Роско Брэди

Роско Оуэн Брэйди
Роско Оуэн Брэйди
	Роско О. Брэди ок. 1970 год
Рожденный	11 октября 1923 г. ; Филадельфия , Пенсильвания , США
Умер	13 июня 2016 г. (92 года)
Образование	Государственный университет Пенсильвании , Гарвардская медицинская школа (доктор медицины, 1947 г.)
Занятие	Биохимик
Известный	Лечение лизосомальных заболеваний
Награды	Международная премия Фонда Гайрднера (1973) , Национальная медаль технологий и инноваций.
	Научная карьера
Учреждения	Медицинский факультет Пенсильванского университета , Национальные институты здравоохранения

Роско Оуэн Брэди (11 октября 1923 — 13 июня 2016) — американский биохимик. ^{[ 1 ]}

Он учился в Университете штата Пенсильвания и получил степень доктора медицины в Гарвардской медицинской школе в 1947 году. Он проходил стажировку в больнице Пенсильванского университета . С 1948 по 1952 год он был научным сотрудником кафедры физиологической химии Медицинской школы Пенсильванского университета и научным сотрудником по клинической медицине на медицинском факультете. В сотрудничестве с Сэмюэлем Гурином из Пенсильванского университета Брейди открыл ферментную систему биосинтеза длинноцепочечных жирных кислот. ^{[ 2 ]} а позже обнаружил роль малонат -коэнзима А в этом процессе. ^{[ 3 ]} После двух с половиной лет активной службы в медицинском корпусе ВМС США в 1954 году он присоединился к Национальным институтам здравоохранения он был заведующим отделением неврологии развития и метаболизма в Национальном институте неврологических расстройств и инсульта. . С 1972 по 2006 год Доктор Брейди и его коллеги выявили ферментативные дефекты при болезни Гоше . ^{[ 4 ]}^{[ 5 ]} болезнь Нимана-Пика , ^{[ 6 ]} Фабри Болезнь ^{[ 7 ]} и специфические метаболические нарушения при болезни Тея-Сакса. ^{[ 8 ]}^{[ 9 ]} Он и его коллеги разработали диагностические, ^{[ 10 ]}^{[ 11 ]}^{[ 12 ]} обнаружение носителя, ^{[ 13 ]} пренатальные тесты ^{[ 14 ]}^{[ 15 ]}^{[ 16 ]} для этих состояний и эффективная заместительная ферментная терапия для пациентов с болезнью Гоше. ^{[ 17 ]}^{[ 18 ]}^{[ 19 ]}^{[ 20 ]} и болезнь Фабри . ^{[ 21 ]}^{[ 22 ]}^{[ 23 ]} Это были первые в мире ферментозаместительной терапией (ФЗТ) методы лечения лизосомальных заболеваний , которые непосредственно привели к большим достижениям в разработке ферментозаместительной терапии для некоторых других лизосомальных заболеваний многими различными исследователями, вдохновленными доктором Брейди. (Международные исследования и разработки новой ФЭТ для лечения нескольких разрушительных лизосомальных заболеваний продолжаются сегодня интенсивными темпами, и проводятся многочисленные клинические испытания ФЭТ.) В конце своей жизни доктор Брейди исследовал истощение субстратов, молекулярную шаперонную терапию и генную терапию. терапия пациентов с метаболическими нарушениями накопления.

Среди своих многочисленных наград доктор Брейди получил премию бакалавра Бордена Гарвардской медицинской школы в 1947 году; в Международная премия Фонда Гайрднера 1973 году; премия Котзиаса Американской академии неврологии в 1980 году; Премия Фонда Пассано и Премия Фонда Ласкера в 1982 году; премия Сакса Общества детской неврологии в 1990 году; Медаль Коваленко Национальной академии наук США в 1991 г.; и премию Фонда Альперта Гарвардской медицинской школы в 1992 году. Он получил почетную степень доктора философии Университета Упсалы в 2005 году. наградил доктора Брейди Национальной медалью технологий и инноваций В 2008 году президент Джордж Буш . Он был членом Национальной академии наук и Института медицины Национальной академии наук.

