Маршалл Суммар
Маршалл Суммар | |
|---|---|
 | |
| Рожденный | 2 сентября 1959 г. |
| Альма -матер | Университет Вандербильта и Центр наук о здоровье Университета Теннесси |
| Известен для | Редкие заболевания , расстройства цикла мочевины |
| Научная карьера | |
| Учреждения | Детский национальный, Университет Вандербильта, Enderm Cream LLC |
Marshall L. Summar (родился 2 сентября 1959 года в Нэшвилле, штат Теннесси ) - американский врач, клинический генетик и академический специализирующийся в области генетики и редких заболеваний. [ 1 ] [ 2 ] [ 3 ] Он сертифицирован в педиатрии, биохимической генетике и клинической генетике. [ 4 ] Он наиболее известен своей работой по уходу и развитию лечения для детей с редкими генетическими заболеваниями.
Summar является главным исполнительным директором необычных лекарств. [ 5 ] В 2022 году он ушел с поста директора Института редких заболеваний и начальника генетики и метаболизма в Детской национальной больнице в Вашингтоне. Он была профессором генетической медицины Маргарет О'Мэлли в Национальной системе здравоохранения Детского в Вашингтоне, округ Колумбия. [ 6 ] Он также является заслуженным профессором кафедры педиатрии в Университета Джорджа Вашингтона . школе медицины и медицинских наук [ 7 ]
Биография
[ редактировать ]Суммар получил степень бакалавра в области молекулярной биологии в Университете Вандербильта в 1981 году и его доктор медицинских наук в Центре медицинских наук Университета Теннесси в 1985 году. Он провел педиатрическую резидентуру в Медицинской школе Университета Вандербильта . С 1988-1990 гг. Суммар завершил свою клиническую стипендию в отделении медицинской генетики в Медицинской школе Университета Вандербильта-он обучался клинической/биохимической генетике и в области генетики. [ Цитация необходима ]
С 1990 по 2010 год Summar оставался в Медицинской школе Университета Вандербильта, служа первым в качестве заместителя и доцента. [ 8 ] В 2008 году он был назначен штатным профессором департамента педиатрии и Департаментом молекулярной физиологии и биофизики. [ 9 ] Находясь в Вандербильте, Summar занимал должность вице-президента Университетского факультета сената и занимал консультативный комитет канцлера.
Summar присоединился к National's National в 2010 году в качестве начальника Отдела генетики и метаболизма и стал профессором педиатрии в медицине Джорджа Вашингтона. С 2016 по 2020 год Summar занимал должность председателя Совета директоров Национальной организации по редким расстройствам (NORD), после того как он занимал должность председателя научного и медицинского комитета организации. [ 10 ] Он служил в консультативном совете NIH NCATS с 2021-2024. [ 11 ] Он служит комиссаром для Глобальной комиссии, чтобы положить конец диагностической одиссеи для детей с редким заболеванием. [ 12 ] Он находится в руководящем комитете Императивной коалиции по разнообразию заболеваний чернокожих женщин и сопредседателям Исследовательского комитета. [ 13 ] Summar работает в Совете директоров Phlow Pharmaceuticals, корпорации общественных льгот, перемещающих генерические лекарства в Соединенные Штаты. [ 14 ] В 2022 году Summar была удостоена награды Национальной организации за награду за результаты пожизненного достижения. [ 15 ]
В январе 2017 года под руководством Summar's National Children's объявила о создании Национального института редких заболеваний детей (CNRDI), центра, посвященного развитию ухода и лечения детей и взрослых с редкими генетическими расстройствами. [ 16 ] CNRDI был обозначен Нордом как первый центр превосходства клинической помощи при редких заболеваниях в Соединенных Штатах. [ 17 ]
Другие действия
[ редактировать ]В 2023 году Summar привел команду, в том числе доктора Роб Фрейштат, основанную организацию клинических исследований редких заболеваний, Enderm Cream LLC. [ 18 ] Цель UCC состоит в том, чтобы повысить эффективность посредством стратегической централизации и децентрализации методов исследования в области редких заболеваний. С 2022 года Summar, Debra Rebier и Paul Harris возглавляли команду в сотрудничестве между Детской национальной больницей и Университетом Вандербильта, создавая новую программную платформу для создания и протокола клинического лечения для редких заболеваний. [ 19 ] [ 20 ] Эта программа RARECAP предоставит кураторную базу данных протоколов лечения для решения быстро растущего количества описанных редких заболеваний.
Исследовать
[ редактировать ]Summar опубликовал более 170 рецензируемых статей [ 21 ] и считается международным экспертом по врожденным ошибкам метаболизма, в частности, расстройствах цикла мочевины. [ 22 ] [ 23 ] Его лаборатория наиболее известна своей работой по редким расстройствам, связанным с метаболизмом аммиака и азота. [ 24 ] Работа Summar по расстройствам цикла мочевины включала в себя трансляционные исследования, разработку протоколов лечения и основные молекулярные исследования редких дефектов в метаболизме мочевины и азота.
Summar также специализируется на разработке устройств и терапии для пациентов с редкими генетическими и биохимическими заболеваниями, [ 25 ] а также применение знаний от редких расстройств к основной медицине. Его текущее исследование сосредоточено на взаимодействии между окружающей средой и общими генетическими вариациями и включает исследования в области астмы, болезни сердца, повреждения окислителя, легочной гипертонии, заболевания печени и синдрома Дауна. [ 26 ]
Работа Summar дала более 120 международных патентов, [ 27 ] а также новые методы лечения в клинических испытаниях (включая исследования FDA) для пациентов, занимающихся врожденными заболеваниями сердца, серповидно -клеточной анемией и преждевременными родами.
