RS6314
| SNP: RS6314 | |
|---|---|
| Имя (ы) | HIS452TYR, H452Y |
| Ген | HTR2A |
| Хромосома | 13 |
| Область | Экзон 3 |
| Внешние базы данных | |
| Набор | Человеческий snpview |
| DBSNP | 6314 |
| Hapmap | 6314 |
| Snped | 6314 |
| Згене | Метаанализ Обзор |
В генетике , RS6314 также называемый His452TyR или H452Y , представляет собой вариацию гена, один нуклеотидный полиморфизм (SNP), в гене HTR2A , который кодирует 5-HT 2A рецептор . SNP расположен в экзоне 3 гена, и изменение между C и T приводит к изменению между гистидином (HIS) и тирозином (TYR) на 452 -й аминокислоте , т.е. это замена миссенса . [ 1 ]
Поскольку 5-HT 2A является нейрорецептором, SNP был исследован в связи с нейропсихиатрическими расстройствами [ 2 ] и другие связанные с мозгом переменные. Исследование 2003 года рассмотрело производительность памяти и показало, что его/его подданные работали лучше. [ 3 ] В другом исследовании сообщалось, что SNP оказал влияние на производительность памяти у молодых людей. [ 4 ] Это было воспроизведено другой группой. [ 5 ]
Вариант HIS452TYR может влиять на передачу сигналов ячейки . [ 6 ]
RS6311 , RS6313 и RS7997012 являются другими исследованными SNP в гене HTR2A .
Ссылки
[ редактировать ]- ^ «SNP связан с геном HTR2A» . NCBI.
- ^ Джанетт Эрдманн , Дафна Шимрон-Абарбанелл, Марселла Риетшель, Маргот Альбус, Вольфганг Майер, Джудит Кернер, Бригитта Бонди, Кевин Чен, Жан С. Ши, Майкл Кнапп, Питер Плюпинг и Маркус М. Нотен (март 1996 г.). «Систематический скрининг мутаций в гене рецептора серотонина-2A человека (5-HT 2A ): идентификация двух природных вариантов рецепторов и анализа ассоциации при шизофрении». Человеческая генетика . 97 (5): 614–619. doi : 10.1007/bf02281871 . PMID 8655141 . S2CID 10300089 .
{{cite journal}}: Cs1 maint: несколько имен: список авторов ( ссылка ) - ^ Доминик JF de Quervain; и др. (Ноябрь 2003). «Функциональная генетическая вариация рецептора 5-HT2A влияет на память человека» (PDF) . Природа генетика . 6 (11): 1141–1142. doi : 10.1038/nn1146 . PMID 14566344 . S2CID 36336899 . [ Постоянная мертвая ссылка ]
- ^ Папассотиропулос, Андреас; Хенке, Катарина; Эрни, Аманда; Coluccia, Даниэль; Гарсия, Эсмеральда; Wollmer, Marc A.; Хьюнх, Ким-Дунг; Monsch, Andreas U.; Стахелин, Ханнес Б.; Хок, Кристоф; Nitsch, Roger M.; Де Кервайн, Доминик Дж. Ф. (май 2005 г.). «Возрастные эффекты 5-гидрокситриптамина-2A-рецепторного полиморфизма (HIS452TYR) на память человека». Нейрорепорт . 16 (8): 839–842. Doi : 10.1097/00001756-200505310-00012 . PMID 15891581 . S2CID 44409028 .
- ^ Майкл Вагнер, Анна Шухмахер , Сибилль Шваб , Астрид Зобель и Вольфганг Майер (июль 2008 г.). «Вариант HIS452TYR гена, кодирующего рецептор 5-HT2A, специально связан с консолидацией эпизодической памяти у людей» . Международный журнал нейропсихофармакологии . 11 (8): 1163–7. doi : 10.1017/s146114570800905x . PMID 18611292 .
{{cite journal}}: Cs1 maint: несколько имен: список авторов ( ссылка ) - ^ Лиза А. Хейзелвуд и Элейн Сандерс-Буш (ноябрь 2004 г.). «Полиморфизм HIS452TYR в рецепторе 5-HT2A человека дестабилизирует сигнальную конформацию» . Молекулярная фармакология . 66 (5): 1293–1300. doi : 10.1124/mol.66.5.1293 . PMID 15496511 . S2CID 39226604 .
 | Эта Genetics статья является заглушкой . Вы можете помочь Википедии, расширив ее . |