Частичная делеция хромосомы 15q
| Частичная делеция хромосомы 15q | |
|---|---|
| Другие имена | Частичная делеция длинного плеча хромосомы 15. |
 | |
| Хромосома 15 | |
| Специальность | Медицинская генетика |
| Симптомы | Трудности в обучении и/или умственная отсталость, обычно легкая или умеренная, задержка речи и плохие языковые навыки. |
| Осложнения | Люди с этим расстройством имеют более высокий риск развития эпилепсии, поскольку одна треть детей с этим расстройством страдает эпилепсией. |
| Обычное начало | Рождение |
| Продолжительность | Пожизненный |
| Причины | Делеция в длинном плече хромосомы 15 |
| Частота | 1 из 40 000 живорождений |
Частичная делеция хромосомы 15q — редкое человека генетическое заболевание , вызванное хромосомной аберрацией , при которой длинное плечо («q») одной копии хромосомы 15 удаляется или частично удаляется. [1] Как и другие хромосомные нарушения, это увеличивает риск врожденных дефектов, задержки развития и трудностей в обучении, однако проблемы, которые могут развиться, во многом зависят от того, какого генетического материала не хватает. Удаление материнской копии хромосомного региона 15q11-13 может привести к развитию синдрома Ангельмана (АС) . Сестринский синдром, синдром Прадера-Вилли (СПВ), может возникнуть в случае удаления отцовской копии хромосомной области 15q11-13. [2] Поэтому наименьшая наблюдаемая область, удаление которой может привести к этим синдромам, называется критической областью PWS/AS . Помимо делеций, однородительская дисомия хромосомы 15 также приводит к тем же генетическим нарушениям, что указывает на то, что геномный импринтинг . в этом регионе должен происходить [ нужна ссылка ]
Делеции областей хромосомы 15 (особенно областей 15q15 и 15q22) в некоторых типах опухолей человека предполагают наличие потенциального гена-супрессора опухоли. [3] Это заболевание встречается примерно у 1 из 40 000 живорождений. [4]
См. также
[ редактировать ]Ссылки
[ редактировать ]- ^ «Делекция хромосомы 15q» . nih.gov . Проверено 5 августа 2016 г.
- ^ «Делекция 15q» (PDF) . сайт Rarechromo.org. Архивировано из оригинала (PDF) 4 августа 2016 г. Проверено 5 августа 2016 г.
- ^ Натраян Р., Лухелайнен Дж., Уильямс С., Лэй Дж., Ноулз М.А. (2003). «Картирование делеции 15q13.2-q21.1 высокого разрешения при переходно-клеточной карциноме мочевого пузыря». Рак Рез . 63 (22): 7657–62. ПМИД 14633686 .
- ^ «Микроделеция 15q13.3: MedlinePlus Genetics» . medlineplus.gov . Проверено 25 февраля 2022 г.
 | Эта генетическом заболевании статья о незавершена . Вы можете помочь Википедии, расширив ее . |