Доктор Брэди умер 13 июня 2016 года в своем доме в Роквилле, штат Мэриленд, вместе с женой и сыновьями после долгой борьбы с раком. ^{[ 1 ]}

Ссылки

^ Jump up to: ^а ^б «Доктор Роско Брэйди, один из первых исследователей болезни Гоше, умер в возрасте 92 лет» . Новости болезни Гоше . 17 июня 2016 г.
^ Брейди Р.О., Гурин С. Биосинтез жирных кислот бесклеточными или водорастворимыми ферментными системами. J Biol Chem 1952; 199: 421–431
^ Брейди РО. Биосинтез жирных кислот. II. Исследования с ферментами мозга крыс. J Biol Chem 1960; 235: 3099–3103.
^ Брэди Р.О., Канфер Дж.Н., Шапиро, Д. Метаболизм глюкоцереброзидазы. II. Признаки ферментативной недостаточности при болезни Гоше. Biochem Biophys Res Commun 1965; 18: 221–225.
^ Брэди Р.О., Канфер Дж.Н., Брэдли Р.М., Шапиро Д. Демонстрация дефицита фермента, расщепляющего глюкоцереброзид, при болезни Гоше. Джей Клин Инвест, 1966 г.; 45: 1112–1115.
^ Брэди Р.О., Канфер Дж.Н., Мок М.Б., Фредриксон Д.С. Метаболизм сфингомиелина. II. Признаки ферментативной недостаточности при болезни Нимана-Пика. Proc Natl Acad Sci, США, 1966 г.; 55: 366–369.
^ Брэди Р.О., Гал А.Э., Брэдли Р.М., Мартенссон Э., Уоршоу А.Л., Ластер Л. Ферментативный дефект при болезни Фабри. Дефицит церамидтригексозидазы. N Engl J Med 1967; 276: 1163–1167
^ Колодный Э.Х., Брейди Р.О., Волк Б.В. Демонстрация изменения метаболизма ганглиозидов при болезни Тея-Сакса. Biochem Biophys Res Commun 1969; 37: 526–531.
^ Таллман Дж. Ф., Джонсон В. Г., Брэди Р. О. Метаболизм ганглиозида Тея-Сакса: катаболические исследования с лизосомальными ферментами нормальной ткани и ткани мозга Тея-Сакса. Джей Клин Инвест, 1972 г.; 51: 2339–2345.
^ Кампине Дж.П., Брейди Р.О., Канфер Дж.Н., Фельд М., Шапиро Д. Диагностика болезни Гоше и болезни Нимана-Пика с использованием небольших образцов венозной крови. Наука 1967; 155: 86–88.
^ Перси АК, Брэди РО. Диагностика метахроматической лейкодистрофии по пробам венозной крови. Наука 1968; 161: 594–595.
^ Слоан Х.Р., Улендорф Б.В., Канфер Дж.Н., Брэди Р.О., Фредриксон Д.С. Дефицит активности фермента, расщепляющего сфингомиелин, в тканевых культурах, полученных от пациентов с болезнью Нимана-Пика. Biochem Biophys Res Commun 1969; 34: 582–588
^ Брэди Р.О., Джонсон В.Г., Улендорф Б.В. Выявление гетерозиготных носителей болезней накопления липидов. Am J Med, 1971; 51: 423–431.
^ Брэди Р.О., Улендорф Б.В., Джейкобсон CB. Болезнь Фабри: антенатальное выявление. Наука 1971; 172: 174–175.
^ Эпштейн CJ, Брэди Р.О., Шнайдер Э.Л., Брэдли Р.М., Шапиро Д. Внутриутробная диагностика болезни Нимана-Пика. Ам Дж Хум Жене 1971; 23: 533–535.
^ Шнайдер Э.Л., Эллис В.Г., Брэди Р.О., Маккалок-младший, Эпштейн С.Дж. Инфантильная болезнь Гоше II типа: внутриутробная диагностика и патология плода. Журнал педиатр 1972; 81: 1134–1139.
^ Брейди Р.О., Пентчев П.Г., Гал А.Е., Хибберт С.Р., Декабан А.С. Заместительная терапия при наследственной ферментной недостаточности: применение очищенной глюкоцереброзидазы при болезни Гоше. N Engl J Med 1974; 291: 989-993.
^ Бартон Н.В., Фербиш Ф.С., Мюррей Дж.Дж., Гасрфилд М., Брэди РО. Терапевтический ответ на внутривенное введение глюкоцереброзидазы у пациента с болезнью Гоше. Proc Natl Acad Sci USA, 1990; 87: 1913–1916.
^ Бартон Н.В., Брэди Р.О., Дамброзия Дж.М., ДиБискегли А.М., Доппельт Ш.Х., Хилл С.С., Манкин Х.Дж., Мюррей Г.Дж., Паркер Р.И., Аргофф CE, Гревал Р.П., Ю.К.Т. Заместительная терапия при наследственной недостаточности ферментов – глюкоцереброзидаза, нацеленная на макрофаги, при болезни Гоше. N Engl J Med 1991; 324: 1464–1470.
^ Грабовски Г.А., Бартон Н.В., Пасторес Г., Дамброзия Дж.М., Банерджи Т.К., Макки М.А., Паркер С., Шиффманн Р., Хилл СК, Брэди Р.О. Ферментативная терапия при болезни Гоше типа 1: Сравнительная эффективность глюкоцереброзидазы с концевой маннозой из природных и рекомбинантных источников. Энн Инт Мед, 1995; 122: 33–39.
^ Брэди Р.О., Таллман Дж.Ф., Джонсон В.Г., Гал А.Е., Лихи В.Е., Квирк Дж.М., Декабан А.С. Заместительная терапия при наследственной недостаточности ферментов: применение очищенной церамидтригексозидазы при болезни Фабри. N Engl J Med 1973; 289: 9–14.
^ Шиффманн Р., Мюррей Г.Дж., Треко Д., Дэниел П., Селлос-Моура М., Майерс М., Квирк Дж.М., Зирзов Г.К., Боровски М., Лавдей К., Андерсон Т., Оливер К.Л., Гюнтер К., Фрей, К., Кратчфилд К., Селден РФ, Брейди Р.О. Инфузия альфа-галактозидазы А снижает накопление глоботриаозилцерамида в тканях у пациентов с болезнью Фабри. Proc Natl Acad Sci USA 2000; 97: 365–370.
^ Шиффманн Р., Копп Дж.Б., Остин Х.А., Сабнис С., Мур Д.Ф., Вейбель Т., Балоу Э., Брэди Р.О. Ферментозаместительная терапия при болезни Фабри. Рандомизированное контролируемое исследование. ЯМА 2001; 285: 2743–2749

