Корейский проект генома
Эта статья нуждается в дополнительных цитатах для проверки . ( апрель 2020 г. ) |
Корейский геномный проект (KGP) — крупнейший корейский геномный проект , который в настоящее время включает более 10 000 человеческих геномов, секвенированных в Корее к апрелю 2021 года.
KGP был создан в результате национальной инициативы по секвенированию эталонных корейских геномов и геномов всего населения в 2006 году компаниями KOBIC , KRIBB и NCSRD , KRISS, Тэджон в Корее. С 2009 года KGP поддерживался Фондом исследования генома и TheragenEtex для создания вариома корейцев, а также корейского эталонного генома ( KOREF ). Начиная с KOREF, в 2017 году был завершен консенсусный справочник по вариомам, предоставляющий информацию о миллионах вариантов из 40 дополнительных этнически однородных геномов из Корейского проекта личного генома . [ 1 ] В результате обновления технологии затем была создана улучшенная версия KOREF с использованием данных длительного секвенирования, полученных Oxford Nanopore. PromethION и PacBio , демонстрирующие новые технологии и методы сборки. Были выпущены технологии [ 2 ] В 2022 году была опубликована новая гаплоидная сборка KOREF на уровне хромосом, собранная с использованием технологий Oxford Nanopore Technologies PromethION, Pacific Biosciences HiFi-CCS и Hi-C. [ 3 ]
С 2014 года KGP поддерживается Ульсанским национальным институтом науки и технологий , клиники и городом Ульсан, Ульсан, Корея. 27 мая 2020 года в журнале Science Advances компания KGP опубликовала 1094 полногеномные последовательности Кореи (проект Korea1K или KGP 1000) . [ 4 ] Еще одно обновление от KGP появилось в апреле 2024 года с публикацией Korea4K, в которой были обнародованы полные последовательности генома 4157 корейцев, а также справочная панель по вменению и 107 фенотипов, полученных в результате обширных медицинских осмотров. [ 5 ]
Имея стабильный, высококачественный эталон, KOREF использовался для тестирования технологий секвенирования, таких как MGI DNBSEQ-T7 и технологии секвенирования Illumina HiSeq2000, HiSeq2500, HiSeq4000, HiSeqX10 и NovaSeq6000. [ 6 ] Данные вариома уже стали полезным источником информации для изучения происхождения и состава корейской этнической принадлежности по сравнению с древними последовательностями ДНК. [ 7 ]
Ссылки
[ редактировать ]- ^ Чо, Юн Сун; Ким, Хёнхо; Ким, Хак-Мин; Джо, Сонун; Джун, ДжеХун; Ли, Ён Джу; Че, Кюн Сик; Ким, Чан Гын; Ким, Сансу; Эрикссон, Андерс; Эдвардс, Джереми С. (24 ноября 2016 г.). «Этнически релевантный консенсусный корейский эталонный геном является шагом на пути к личным эталонным геномам» . Природные коммуникации . 7 (1): 13637. Бибкод : 2016NatCo...713637C . дои : 10.1038/ncomms13637 . ISSN 2041-1723 . ПМК 5123046 . ПМИД 27882922 .
- ^ Ким, Хуэй-Су; Чон, Сунгвон; Ким, Чандже; Ким, Ён Гён; Чо, Юн Сун; Ким, Чунгын; Блазите, Аста; Маника, Андреа; Ли, Семин; Бхак, Чон (1 декабря 2019 г.). «Сравнение сборки корейского эталонного генома KOREF в масштабе хромосом от PromethION и PacBio с информацией о картировании Hi-C» . ГигаСайенс . 8 (12). doi : 10.1093/gigascience/giz125 . ПМК 6889754 . ПМИД 31794015 .
- ^ Ким, Хуэй-су; Чон, Сунгвон; Ким, Ёнкён; Ким, Чандже; Бхак, Джихун; Бхак, Чон (1 января 2022 г.). «KOREF_S1: поэтапный корейский эталонный геном, объединенный в родительское трио, с использованием методов длинного чтения и методов секвенирования Hi-C» . ГигаСайенс . 11 : giac022. doi : 10.1093/gigascience/giac022 . ISSN 2047-217X . ПМЦ 8952264 . ПМИД 35333300 .
- ^ Чон, Сунгвон; Бхак, Янгджун; Чхве, Ёнсон; Чон, Ёнсу; Ким, Сынхун; Чан, Джеён; Чан, Джинхо; Блазите, Аста; Ким, Чандже; Ким, Ёнкён; Шим, Чунгэ (1 мая 2020 г.). «Проект корейского генома: 1094 личных корейских генома с клинической информацией» . Достижения науки . 6 (22): eaaz7835. Бибкод : 2020SciA....6.7835J . дои : 10.1126/sciadv.aaz7835 . ISSN 2375-2548 . ПМЦ 7385432 . ПМИД 32766443 .
- ^ Чон, Сунгвон; Чой, Хансоль; Чон, Ёнсу; Чхве, Ван Хёк; Чхве, Хёнджу; Ан, Кёнван; Рю, Хёджон; Бхак, Джихун; Ли, Хёнджэ; Квон, Юнсон; Ха, Сукён; Ким, Ё Джин; Блазите, Аста; Ким, Чандже; Ким, Ёнкён (2024). «Корея4К: полные последовательности генома 4157 корейцев со 107 фенотипами, полученные в результате обширных медицинских осмотров» . ГигаСайенс . 13 . doi : 10.1093/gigascience/giae014 . ISSN 2047-217X . ПМК 11020240 . ПМИД 38626723 .
- ^ Ким, Хак-Мин; Чон, Сунгвон; Чунг, Оксунг; Джун, Дже Хун; Ким, Хуэй-Су; Блазите, Аста; Ли, Хван Ёль; Ю, Ёнсок; Чо, Юн Сун; Болсер, Дэн М; Бхак, Чон (1 марта 2021 г.). «Сравнительный анализ 7 платформ секвенирования короткого чтения с использованием корейского эталонного генома: эталон секвенирования MGI и Illumina для полногеномного секвенирования» . ГигаСайенс . 10 (гиаб014). doi : 10.1093/gigascience/giab014 . ISSN 2047-217X . ПМЦ 7953489 . ПМИД 33710328 .
- ^ Ким, Чунгын; Чон, Сунгвон; Чой, Джэ-Пиль; Блазите, Аста; Чон, Ёнсу; Ким, Чен Ир; Охаси, Джун; Токунага, Кацуши; Сугано, Сумио; Фучароен, Сутхат; Аль-Мулла, Фахд (1 мая 2020 г.). «Происхождение и состав корейской этнической принадлежности, анализируемый с помощью древних и современных последовательностей генома» . Геномная биология и эволюция . 12 (5): 553–565. дои : 10.1093/gbe/evaa062 . ISSN 1759-6653 . ПМК 7250502 . ПМИД 32219389 .
Внешние ссылки
[ редактировать ]