Y-сцепленная глухота, тип 1
| Y-сцепленная глухота, тип 1 | |
|---|---|
| Другие имена | DFNY1 |
 | |
| Это состояние является одним из немногих известных (и подтвержденных), вызванных мутациями в Y-хромосоме. | |
| Специальность | Медицинская генетика , Аудиология |
| Симптомы | Прогрессирующее нарушение слуха, которое встречается у всех членов семьи мужского пола. |
| Обычное начало | Переменная |
| Продолжительность | На протяжении всей жизни (и прогрессирует) |
| Причины | Генетическая мутация |
| Профилактика | никто |
| Уход | Распространенные методы, такие как кохлеарный имплант или слуховые аппараты. |
| Прогноз | С поддержкой, хорошо |
| Частота | редко, в медицинской литературе описаны только две расширенные китайские семьи. |
| Летальные исходы | - |
Y-сцепленная глухота 1-го типа — очень редкий тип наследственной несиндромальной глухоты, характеризующийся прогрессирующей потерей слуха, поражающей исключительно мужчин. Он был описан у 42 мужчин из двух китайских семей, состоящих из нескольких поколений. [ 1 ]
Наследственность
[ редактировать ]Как следует из названия, это заболевание наследуется Y-сцепленным (также известным как холандрическим) способом. Это означает, что, если у мужчины есть мутация этого заболевания, он передаст ее всем своим детям мужского пола, но не любая из его детей женского пола. Указанные дети мужского пола затем передадут мутацию всем своим потомкам мужского пола, и это будет продолжаться в течение нескольких поколений. [ 2 ] [ 3 ] Эти конкретные мутации должны присутствовать в генах Y-хромосомы. [ 4 ]
Случаи
[ редактировать ]Ван и др. обнаружил это заболевание в 2004 году, когда описал 7-поколение китайской семьи из провинции Цзянси , где все мужчины страдали прогрессирующей потерей слуха. Самому младшему пострадавшему участнику было 7 лет. Из этих людей трое сообщили о наличии шума в ушах . также [ 5 ]
Та же группа исследователей (Ванг и др.) провела наблюдение за указанной семьей в 2009 году; Обнаружены 2 ранее не зарегистрированные поколения одной и той же 7-поколенной семьи. Из 25 живых мужчин в семье у 23 были диагностированы или зарегистрированы нарушения слуха. Из этих 23 аудиологическое обследование прошел 21 человек, из 21 мужчины у 3 были легкие нарушения слуха, у 7 - умеренные нарушения слуха, у 11 - тяжелые нарушения слуха. Дальнейшие аудиометрические исследования показали, что из этих мужчин у 10 были трудности с обнаружением высокочастотных звуков, у 8 были трудности с обнаружением звуков всех частот, а у 3 были «U-образные» показания. Средний возраст начала потери слуха у мужчин в этой семье составил 11,5 лет. Изучение семейного анамнеза показало, что семья проживала в одной и той же изолированной деревне провинции Цзянси более двух столетий (200 лет). Считалось, что первый мужчина с нарушением слуха в семье родился в 1847 году и умер в 1898 году. [ 6 ]
В 2011 году Фу и др. описал китайскую семью Туцзя в пятом поколении, в которой 19 мужчин страдали нарушениями слуха. Из этих мужчин у 1 было легкое нарушение слуха, у 5 - умеренное нарушение слуха и у 10 - тяжелое нарушение слуха. Дальнейшие аудиометрические исследования показали, что 47% этих мужчин испытывали трудности с распознаванием высокочастотных звуков, а 41% — с трудностями с распознаванием звуков любой частоты, что заставило авторов полагать, что на потерю слуха также частично влияют факторы окружающей среды. Они также обнаружили, что эти случаи связаны с Y-сцепленным наследованием. [ 7 ]
Картирование
[ редактировать ]В 2013 году Ван и др. изучили ту же китайскую семью, которую они описали в 2004 году, на этот раз путем тщательного секвенирования Y-хромосомы пораженных мужчин. Благодаря этому они обнаружили сложные перестройки в участке указанной хромосомы (который позже был обозначен как локус DFNY1), перестройки заключались в следующем: [ 8 ]
- Дупликация различных несмежных участков Y-хромосомы.
- Вставка почти 160 т.п.н. генетических данных из хромосомы 1 в перицентрическую область короткого плеча Y-хромосомы.
Говорят, что 160 т.п.н. хромосомы 1 состоят из 5 генов и 5-штрихового конца шестого гена. Эти гены происходят из локуса в той же хромосоме, который, как известно, вызывает состояние, называемое аутосомной несиндромальной глухотой 49 типа . [ 8 ]
Ссылки
[ редактировать ]- ^ «Запись — %400043 — ГЛУХОТА, Y-СВЯЗАННАЯ 1; DFNY1 — OMIM» . omim.org . Проверено 31 июля 2022 г.
- ^ «Каковы различные способы наследования генетического заболевания?: MedlinePlus Genetics» . medlineplus.gov . Проверено 31 июля 2022 г.
- ^ «Y-сцепленное наследование» . www.mun.ca. Проверено 31 июля 2022 г.
- ^ «Y-сцепленное наследование (идентификатор концепции: C0814045) — MedGen — NCBI» . www.ncbi.nlm.nih.gov . Проверено 31 июля 2022 г.
- ^ Ван, QJ; Лу, CY; Ли, Н.; Рао, SQ; Ши, Ю.Б.; Хан, ДЮ; Ли, Х.; Цао, JY; Ю, Л.М.; Ли, QZ; Гуан, Мексика (01 июня 2004 г.). «Y-сцепленное наследование несиндромального нарушения слуха в большой китайской семье» . Журнал медицинской генетики . 41 (6): е80. дои : 10.1136/jmg.2003.012799 . ISSN 0022-2593 . ПМЦ 1735813 . ПМИД 15173246 .
- ^ Ван, Цю-Цзюй; Рао, Чжао, Я-Ли, Цзун, Лян; Хань, Дун-И; 01). «Возвращение к большой китайской семье с потерей слуха, связанной с Y: клиническое исследование» 6 ( ) 129 : 638–643. doi : 10.1080/ . ISSN 1651-2251 . PMID 18720061. 00016480802216347 S2CID 12827389 .
- ^ Фу, Сыцин; Ян, Цзюй; Ван, Сийинь; Донг, Цзяшу; Чен, Пэйвэй; Ван, Чуньфан; Чен, Гуаньмин (01 февраля 2011 г.). «Аудиологические характеристики наследственной потери слуха, связанной с Y, у представителей китайской этнической семьи Туцзя» . Международный журнал детской оториноларингологии . 75 (2): 202–206. дои : 10.1016/j.ijporl.2010.10.035 . ISSN 1872-8464 . ПМИД 21130505 .
- ^ Jump up to: а б Ван, Цюцзюй; Сюэ, Он был; Чжан, Юцзюнь; Лонг, Куан; Асан, ноль; Ян, Фэнтан; Тернер, Дэниел Дж.; Фицджеральд, Томас; Нг, Би Линг; Чжао, Яли; Чен, Юань (07 февраля 2013 г.). «Генетическая основа Y-сцепленного нарушения слуха» . Американский журнал генетики человека . 92 (2): 301–306. дои : 10.1016/j.ajhg.2012.12.015 . ISSN 1537-6605 . ПМЦ 3567277 . ПМИД 23352258 .