Внешние ссылки

[GDN-1] Jump up to: ^а ^б «Доктор Роско Брэйди, один из первых исследователей болезни Гоше, умер в возрасте 92 лет» . Новости болезни Гоше . 17 июня 2016 г.

[2] Брейди Р.О., Гурин С. Биосинтез жирных кислот бесклеточными или водорастворимыми ферментными системами. J Biol Chem 1952; 199: 421–431

[3] Брейди РО. Биосинтез жирных кислот. II. Исследования с ферментами мозга крыс. J Biol Chem 1960; 235: 3099–3103.

[4] Брэди Р.О., Канфер Дж.Н., Шапиро, Д. Метаболизм глюкоцереброзидазы. II. Признаки ферментативной недостаточности при болезни Гоше. Biochem Biophys Res Commun 1965; 18: 221–225.

[5] Брэди Р.О., Канфер Дж.Н., Брэдли Р.М., Шапиро Д. Демонстрация дефицита фермента, расщепляющего глюкоцереброзид, при болезни Гоше. Джей Клин Инвест, 1966 г.; 45: 1112–1115.

[6] Брэди Р.О., Канфер Дж.Н., Мок М.Б., Фредриксон Д.С. Метаболизм сфингомиелина. II. Признаки ферментативной недостаточности при болезни Нимана-Пика. Proc Natl Acad Sci, США, 1966 г.; 55: 366–369.

[7] Брэди Р.О., Гал А.Э., Брэдли Р.М., Мартенссон Э., Уоршоу А.Л., Ластер Л. Ферментативный дефект при болезни Фабри. Дефицит церамидтригексозидазы. N Engl J Med 1967; 276: 1163–1167

[8] Колодный Э.Х., Брейди Р.О., Волк Б.В. Демонстрация изменения метаболизма ганглиозидов при болезни Тея-Сакса. Biochem Biophys Res Commun 1969; 37: 526–531.

[9] Таллман Дж. Ф., Джонсон В. Г., Брэди Р. О. Метаболизм ганглиозида Тея-Сакса: катаболические исследования с лизосомальными ферментами нормальной ткани и ткани мозга Тея-Сакса. Джей Клин Инвест, 1972 г.; 51: 2339–2345.

[10] Кампине Дж.П., Брейди Р.О., Канфер Дж.Н., Фельд М., Шапиро Д. Диагностика болезни Гоше и болезни Нимана-Пика с использованием небольших образцов венозной крови. Наука 1967; 155: 86–88.

[11] Перси АК, Брэди РО. Диагностика метахроматической лейкодистрофии по пробам венозной крови. Наука 1968; 161: 594–595.

