
[ редактировать ]В 2019 году в романе «Книжная женщина из Беспокойного ручья » Ким Мишель Ричардсон описана вымышленная версия семьи Фугейт во время Великой депрессии .
В 2021 году в романе Синекожие боги» С. Дж. Синду « упоминается семья из Кентукки с метгемоглобинемией , но не используется фамилия Фугейт.
Ссылка на «подгруппу Хантсвилля» делается в американской версии телевизионного ситкома « Бесстыдники» , когда Кевин Болл (которого играет Стив Хоуи ) обнаруживает, что у него могут быть предки из этой группы. [ 10 ]
См. также
[ редактировать ]Ссылки
[ редактировать ]- ^ «Семья голубокожих ставила в тупик науку на протяжении 150 лет » МСН . 24 февраля 2012. Архивировано из оригинала 22 января 2013 года . Проверено 10 мая 2013 г.
- ^ Jump up to: а б Трост, Кэти (ноябрь 1982 г.). «Синие люди Беспокойного ручья» (PDF) . Наука 82 . Архивировано (PDF) из оригинала 27 сентября 2015 г.
- ^ Адамс, Сесил (24 июля 1998 г.). «Существует ли на самом деле раса синих людей?» . Прямой наркотик . Архивировано из оригинала 26 ноября 2021 года . Проверено 22 апреля 2021 г.
- ^ «Редкая болезнь окрашивает альпинистов в синий цвет» . Финикс, Аризона: Республика Аризона. 7 ноября 1974 г. с. 12. Архивировано из оригинала 15 апреля 2019 года . Получено 3 апреля 2019 г. - через Newspapers.com.
- ^ Jump up to: а б с Джеймс, Сьюзан Дональдсон (22 февраля 2012 г.). «Фугаты Кентукки: кожа синее, чем у озера Луиза» . Новости АВС . Архивировано из оригинала 18 марта 2012 года . Проверено 4 октября 2014 г.
- ^ «Фугаты Кентукки: кожа синее, чем у озера Луиза» . Новости АВС . Архивировано из оригинала 18 марта 2012 года . Проверено 3 июня 2022 г.
- ^ Джеймс, Сьюзен Дональдсон (8 марта 2012 г.). «Синие люди ищут генетическую связь с фугейтами Кентукки» . Новости АВС . Архивировано из оригинала 17 октября 2014 года . Проверено 4 октября 2014 г.
- ^ Дэвис, Лайл Э. (19 января 2006 г.). «Синие люди Беспокойного ручья» . Бумага. Архивировано из оригинала 19 июля 2019 года . Проверено 4 ноября 2014 г.
- ^ Кавейн, М.; Белен, Чарльз Х.; Лаппат, Э.Дж.; Кон, Дж. Э. (1964). «Наследственный дефицит диафоразы и метгемоглобинемия». Архив внутренней медицины . 113 (4): 578–85. дои : 10.1001/archinte.1964.00280100086014 . ПМИД 14109019 .
- ^ «Боже, благослови ее гниющую душу». Бесстыдный . 8 сезон. 3 серия. 19 ноября 2017. Showtime.
У вас очень редкий хромосомный набор, мистер Болл. Точнее, вы один из двух миллиардов. Вы знали, что вы из подгруппы Хантсвилля?