В дополнение к исследованию его лаборатории, Summar сосредоточился на вопросах скрининга новорожденных и политики телездравоохранения [ 28 ] и разработка систем тестирования и наблюдения. Он также организовал и возглавлял международные рабочие группы, сосредоточенные на разработке стандартов ухода и лечения редких расстройств, и разработал программу по координации с NIH, чтобы помочь маленьким детям извлечь выгоду из инициатив NIH. [ 29 ]
Ссылки
[ редактировать ]- ^ Summar, ML; Mew, NA (2018). «Врожденные ошибки метаболизма с гипераммонемией. Дефекты цикла мочевины и связанные с ними расстройства». Педиатрические клиники Северной Америки . 65 (2): 231–246. doi : 10.1016/j.pcl.2017.11.004 . PMID 29502911 .
- ^ Summar, Marshall L.; Коэлькер, Стефан; Фридженберг, Дебра; Монс, Синтия Ле; Хаберл, Йоханнес; Ли, Хе-Сеунг; Кирс, Брайан (2013). «Заболеваемость расстройствами цикла мочевины» . Молекулярная генетика и метаболизм . 110 (1–2): 179–180. doi : 10.1016/j.ymgme.2013.07.008 . PMC 43644413 . PMID 23972786 .
- ^ «Маршалл Суммар - Цитаты Google Scholar» . Scholar.google.com . Получено 2018-04-18 .
- ^ «Доктор Маршалл Суммар MD» . US News & World Report .
- ^ «Необычная лечебная страница LLC» .
- ^ «Биография Маршалла Суммар» . Профиль поставщика национального медицинского центра детей . Получено 2018-04-18 .
- ^ «Профиль преподавателя Marshall Summar» . Джордж Вашингтон факультет . Получено 2018-04-18 .
- ^ «Вандербильт, ученые -герцог открывают генетические подсказки для развития болезни Альцгеймера (30.04.04)» . www.mc.vanderbilt.edu . Получено 2018-04-18 .
- ^ «Исследование осматривает безопасность детских прививок» . Департамент педиатрии новостей | Педиатрия в Вандербильте . Получено 2018-04-18 .
- ^ «Nord назначает генетику и специалиста по метаболике Маршалла Л. Суммар MD в качестве председателя совета директоров - Норд (Национальная организация редких расстройств)» . Норд (Национальная организация редких расстройств) . 2016-06-15 . Получено 2018-04-12 .
- ^ Summar, Маршалл (13 марта 2015 г.). «Совет состава» .
- ^ «Глобальная комиссия по редким заболеваниям» .
- ^ "Руководящий комитет" .
- ^ «О нас - Phlow Corporation | EN Essential Medicines Impact Company» .
- ^ Суммирование. «Marshall Summar, MD, получает награду за достижения в течение всей жизни за работу с редкими заболеваниями» .
- ^ «RareCast: Детский национальный запуск первого в своем роде центра редких заболеваний» . Глобальные гены . 2017-02-10 . Получено 2018-04-12 .
- ^ Бин, Маккензи (23 января 2017 г.). «Детская национальная система здравоохранения запускает Институт редких заболеваний: 5 вещей, которые нужно знать» . www.beckershospitalreview.com . Получено 2018-04-12 .
- ^ «Необычная лечебная страница LLC» .
- ^ https://rarecap.org/ .
{{cite web}}: Отсутствует или пусто|title=( помощь ) - ^ «Институт редких заболеваний Детской больницы и партнера Takeda для стандартизации ухода за пациентами с редкими заболеваниями» .
- ^ «Национальная библиотека медицины Публичная библиография, Маршалл Суммар» .
- ^ Summar, Marshall L.; Барр, Фредерик; Доуллинг, Шейла; Смит, Венди; Ли, Брендан; Сингх, Рани Х.; Rhead, William J.; Король, Лиза Снайдерман; Кристман, Брайан В. (2005). «Расстройства цикла мочевины с разоблаченными взрослыми для взрослых в условиях интенсивной терапии». Клиники интенсивной терапии . 21 (4): S1 - S8. doi : 10.1016/j.ccc.2005.05.002 . PMID 16227111 .
- ^ Summar, Marshall (2001). «Современные стратегии управления расстройствами цикла мочевины новорожденных». Журнал педиатрии . 138 (1): S30 - S39. doi : 10.1067/mpd.2001.111834 . PMID 11148547 . S2CID 387931 .
- ^ "Innovativemedicines" . www.imedicinesgroup.com . Получено 2018-04-12 .
- ^ «Педиатры сейчас используют распознавание лиц на детей» . Tech Wire Asia . 2018-04-03 . Получено 2018-04-18 .
- ^ «Как синдром Дауна вскоре может быть диагностирован с простой фотографией смартфона» . Национальный . Получено 2018-04-18 .
- ^ «Поиск патента - Маршалл Суммар» . США по патентам и торговой марке . Получено 2018-04-18 .
- ^ «Редкие заболевания: от новорожденных до неагенарианцев» . www.medscape.com . Получено 2018-04-18 .
- ^ «Marshall Summar, MD - Форум BioHealth Capital Region» . www.bhcrforum.com . Получено 2018-04-12 .
| Международный | |
|---|---|
| Национальный | |
| Академики | |