[12] Слоан Х.Р., Улендорф Б.В., Канфер Дж.Н., Брэди Р.О., Фредриксон Д.С. Дефицит активности фермента, расщепляющего сфингомиелин, в тканевых культурах, полученных от пациентов с болезнью Нимана-Пика. Biochem Biophys Res Commun 1969; 34: 582–588

[13] Брэди Р.О., Джонсон В.Г., Улендорф Б.В. Выявление гетерозиготных носителей болезней накопления липидов. Am J Med, 1971; 51: 423–431.

[14] Брэди Р.О., Улендорф Б.В., Джейкобсон CB. Болезнь Фабри: антенатальное выявление. Наука 1971; 172: 174–175.

[15] Эпштейн CJ, Брэди Р.О., Шнайдер Э.Л., Брэдли Р.М., Шапиро Д. Внутриутробная диагностика болезни Нимана-Пика. Ам Дж Хум Жене 1971; 23: 533–535.

[16] Шнайдер Э.Л., Эллис В.Г., Брэди Р.О., Маккалок-младший, Эпштейн С.Дж. Инфантильная болезнь Гоше II типа: внутриутробная диагностика и патология плода. Журнал педиатр 1972; 81: 1134–1139.

[17] Брейди Р.О., Пентчев П.Г., Гал А.Е., Хибберт С.Р., Декабан А.С. Заместительная терапия при наследственной ферментной недостаточности: применение очищенной глюкоцереброзидазы при болезни Гоше. N Engl J Med 1974; 291: 989-993.

[18] Бартон Н.В., Фербиш Ф.С., Мюррей Дж.Дж., Гасрфилд М., Брэди РО. Терапевтический ответ на внутривенное введение глюкоцереброзидазы у пациента с болезнью Гоше. Proc Natl Acad Sci USA, 1990; 87: 1913–1916.

[19] Бартон Н.В., Брэди Р.О., Дамброзия Дж.М., ДиБискегли А.М., Доппельт Ш.Х., Хилл С.С., Манкин Х.Дж., Мюррей Г.Дж., Паркер Р.И., Аргофф CE, Гревал Р.П., Ю.К.Т. Заместительная терапия при наследственной недостаточности ферментов – глюкоцереброзидаза, нацеленная на макрофаги, при болезни Гоше. N Engl J Med 1991; 324: 1464–1470.

[20] Грабовски Г.А., Бартон Н.В., Пасторес Г., Дамброзия Дж.М., Банерджи Т.К., Макки М.А., Паркер С., Шиффманн Р., Хилл СК, Брэди Р.О. Ферментативная терапия при болезни Гоше типа 1: Сравнительная эффективность глюкоцереброзидазы с концевой маннозой из природных и рекомбинантных источников. Энн Инт Мед, 1995; 122: 33–39.

[21] Брэди Р.О., Таллман Дж.Ф., Джонсон В.Г., Гал А.Е., Лихи В.Е., Квирк Дж.М., Декабан А.С. Заместительная терапия при наследственной недостаточности ферментов: применение очищенной церамидтригексозидазы при болезни Фабри. N Engl J Med 1973; 289: 9–14.

[22] Шиффманн Р., Мюррей Г.Дж., Треко Д., Дэниел П., Селлос-Моура М., Майерс М., Квирк Дж.М., Зирзов Г.К., Боровски М., Лавдей К., Андерсон Т., Оливер К.Л., Гюнтер К., Фрей, К., Кратчфилд К., Селден РФ, Брейди Р.О. Инфузия альфа-галактозидазы А снижает накопление глоботриаозилцерамида в тканях у пациентов с болезнью Фабри. Proc Natl Acad Sci USA 2000; 97: 365–370.

[23] Шиффманн Р., Копп Дж.Б., Остин Х.А., Сабнис С., Мур Д.Ф., Вейбель Т., Балоу Э., Брэди Р.О. Ферментозаместительная терапия при болезни Фабри. Рандомизированное контролируемое исследование. ЯМА 2001; 285: 2743–2749

[ 1 ]

[ 2 ]

[ 3 ]

[ 4 ]

[ 5 ]

[ 6 ]

[ 7 ]

[ 8 ]

[ 9 ]

[ 10 ]

[ 11 ]

[ 12 ]

[ 13 ]

[ 14 ]

[ 15 ]

[ 16 ]

[ 17 ]

[ 18 ]

[ 19 ]

[ 20 ]

[ 21 ]

[ 22 ]

[ 23 ]

Базы данных авторитетного контроля
Международный	ЯВЛЯЮТСЯ ВИАФ WorldCat
Национальный	Франция Данные БНФ Германия Израиль Соединенные Штаты Нидерланды
Другой	ИдРеф