ФКБП14
FKBP14 — это ген, который кодирует структурный белок под названием FKBP пролилизомераза 14. [ 1 ] [ 2 ] Считается, что этот белок способствует процессу сворачивания проколлагена и расположен в эндоплазматическом ретикулуме , который выполняет функцию обработки и транспорта белков. Проколлагены — это предшественники коллагена, расположенные во внеклеточном матриксе, которые придают тканям эластичность, прочность и поддержку. Этот ген участвует в формировании структуры коллагена. Пролилизомераза 14 FKBP также может участвовать в изменении других факторов во внеклеточном матриксе. Мутации этого гена связаны с кифосколиотическим типом синдрома Элерса-Данлоса . [ 3 ] Это состояние характеризуется большим диапазоном движений суставов, атрофией мышц , искривлением позвоночника и хрупкими сердечно-сосудистыми сосудами. Эти симптомы вызваны потерей белка, что приводит к нарушению активности эндоплазматического ретикулума и организации внеклеточного матрикса . FKBP14 Уровни мРНК обнаруживаются выше в рака яичников тканях , чем в здоровых тканях яичников , а снижение экспрессии FKBP14 лентивирусной кшРНК приводит к нарушению пролиферативной способности клеток рака яичников. [ 4 ]
Ссылки
[ редактировать ]- ^ Справочник, Дом генетики. «Ген FKBP14» . ghr.nlm.nih.gov . США: Национальная медицинская библиотека США . Проверено 14 апреля 2019 г.
- ^ Бауманн, Матиас; Джунта, Сесилия; Крабихлер, Биргит; Рюшендорф, Франц; Хромой, Николетта; Коломби, Марина; Биттнер, Реджинальд Э.; Кихано-Рой, Сусана; Мунтони, Франческо; Чирак, Себахаттин; Шрайбер, Гудрун; Дзо, Якун; Ху, Ин; Ромеро, Норма Беатрис; Карлье, Роберт Ив; Амбергер, Альберт; Дойчманн, Андреа; Штрауб, Волкер; Рорбах, Марианна; Штайнманн, Бит; Ростази, Кевин; Каралл, Даниэла; Беннеманн, Карстен Г.; Зшоке, Йоханнес; Фаут, Кристина (февраль 2012 г.). «Мутации в FKBP14 вызывают вариант синдрома Элерса-Данлоса с прогрессирующим кифосколиозом, миопатией и потерей слуха» . Американский журнал генетики человека . 90 (2): 201–216. дои : 10.1016/j.ajhg.2011.12.004 . ПМЦ 3276673 . ПМИД 22265013 .
- ^ Алдири А.А., Алазами А.М., Хиджази Х., Альзахрани Ф., Алькурая Ф.С. (ноябрь 2014 г.). «Чрезмерно избыточная кожа пупка как потенциальный ранний клинический признак синдрома Моркио и синдрома Элерса-Данлоса, связанного с FKBP14». Клин Жене . 86 (5): 469–72. дои : 10.1111/cge.12414 . ПМИД 24773188 . S2CID 22680977 .
- ^ Лу М, Мяо Ю, Ци Л, Бай М, Чжан Дж, Фэн Ю (2016). «РНКи-опосредованное снижение уровня FKBP14 подавляет рост клеток рака яичников человека» . Онкол Рез . 23 (6): 267–74. дои : 10.3727/096504016X14549667333963 . ПМЦ 7838629 . ПМИД 27131312 .
 | Эта о генах статья незавершена . Вы можете помочь Википедии, расширив ее . |